• Torace a botte

  La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, collo e tronco corti, torace a botte. La SEDT si manifesta tardivamente entro la prima decade di vita con un rallentamento della crescita. [telethon.it]

  […] a botte, cifosi toracica e lordosi lombare, ma soprattutto dallo sviluppo precoce di osteoartrite. [quotidianosanita.it]

• Lordosi

  Possono svilupparsi cifoscoliosi o lordosi lombare. Tipico reperto radiologico è una rallentata mineralizzazione delle epifisi, corpi vertebrali anomali che con la crescita tendono ad appiattirsi (platispondilia). [malattierarepiemonte.it]

  Possibile il riscontro di cifoscoliosi o lordosi lombare. [bgsalute.it]

  Definizione Clinicamente i pazienti sono molto bassi con un tronco corto e marcata lordosi. Puo esserci miopia, palatoschisi e sordita. L'esordio e alla nascita, ma una importante bassa statura puo non rendersi evidente prima dei 2-3 anni. [malattierare.regione.veneto.it]

  […] dominante, la cui caratteristica è la presenza di una iperlordosi lombare con addome notevolmente protuberante secondaria alla contrattura in flessione delle anche (per la coxa vara conseguente alla displasia epifisaria femorale prossimale): questa lordosi [guglielmofelici.it]

• Platispondilia

  COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto agli arti con pectus carinatum), anomalie epifisarie e vertebrali (platispondilia [imalatiinvisibili.it]

  Tipico reperto radiologico è una rallentata mineralizzazione delle epifisi, corpi vertebrali anomali che con la crescita tendono ad appiattirsi (platispondilia). [malattierarepiemonte.it]

  E’ caratterizzata da micromelia, coste corte, torace stretto, platispondilia: nel tipo 1 sono presenti femori curvi con aspetto definito a cornetta di telefono, mentre nel tipo 2 è presente il cranio a trifoglio. [malattierare.eu]

• Artrite

  Per prevenire l'artrite prematura è consigliabile mantenere un buon rapporto peso/altezza e praticare esercizio fisco regolare che non sottoponga a carico eccessivo le articolazioni (per esempio ciclismo e nuoto). [telethon.it]

  Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Quali trattamenti usate per curare l'artrite? Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! [carenity.it]

• Coxa vara

  SED congenita Nanismo con tronco corto, trasmesso a carattere autosomico dominante, la cui caratteristica è la presenza di una iperlordosi lombare con addome notevolmente protuberante secondaria alla contrattura in flessione delle anche (per la coxa vara [guglielmofelici.it]

• Ipotonia muscolare

  L’ipoplasia del processo odontoide di C2, la lassità legamentosa e l’ipotonia muscolare possono predisporre alla dislocazione atlanto-assiale. [malattierare.hsr.it]

• Ipertelorismo

  […] extremitatis congenitae aliae, specificatae Q74.9 Malformazione congenita di arto(i), non specificata Malformatio extremitatis congenita, non specificata Q75.0 Craniosinostosi Craniosynostosis Q75.1 Disostosi craniofacciale Dysostosis craniofacialis Q75.2 Ipertelorismo [mediately.co]

  Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro acuto. [malattierare.eu]

  […] esofagea-ipospadia Sindrome ipospadia-disfagia Sindrome ipospadia-ipertelorismo MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN1030 Sindrome di Pallister-Hall Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE [malattierare.gov.it]

• Collo corto

  Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]

• Bassa statura

  Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia. [malattierare.hsr.it]

  COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto agli arti con pectus carinatum), anomalie epifisarie e vertebrali (platispondilia [imalatiinvisibili.it]

  La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, che la suddivide in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]

  L'esordio e alla nascita, ma una importante bassa statura puo non rendersi evidente prima dei 2-3 anni. Nell'infanzia i corpi vertebrali sono ovoidali o a forma di pera. L'ipoplasia odontoidea puo essere un problema. [malattierare.regione.veneto.it]

Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze. [telethon.it]

Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi e sul trattamento delle deformità ossee. [ospedalebambinogesu.it]

Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Quali trattamenti usate per curare l'artrite? Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! [carenity.it]

[…] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento [win.gildavenezia.it]

Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica. Diagnosi. La diagnosi viene sospettata sul piano clinico e confermata da indagini radiologiche e test genetici. Terapia. [bgsalute.it]

Dati epidemiologia Maschi è femmine sono ugualmente colpiti. E’ stata ipotizzata un’incidenza di 1:100.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia. Rara, s’ipotizza un’incidenza di 1/100.000. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Segni e sintomi. I pazienti affetti mostrano un ritardo di crescita intrauterina che prosegue nella vita post-natale. [bgsalute.it]

Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze. [telethon.it]

Utile il monitoraggio oculistico per la cura della miopia e la prevenzione del distacco di retina. Da suggerire la consulenza genetica per i soggetti affetti e i loro familiari.. [bgsalute.it]

Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]