Il presidente della FIDAL Alfio Giomi, nel corso della presentazione del Progetto Scuole 2020 de La Corsa di Miguel, annuncia alla presidente di SOD Italia Diana Vitali la prossima consegna da parte della Federazione di due Joëlette alla onlus con cui [lacorsadimiguel.it]

• Strabismo

  I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una diminuita acutezza visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica [msdmanuals.com]

  Alcuni pazienti presentano alla nascita la SOD con altre anomalie, mentre altri presentano durante l'infanzia ritardo della crescita e/o difetti della vista (i più frequenti, lo strabismo o il nistagmo). [orpha.net]

  La displasia setto-ottica può manifestarsi alla nascita in associazione ad altre anomalie, o manifestarsi durante l'infanzia con ritardo della crescita e/o difetti della vista (i più frequenti sono lo strabismo e il nistagmo). [ospedalebambinogesu.it]

• Nistagmo

  La gravità è variabile; solo il 30% dei pazienti presenta la triade completa e la maggior parte associa anche altre segni, come disturbi visivi variabili dal nistagmo fino alla cecità. [malattierare.hsr.it]

  La SOD deve essere sospettata nei neonati con ipoglicemia, ittero, micropene (con o senza criptorchidismo) e nistagmo, con o senza anomalie della linea mediana (come la palatoschisi). [orpha.net]

  I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una diminuita acutezza visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica [msdmanuals.com]

  OMIM I sintomi possono includere la cecita di uno od entrambi gli occhi, la dilatazione della pupilla all'esposizione alla luce, il nistagmo (un veloce, involontario, ritmico movimento degli occhi oscillatorio o pendolare), la deviazione interna ed esterna [malattierare.regione.veneto.it]

  Tra i sintomi più diffusi causati da questa patologia rara ci sono le malformazioni cerebrali della linea mediana, l'ipopituitarismo (anomalia della ghiandola ipofisaria), il nistagmo (insoliti movimenti degli occhi, che si muovono senza mettere a fuoco [osservatoriomalattierare.it]

• Convulsione

  Possono verificarsi delle convulsioni. Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, o altri ritardi dello sviluppo. [msdmanuals.com]

  Possono verificarsi delle convulsioni. Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale e altri ritardi dello sviluppo neuro-psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]

• Pubertà precoce

  Si manifesta clinicamente con una variabile compromissione del visus, ritardo mentale ed disordini endocrinologici tra cui deficit di GH ed eventualmente pubertà precoce ed anomalie dei genitali esterni. [malattierarepiemonte.it]

  Altri segni clinici sono diabete insipido, disturbi del sonno, autismo, pubertà precoce, obesità, disturbi della termoregolazione, anosmia, sordità neurosensoriale, cardiopatie, anomalie delle dita, microftalmia e coloboma. [malattierare.hsr.it]

  Altri segni clinici sono diabete insipido, disturbi del sonno, autismo, pubertà precoce, obesità, disturbi della termoregolazione, anosmia, sordità neurosensoriale, cardiopatie e anomalie delle dita. Molti casi di SOD sono sporadici. [orpha.net]

  precoce (frequente) microftalmia (occasionale) prenatali: anticonvulsivanti (occasionale) ( DM 279/01) CENTRI DI RIFERIMENTO REGIONALI: non disponibile LABORATORI PER LA DIAGNOSI: Policlinico S. [66.71.154.143]

  Descriviamo un caso clinico di pubertà precoce in una paziente affetta da SOD, nella quale erano già stati diagnosticati deficit della funzione tiroidea, corticosurrenalica, deficit di ormone della crescita e diabete insipido. [riviste.paviauniversitypress.it]

Terapia di supporto Trattamento pituitario sostitutivo Il trattamento della displasia setto-ottica è di supporto, comprende la sostituzione di eventuali ormoni ipofisari carenti. [msdmanuals.com]

E’ importante una diagnosi precoce per la prevenzione delle complicanze ed il trattamento delle alterazioni endocrinologiche tramite terapia ormonale sostitutiva. [occhio.it]

COME SI CURA Il trattamento è sintomatico e la presa in carico multidisciplinare, con un follow-up regolare. I deficit ormonali sono trattati con la terapia ormonale sostitutiva. [malattierare.hsr.it]

Il trattamento è sintomatico e la presa in carico multidisciplinare, con un follow-up regolare. I deficit ormonali sono trattati con la terapia ormonale sostitutiva e sono necessari controlli, man mano che i deficit ormonali progrediscono con l'età. [orpha.net]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] La carenza ormonale può essere sopperita da una terapia ormonale sostitutiva da attuarsi precocemente durante la fase di crescita del bambino[5]. [it.wikipedia.org]

La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia. La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in quanto permette una tempestiva presa in carico dei deficit ormonali e dei disturbi visivi. [malattierare.hsr.it]

La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia. La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in quanto permette una tempestiva presa in carico dei deficit ormonali. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate e dall’entità della ventricolomegalia. [medicinamaternofetale.it]

[…] sono presenti residui del setto, le malformazioni cerebrali sono variabili e la prognosi è peggiore[16]. [it.wikipedia.org]

La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia. La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in funzione della terapia di supporto per i deficit ormonali. [ospedalebambinogesu.it]

L’eziologia (la causa) è varia con un’incidenza sporadica e idiopatica (cioè di causa ignota) nella maggioranza dei casi. [occhio.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Si ritiene che la causa siano mutazioni del gene HESX1 situato nel braccio corto del cromosoma 3 (3p21.2), il quale sovrintende allo sviluppo embriologico delle strutture encefaliche anteriori[2]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si presenta in un caso ogni 10.000 bambini nati vivi[4] e rappresenta il 10% dei casi di ipoplasia del nervo ottico[5]. [it.wikipedia.org]

E’ importante una diagnosi precoce per la prevenzione delle complicanze ed il trattamento delle alterazioni endocrinologiche tramite terapia ormonale sostitutiva. [occhio.it]