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Disomia uniparentale del cromosoma 21

UPD (21)


Presentazione

  • Manuela Torna a “Il forum del genetista” Vai a COMUNICAZIONI IMPORTANTI Parlate con noi :-) Presentazioni Eventi dal nord al sud Cicogna Il ritrovo delle Cicognine e delle Naturine Il nido della Cicogna Il ritrovo delle ex cicognine La vita continua..[mammeonline.net]
Midollo spinale
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Atassia di Friedreich: si tratta di una malattia autosomica recessiva che provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto.[docsity.com]
  • spinale Il difetto è in genere dovutoIl difetto è in genere dovuto ((10% dei soggetti10% dei soggetti)) a malformazione dela malformazione del dente dell'epistrofeo ed alla lassità dei legamenti che lo tengonodente dell'epistrofeo ed alla lassità dei[slideshare.net]
  • ATROFIA MUSCOLARE SPINALE L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica dei motoneuroni del midollo spinale.[ospedalerc.it]

Trattamento

  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]
  • Utile l’impostazione di un trattamento riabilitativo adeguato. Monitoraggio raccomandato I pazienti devono essere sottoposti a un follow-up , neuropsichiatrico e riabilitativo.[malattierare.toscana.it]
  • Il trattamento è sintomatico e preventivo e mirato inizialmente al controllo dell’ipotonia e dell’alimentazione. Successivamente si effettua il trattamento dell’obesità, della scoliosi e dei disturbi comportamentali.[artemisialab.it]
  • Fabry Gene GLA sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento[genetica-medica.it]
  • La depressione può essere frequente nei soggetti adulti, e può comportare la necessità di un trattamento farmacologico, mentre episodi psicotici si verificano raramente.[riproduzionefertilita.it]

prognosi

  • In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi. SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann). La SMA tipo I è la forma più grave.[artemisialab.it]
  • Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere buona. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • SINDROME DI TURNERSINDROME DI TURNER • GH • ESTROGENI..ESTRO- PROGESTINICI La terapia endocrinologica ha lo scopo di migliorare la prognosi staturale e di indurre e mantenere i caratterri sessuali secondari 39.[slideshare.net]
  • Il recettore di membrana EGFR risulta essere iperespresso nel 40-80% dei tumori polmonari e la sua espressione correla con una prognosi sfavorevole, una maggiore capacità di metastatizzazione ed una ridotta sopravvivenza.[ospedalerc.it]
  • La FC ha in genere una prognosi grave e a morte sopravviene nella seconda decade di vita. La malattia ha un’insorgenza di circa 1:2500 nati nei paesi caucasici e colpisce bambini, adolescenti e giovani adulti.[docsity.com]

eziologia

  • La patologia riconosce un’eziologia genetica ed è causata dall’assenza della regione 15q11-q13 di origine paterna.[malattierare.toscana.it]
  • L’incidenza non è nota come non è nota l’eziologia. L’età ossea è ritardata e la chiusura delle fontanelle può essere anch’essa ritardata.[artemisialab.it]
  • L'eziologia è eterogenea. Nel 10% dei pazienti è stata osservata disomia uniparentale materna del cromosoma 7.[ospedalerc.it]

Fisiopatologia

  • Il Progetto Denominato " Creazione di modello di topo con RING14 per meglio capire la fisiopatologia della sindrome umana" , ha una durata di 2 anni ( 2012-2014 ) ed è condotto dal Professor Yann Herault, Direttore dell'" Institut Clinique de la Souris[superabile.it]
  • […] dosaggio Nelle specie in cui la femmina ha due X e il maschio un solo X, esistono dei meccanismi di compensazione del dosaggio che rendono equivalente l Dettagli SAPIENZA UNIVERSITA DI ROMA SAPIENZA UNIVERSITA DI ROMA POLICLINICO UMBERTO I Sezione di Fisiopatologia[docplayer.it]
  • ., Metodo Foniatrico Integrato in fisiopatologia della comunicazione, Relazione al 1 Congresso Internazionale “Autismo Iperattività Epilessia”, Padova, 2009.[lauraproperzi.it]

Prevenzione

  • Iperlipoproteinemia di tipo III Celiachia Ipolattasia dell’adulto («intolleranza al lattosio») Emocromatosi Ereditaria Trombofilia (Protrombina e Fattore V, MTHFR) Fibrosi cistica Sindrome di Gilbert DEGENERAZIONE MACULARE AMD Test6 Pannello poligenico per la prevenzione[rigenetics.com]
  • Bisogna sottolineare che il test molecolare, che consente di confermare con grande anticipo la presenza delle mutazioni che porteranno all’insorgenza della malattia, ed è quindi un tipico test predittivo, offre un ausilio fondamentale in termini di prevenzione[bayes.it]

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