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Displasia spondilo-epifisaria con instabilità Atlantoaxial

Displasia spondiloepifisaria tipo Reardon


Presentazione

Atrofia muscolare
  • muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta Atrofia muscolare spinale prossimale 3 Atrofia muscolare spinale prossimale, 0,1 autosomica dominante, a esordio nell'età adulta[docplayer.it]
  • muscolare posturale Neuropatia autonoma e sensoriale ere di taria - sor di tà legata all'X Neuropatia con deficit u di tivo Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16 Paraplegia spastica, autosomica dom in ante, tipo 29 Paraplegia spastica, autosomica[yumpu.com]
  • muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 10 casi 79135 Atassia episodica, tipo 3 1 famiglia 73245 Atassia episodica, tipo 4 2 famiglie Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 2 casi 79136 70 Atrofia muscolare[documen.site]
Lordosi
  • […] sedlina. 02 OTT - La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) è una malattia rara della cartilagine, che si manifesta in genere entro i dieci anni di vita ed è caratterizzata da bassa statura, collo e tronco corti, torace a botte, cifosi toracica e lordosi[quotidianosanita.it]
Mioclono
  • - atassia cerebellare - sordità Mioclonia periorale con assenze Mioclonie - atrofia muscolare distale Miofascite macrofagica 1 Miopatia a ''cappello'' Miopatia con autofagia eccessiva Miopatia con ''corpi ridotti'' Miopatia da sovraccarico di calsequestrina[docplayer.it]
  • - atassia cerebellare - sordità 4 casi 578 Mucolipidosi, tipo 4 139426 Mioclonia periorale con assenze 10 casi 2590 Mioclonie - atrofia muscolare distale 10 casi 579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1** 580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 0,6** 581 Mucopolisaccaridosi[documen.site]
Andatura anserina
  • Le persone affette hanno alcune note fenotipiche peculiari: collo corto, bacino piccolo che si posiziona più indietro rispetto al piano delle spalle e conferisce una tipica postura con capo iperesteso oltre le spalle, andatura anserina.[malattierare.hsr.it]
Bassa statura
  • Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia.[malattierare.hsr.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita Bassa statura, tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - nanismo[docplayer.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 1 famiglia Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 4 casi 1,5 98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 100 famiglie 85442 98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 26 casi[documen.site]
  • statura, collo e tronco corti, torace a botte, cifosi toracica e lordosi lombare, ma soprattutto dallo sviluppo precoce di osteoartrite.[quotidianosanita.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia, tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo Hildebrand Ritardo mentale legato[yumpu.com]
Bassa statura
  • Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia.[malattierare.hsr.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita Bassa statura, tipo Bruxelles Basso peso alla nascita - nanismo[docplayer.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 1 famiglia Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 4 casi 1,5 98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 100 famiglie 85442 98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 26 casi[documen.site]
  • statura, collo e tronco corti, torace a botte, cifosi toracica e lordosi lombare, ma soprattutto dallo sviluppo precoce di osteoartrite.[quotidianosanita.it]
  • statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia, tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo Hildebrand Ritardo mentale legato[yumpu.com]

Trattamento

  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]

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