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Disfasia congenita familiare

Billard-Toutain-Maheut sindrome


Presentazione

  • […] attività di valutazione e di riabilitazione ambulatoriali sono svolte in orario variabile in una fascia compresa tra le 8.00 e le 16.00 Telefono 0432 553348 Segreteria per prenotazioni ambulatoriali: 0432 553436 Email [email protected] Presentazione[asuiud.sanita.fvg.it]
  • La sua presentazione (esordio) è spesso subdola, con sintomi e segni che vengono attribuiti ad altre cause e la diagnosi viene fatta solo quando la patologia è già molto avanzata e causa complicanze gravi quali la disidratazione oppure polmoniti, spesso[massimocroci.it]
Spasticità
  • Gli aspetti terapeutici prevedono sia il trattamento della spasticità localizzata (blocchi neuromuscolari con tossina botulinica o blocchi fenolici associati ad uso di ortesi su misura e fisioterapia mirata) sia trattamenti della spasticità generalizzata[sstefano.it]
Dislessia
  • .); - disabilità nelle malattie neuromuscolari; - cefalea, epilessia; - disturbi di apprendimento quali: dislessia, disortografia e discalculia; - disturbi del linguaggio.[ospedalebambinogesu.it]
  • .); disgrafia (alterazione dell'esecuzione del linguaggio scritto); dislessia (alterazione della lettura del linguaggio scritto, nel senso di trasposizione-sostituzione-omissione di lettere, però il soggetto può leggere-capire singole parole); disfasia[homolaicus.com]
  • Vi si associano problematiche motorie e dislessia. Le cause dei disturbi specifici del linguaggio sono 4: 1. Il linguaggio per questi soggetti è troppo veloce in quanto non vi è la capacità di discrimare i suoni e le sillabe. 2.[docsity.com]
Disfasia
  • DISFASIA può essere utile chiarire, inizialmente, il termine disfasia. Disfasia : disordine grave, specifico, e persistente dello sviluppo linguistico.[funzioniobiettivo.it]
  • Vi sono in oltre le disfasie evolutive così denominate per la loro modalità di trasmissione genetica.[docsity.com]
  • […] linguaggio Frontiere della Vita (1999) Research in Language, University of California San Diego, California, USA Natura e cultura nel linguaggio In questo saggio vengono discussi la struttura, le origini, lo sviluppo [...] una sindrome dello sviluppo detta disfasia[treccani.it]
  • .); disgrafia (alterazione dell'esecuzione del linguaggio scritto); dislessia (alterazione della lettura del linguaggio scritto, nel senso di trasposizione-sostituzione-omissione di lettere, però il soggetto può leggere-capire singole parole); disfasia[homolaicus.com]
  • […] associata a FOXP2 Disfasia congenita familiare Disferlinopatia ( U.I.L.D.M. ) Disfibrinogenemia familiare ( A.S.C.E. ) Disfunzione dei coni, sindrome da, con miopia, legata all'X Disfunzione del nodo del seno Disfunzione del tronco cerebrale associata[retemalattierare.it]
Midollo spinale
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
Disfasia e afasia
  • Questo problema di percezione uditiva congenita è caratterizzato da disfasia o afasia di tipo recettivo. Questi bambini richiedono un lungo periodo di riabilitazione e talvolta necessitano anche di trattamenti farmacologici.[docsity.com]
Convulsione
  • Sintomi: convulsioni, urla, semincoscienza, verbalizzazioni confusionali, eccessi di riso o pianto, di starnuti o singhiozzi... II) Malattie psicosomatiche .[homolaicus.com]
Italiano
  • Il 15, 16 e 22 dicembre AVIS (Associazione Volontari Italiani del Sangue) torna al nostro fianco nelle principali piazze italiane per distribuire il tradizionale Cuore di cioccolato.[telethon.it]
  • Familial epilepsy and developmental dysphasia: description of an Italian pedigree with autosomal dominant inheritance and screening of candidate loci. / Michelucci R; Scudellaro E; Testoni S; Passarelli D; Riguzzi P; Diani E; Vazza G; Vianello V; Scabar[iris.univr.it]
  • Per comprendere meglio la complessità della disfagia, le cause e le possibili cure, leggi anche la pagina divulgativa Per un approfondimento sulla disfagia Consulta i siti ufficiali della Federazione Italiana Logopedisti , come ad esempio questo link[ausiliotecaonlinecom.com]
  • Così ha introdotto la sua relazione sulle patologie iatali Massimo Gualtieri a “Gastroenterologia” , 54 Congresso nazionale SCIVAC (Società culturale italiana veterinari per animali da compagnia) nonché 3 Congresso Nazionale SIGEDV (Società italiana di[vetjournal.it]
Epilessia
  • […] l'istituto comprensivo «Tullia Zevi» di via Pirgotele nel quartiere residenziale di Casal Palocco, zona di Roma nell'Agro Romano, un alunno disabile, Alessio, affetto da quadriplegia congenita, grave ritardo mentale, disfagia e con episodi ricorrenti di epilessia[parlamento17.openpolis.it]
  • Manca la comprensione della comunicazione; F80.3 Afasia acquisita con Epilessia (Sindrome di Landau-Kleffner): è una perdita, improvvisa o nell'arco di due anni, delle capacità linguistiche accompagnata da epilessia.[docsity.com]
  • .); - disabilità nelle malattie neuromuscolari; - cefalea, epilessia; - disturbi di apprendimento quali: dislessia, disortografia e discalculia; - disturbi del linguaggio.[ospedalebambinogesu.it]
  • Vi sono diverse forme di epilessia.[homolaicus.com]
  • […] con crisi settimanali generalizzate o parziali complesse oppure parziali a frequenza plurisettimanale: invalidità dal 71 al 90%; – epilessia con crisi plurisettimanali generalizzate o parziali complesse: invalidità dal 91% al 100%; – emiparesi grave:[laleggepertutti.it]

