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Disomia uniparentale del cromosoma 21


Presentazione

  • Manuela Torna a “Il forum del genetista” Vai a COMUNICAZIONI IMPORTANTI Parlate con noi :-) Presentazioni Eventi dal nord al sud Cicogna Il ritrovo delle Cicognine e delle Naturine Il nido della Cicogna Il ritrovo delle ex cicognine La vita continua..[mammeonline.net]
Anemia
  • Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) - Amyloidosis (TTR) - Anemia Falciforme o Drepanocitosi - Analisi di mutazione del gene Beta globina per la ricerca della mutazione Cod 6 A/T associata ad anemia falciforme anemia FANCONI gruppo C - Aneuploidie[laboratoriogenoma.it]
  • Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) – Amyloidosis (TTR) – Anemia Falciforme o Drepanocitosi – Analisi di mutazione del gene Beta globina per la ricerca della mutazione Cod 6 A/T associata ad anemia falciforme anemia FANCONI gruppo C – Aneuploidie[studiorinascita.it]
  • Diagnosi molecolare della malattia di Fabry Gene GLA sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dell'anemia[genetica-medica.it]
  • […] amniocentesi) Analisi citogenetica Analisi del cariotipo su sangue di cordone ombelicale (funicolocentesi) Analisi citogenetica Analisi del cariotipo su sangue periferico Analisi citogenetica Analisi mutazionale del gene ARX Analisi genetico-molecolare Anemia[policlinicogemelli.it]
Medico
  • Tra le attività in evidenza: progetto TESEO (Traguardi di Eccellenza nelle Scienze mediche Esplorando le Omiche - Progetto MIUR Dipartimenti di eccellenza del Dipartimento di Scienze Mediche dell'Università di Torino) progetto NeuroWES (Identificazione[cittadellasalute.to.it]
  • Consulenza genetica per tumori ereditari Ambulatorio di genetica medica Consulenza genetica pre- e postnatale per malattie ereditarie e difetti congeniti Ambulatorio di genetica medica Consulenza integrata per Sindrome X Fragile (in collaborazione con[policlinicogemelli.it]
  • Per quanto riguarda le complicanze mediche, alcuni bambini affetti soffrono più facilmente di infezioni delle alte vie aeree (otiti in particolare); altre problematiche segnalate sono: ernia inguinale, scoliosi, problemi oculari, reflusso gastroesofageo[malattierare.toscana.it]
Sindrome di Down
  • La sindrome di Down (SD), o trisomia 21, si manifesta con un profilo cognitivo, comportamentale e psichiatrico unico.[ricerca.cbim.it]
  • La data scelta è il 21 marzo proprio perché il 21 è il numero della coppia cromosomica che caratterizza la Sindrome di Down e 3 (marzo, terzo mese d...[telethon.it]
  • […] di Down), 18 e 13[cittadellasalute.to.it]
Disabilità
  • Solo coloro che avevano una disabilità intellettiva variabile dal lieve al medio, e non coloro con disabilità variabile dal grave al profondo, subivano un declino cognitivo.[ricerca.cbim.it]
Ritardo psicomotorio
  • Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono rappresentate da: grave ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, problemi di equilibrio e andatura atassica con tremore agli arti, riso eccessivo e immotivato, ipereccitabilità, iperattività[malattierare.toscana.it]

Trattamento

  • Fabry Gene GLA sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento[genetica-medica.it]
  • I livelli di alcuni di questi specifici miRNAs, inoltre, sono indicatori di sopravvivenza libera da trattamento e possono predire la sensibilità al trattamento ( Ferracin M et al, 2010 ) PubMed .[ematologiainprogress.it]
  • DOCUMENTI E MODULI Modulo per la raccolta del consenso informato Consenso al trattamento dei dati genetici e del campione biologico (pdf - 194 KB ) Laboratorio di Citogenetica Catalogo: Analisi citogenetiche, test per aneuploidie cromosomiche, disomie[cittadellasalute.to.it]

Prognosi

  • Analogamente a quanto osservato in presenza di delezione, la prognosi in questi pazienti è sfavorevole ( Zenz T et al, 2010 ) PubMed .[ematologiainprogress.it]

Eziologia

  • La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna (15q11-q13).[malattierare.toscana.it]
  • L'eziologia genetica della sindrome fu scoperta nel 1980 osservando l'aberrazione cromosomica più frequente nei pazienti affetti: la delezione del braccio lungo del cromosoma 15, che si estende da q11 a q13.[ricerca.cbim.it]

Prevenzione

  • Durante la consulenza genetica vengono inoltre fornite tutte le informazioni necessarie alla comprensione del percorso diagnostico, delle stime di rischio, delle modalità di prevenzione o di gestione clinica della malattia.[cittadellasalute.to.it]

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