Presentazione
La presentazione con collodion può evolvere, con la crescita del bambino, in un ampio spettro di fenotipi con ittiosi. [imalatiinvisibili.it]
È stata da sempre sottolineata l’importanza di definire in maniera puntuale i campanelli di allarme e i segni di presentazione delle diverse forme in modo da coglierne precocemente l’esordio. [documen.site]
Neurologico
- Corea
LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO DOMINANTE Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico: Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di HUNTINGTON. [far.unito.it]
Respiratorio
- Dispnea
Per esempio, l’uso diffuso di preparati per uso topico di acido salicilico può portare ad un assorbimento significativo, intossicazione (nausea, tinnito, dispnea, allucinazioni) e anche morte. [imalatiinvisibili.it]
Intero corpo
- Epilessia
La sindrome di Rud è una malattia non ben definita, con probabile modalità di trasmissione recessiva, che include epilessia, ritardo mentale, infantilismo, ittiosi congenita e retinite pigmentosa. [imalatiinvisibili.it]
- Sepsi
Meno frequenti sono le infezioni virali che però possono essere molto severe (encefaliti da virus dell’herpes simplex, gravi gastroenteriti da adenovirus, sepsi da citomegalovirus). [documen.site]
- Intolleranza al caldo
Dovrebbe essere posta speciale attenzione nell’uso di estese aree di bendaggio con agenti cheratolitici in individui che possono presentare intolleranza al caldo; allo stesso modo l’uso di retinoidi topici o di vitamina D può essere efficace ma irritante [imalatiinvisibili.it]
Gastrointestinale
- Diarrea
La patologia infettiva ed infiammatoria intestinale può portare diarrea intrattabile e grave deficit della crescita corporea. La mortalità infantile è del 50%. [documen.site]
Trattamento
Il trattamento precoce dei denti permette di recuperare la loro funzione e migliorarne l'aspetto estetico. [orpha.net]
Tutti e tre i casi presentati hanno confermato l’efficacia del trattamento prenatale con Fc-EDA nel ripristinare la normale sudorazione, che contribuisce alla regolamentazione della temperatura corporea, scongiurando così il rischio di morte. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento con laser delle parodontopatie viene ora integrato agli approcci più tradizionali, con risultati nettamente superiori al solo trattamento standard. [sindrome-eec.it]
Può rendersi necessario un trattamento ortodontico. Dato che il trattamento dei denti è piuttosto complesso, l'approccio migliore è quello multidisciplinare. [it.wikipedia.org]
Prognosi
La correttezza della diagnosi clinica e genetica è dirimente per definire la prognosi, fornire la consulenza genetica e, in alcuni casi, avviare la terapia farmacologica. [orpha.net]
Una volta avvenuto tale processo, la cheratoplastica perforante ha una prognosi scarsa in quanto i problemi oculari sono causati (i) dall’ atresia dei dotti lacrimali e assenza delle ghiandole di Meibomio (Fig.11), che comportano un deficit del film lacrimale [sindrome-eec.it]
Una diagnosi specifica in un individuo o in una famiglia con ittiosi, può aiutare a predire la prognosi ed e importante per la consulenza genetica. [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
Rapp-Hodgkin Sindrome ADULT (con difetti acro-dermo-ungueo-lacrimo-dentali) Sindrome arti-mammella Sindrome malformativa di tipo 4 delle mani e piedi divisi (SHFM4) Schisi isolata del labbro o palatoschisi (schisi orofacciale 8) Dott.ssa Savina Dipresa EZIOLOGIA [sindrome-eec.it]
Eziologia Il prodotto pienamente differenziato dell’epidermide è rappresentato dallo strato corneo, che è composto dai corneociti circondati dalla matrice intercellulare. [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
Diagnosi prenatale e prevenzione Nelle patologie più gravi, è stata tentata la diagnosi prenatale. [imalatiinvisibili.it]