Workup

Candida
  • .), postchirurgia muscolare o neurogena, radiazioni; Cause infettive: difterite, botulismo, malattia di Lyme, sifilide, mucosite (Herpes, Cytomegalovirus, Candida, ecc.); Cause metaboliche: amiloidosi, sindrome di Cushing, tireotossicosi, morbo di Wilson[larivistamedicaitaliana.it]

Trattamento

  • Aree di Eccellenza Riferimento nazionale per la diagnosi, valutazione e trattamento riabilitativo delle patologie congenite ed acquisite del sistema nervoso e muscolo-scheletrico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Valutazione e trattamento della disfagia Rieducazione delle competenze cognitivo-comportamentali .[sstefano.it]
  • […] radioterapico a livello del capo - psicosi con gravi disturbi del comportamento - pazienti in trattamento endovenoso con Zoledronato o Pamidronato nell'ambito di protocolli terapeutici per il trattamento di ca metastatico alle ossa o mieloma multiplo[ausl.pc.it]
  • La disfagia può essere di lieve, media e severa gravità, e ad essa sono attribuiti, in particolare, 7 livelli di trattamento in base al tipo di alimentazione ed al momento della presa in carico.[vitaincoppiablog.blogspot.com]
  • Ad oggi non esiste un trattamento in grado di agire sui meccanismi patologici alla base della malattia. Trattamenti farmacologici possono aiutare a ridurre i sintomi.[telethon.it]

prognosi

  • La prognosi dipende dalla gravità, che è estremamente variabile fra i pazienti. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • I deficit linguistici sembrano l’espressione di un disturbo centrale nell’organizzazione del linguaggio a prognosi spesso sfavorevole, sia per la persistenza di residue difficoltà nel linguaggio orale sia per la frequenza di turbe secondarie nell’apprendimento[funzioniobiettivo.it]
  • Stefano Vicari Il ritardo o disturbo del linguaggio (DL) rappresenta una condizione frequente in età prescolare ed è generalmente considerato un disturbo transitorio dello sviluppo a prognosi favorevole. Ecco i consigli dello specialista.[docsity.com]
  • In questo percorso di decadimento organico possono anche innescarsi episodi di polmonite "ab ingestis" che peggiorano di molto la prognosi.[massimocroci.it]
  • […] solitamente si ha recupero nel giro di un mese (varianti sono: sindrome di Fisher che colpisce soprattutto nervi cranici III e VII con atassia, tremore cerebellare e areflessia forma assonale acuta che da un immediato danno assonale con atrofia muscolare e prognosi[it.wikipedia.org]

eziologia

  • Polineuropatie infiammatorie ad eziologia autoimmune Sindrome di Guillain-Barré (GBS) La sindrome di Guillain-Barré o polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP), è una forma acuta con meccanismo patogenetico infiammatorio di tipo disimmune[it.wikipedia.org]
  • I test molecolari sono complicati a causa dell'eziologia complessa. La diagnosi è confermata dall'identificazione di una mutazione di MID1. La XLOS e la ADOS possono essere differenziate in base alla modalità di trasmissione.[santobonopausilipon.it]
  • Attività In stretta collaborazione con la sede di Palidoro del Dipartimento di Riabilitazione Pediatrica la struttura si occupa della valutazione e del trattamento di bambini e adolescenti con: - disabilità secondarie a lesioni del sistema nervoso ad eziologia[ospedalebambinogesu.it]

Fisiopatologia

  • Cervico-mediastinico Mediastinico Grafico Gozzo Classificazione etiologica Familiare o congenito: Deficit enzimatico ereditario Ipotiroidismo Endemico: Incidenza 10% popolazione Deficit iodio Eccesso di iodio Elementi gozzigeni nella dieta Sporadico Fisiopatologia[federica.unina.it]
  • Manuale operativo di fisiopatologia della deglutizione. Torino Omega Edizioni (1990) 6) Schindler O., Ruoppolo G., Schindler A. Deglutologia.[larivistamedicaitaliana.it]

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