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Displasia cerebro-facio-toracica


Trattamento

  • Trattamento dell’insufficienza dell’asse ipotalamo- ipofisi-surrene Trattamento dell’insufficienza dell’ormone antidiuretico e/o degli squilibri idroelettrolitici Trattamento dell’insufficienza dell’asse ipotalamo- ipofisi-tiroide 37.[slideshare.net]
  • Riscontri anomali dovrebbero portare ad indagini piu specialistiche e ad un precoce trattamento con acido ursodesossicolico, che puo arrestare, o perlomeno controllare, la progressione del danno epatico. (Labrune et al.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

Eziologia

  • Eziologia La sindrome e trasmessa come un carattere autosomico recessivo. In un paziente e stata descritta una delezione de novo del braccio corto del cromosoma 12, del(12)(p11.21p12.2). (Nagai et al.[4pediatriapa.blogspot.com]

Fisiopatologia

  • Disturbi della differenziazione sessuale Temi emergenti: Fisiopatologia: geni implicati nella differenziazione sessuale imprintig androgenico ed identità di genere Gestione clinica: nuova classificazione clinica degli stati di intersessualità aspetti[slideshare.net]

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