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Displasia spondilo-Megaepiphyseal-metafisaria


Presentazione

Andatura anserina
  • Le persone affette hanno alcune note fenotipiche peculiari: collo corto, bacino piccolo che si posiziona più indietro rispetto al piano delle spalle e conferisce una tipica postura con capo iperesteso oltre le spalle, andatura anserina.[malattierare.hsr.it]

Workup

Rallentamento
  • Pagina 204 - Ritardo di crescita intrauterino: rallentamento del ritmo di accrescimento intrauterino del prodotto del concepimento, con parametri biometrici inferiori al 10 percentile rispetto a quelli previsti per l'età gestazionale. ‎[books.google.it]
  • La SEDT si manifesta tardivamente entro la prima decade di vita con un rallentamento della crescita. Precocemente, compaiono cifosi toracica e lordosi lombare. La complicanza principale è un'osteartrite precoce.[telethon.it]

Trattamento

  • Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze.[telethon.it]

Prevenzione

  • Non esiste trattamento specifico della SEDT, ma sono possibili la prevenzione e il trattamento delle complicanze.[telethon.it]

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