Presentazione
Respiratorio
- Torace a botte
[…] a botte, cifosi toracica e lordosi lombare, ma soprattutto dallo sviluppo precoce di osteoartrite. [quotidianosanita.it]
La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, collo e tronco corti, torace a botte. La SEDT si manifesta tardivamente entro la prima decade di vita con un rallentamento della crescita. [telethon.it]
Muscoloscheletricio
- Coxa vara
SED congenita Nanismo con tronco corto, trasmesso a carattere autosomico dominante, la cui caratteristica è la presenza di una iperlordosi lombare con addome notevolmente protuberante secondaria alla contrattura in flessione delle anche (per la coxa vara [guglielmofelici.it]
Trattamento
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento. 5. [triesteabile.it]
Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze. [telethon.it]
[…] legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali; VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento [laboratoriopoliziademocratica.org]
[…] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento [win.gildavenezia.it]
Prognosi
Prognosi letale con exitus in utero Management studio ecografico dettagliato consulenza genetica diagnosi molecolare se non interruzione di gravidanza il management ostetrico rimane invariato Rischio di ricorrenza tipo I: autosomica recessiva il rischio [med2000eco.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [triesteabile.it]
Eziologia
Eziologia. La malattia riconosce una causa genetica. Diagnosi. La diagnosi viene sospettata sul piano clinico e confermata da indagini radiologiche e test genetici. Terapia. [bgsalute.it]
Eziologia : L Acondrogenesi tipo II fa parte delle Displasie Spondiloepifisarie, un gruppo eterogeneo di osteocondrodisplasie trasmesse con carattere autosomico dominante che hanno mutazioni nel locus COL 2 A 1 e sono caratterizzate da difetti strutturali [med2000eco.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [triesteabile.it]
Epidemiologia
Epidemiologia. Rara, s’ipotizza un’incidenza di 1/100.000. Maschi e femmine sono colpiti in eguale misura. Segni e sintomi. I pazienti affetti mostrano un ritardo di crescita intrauterina che prosegue nella vita post-natale. [bgsalute.it]
Prevenzione
Utile il monitoraggio oculistico per la cura della miopia e la prevenzione del distacco di retina. Da suggerire la consulenza genetica per i soggetti affetti e i loro familiari.. [bgsalute.it]
Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze. [telethon.it]
Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [triesteabile.it]
Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]
- Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Art. 3. - Registro nazionale. Art. 4. - Individuazione delle malattie rare. [laboratoriopoliziademocratica.org]