Presentazione
Ormai nota è la variabilità genetica e di presentazione clinica. [ospedalebambinogesu.it]
Di seguito vengono elencate le presentazioni ritenute più caratteristiche della Discinesia Ciliare Primaria. [dcp-pisa.it]
C'è così una grande variazione nella presentazione di heterotaxy. Idrocefalia Ciò è una complicazione rara di PCD ma è stata conosciuta per accadere, probabilmente dovuto l'anomalia ciliare. [news-medical.net]
Respiratorio
- Tosse
Da evitare, invece, i sedativi della tosse, decisamente controproducenti in questi pazienti. [pneumologo-ballor.it]
L'incidenza di collasso lobare, sinusite, bronchiectasie, dita "a bacchetta di tamburo" e tosse non era invece significativamente diversa nei due gruppi. [dcp-pisa.it]
Ancora oggi probabilmente molti soggetti non vengono diagnosticati o vengono curati per altre diagnosi (per esempio: tosse cronica, asma o infezioni respiratorie ricorrenti) e la diagnosi risulta spesso tardiva. [ospedalebambinogesu.it]
Di solito la malattia progredisce con bronchiti, tosse cronica ed espettorazione mucosa, mucopurulenta o talvolta escreato purulento. [malattierare.regione.veneto.it]
- Tosse cronica
Ancora oggi probabilmente molti soggetti non vengono diagnosticati o vengono curati per altre diagnosi (per esempio: tosse cronica, asma o infezioni respiratorie ricorrenti) e la diagnosi risulta spesso tardiva. [ospedalebambinogesu.it]
cronica di tipo catarrale - Tosse produttiva nei bambini più grandi - Reflusso gastro-esofageo molto severo - Bronchiectasie - Rinosinusite (talvolta con polipi nasali) - Otite media sierosa cronica di grado severo con otorrea continua anche dopo inserzione [dcp-pisa.it]
Di solito la malattia progredisce con bronchiti, tosse cronica ed espettorazione mucosa, mucopurulenta o talvolta escreato purulento. [malattierare.regione.veneto.it]
Durante l'infanzia si evidenziano episodi infettivi ricorrenti a carico delle vie aeree superiori o inferiori: sinusiti, otiti, bronchiti, polmoniti oppure può essere presente una tosse cronica; talvolta si hanno manifestazioni asmatiche, refrattarie [malattierare.eu]
- Anosmia
In questi bambini di solito sono presenti secrezioni muco-purulente nelle cavità nasali e sono comuni ostruzione nasale, rinorrea, gocciolamento di muco dalle fosse nasali posteriori sul retrofaringe ed anosmia. [dcp-pisa.it]
La maggior parte dei soggetti con immotilita ciliare congenita, presentano anosmia o hanno un senso dell'olfatto ridotto. [malattierare.regione.veneto.it]
- Problema respiratorio
Di solito la malattia si manifesta nel periodo neonatale attraverso problemi respiratori e infezioni ricorrenti. Chi ne soffre sviluppa spesso una bronchite cronica, che nel corso degli anni può trasformarsi in bronchiectasie. [testprenataleaurora.it]
[…] di tubo trans-timpanico - Bronchiectasie senza causa definita - Bronco-ostruzione ricorrente refrattaria al trattamento antiasmatico - Uso frequente di antibiotici per problemi respiratori Tabella I Come confermare il sospetto clinico ^torna su^ Nei [dcp-pisa.it]
- Raffreddore
I comuni raffreddori non hanno generalmente un andamento peggiore di quello riscontrato nei soggetti normali. Quando non vi e un'infezione acuta apprezzabile, la velocita di sedimentazione e i livelli delle immunoglobuline sono di solito normali. [malattierare.regione.veneto.it]
Non mi passa mai… Avere in continuazione infezioni respiratorie, tracheite, bronchite, otiti ricorrenti e raffreddore che passa e che ritorna dopo poco tempo. [pneumologo-ballor.it]
Intero corpo
- Infezione ricorrente
La Discinesia Ciliare Primaria è una malattia genetica, ereditata prevalentemente come carattere autosomico recessivo, caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori e nel 40-50% dei casi è associata a situs inversus e altre [cfcverona.it]
ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori che esitano nello sviluppo di danno funzionale polmonare rilevante, con bronchiettasie ed insufficienza respiratoria cronica.” [mpr-italy.it]
Di solito la malattia si manifesta nel periodo neonatale attraverso problemi respiratori e infezioni ricorrenti. Chi ne soffre sviluppa spesso una bronchite cronica, che nel corso degli anni può trasformarsi in bronchiectasie. [testprenataleaurora.it]
La discinesia ciliare primitiva (DCP) è una malattia genetica rara caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori che esitano nello sviluppo di danno funzionale polmonare rilevante, con bronchiettasie ed insufficienza respiratoria [sip.it]
La discinesia ciliare primitiva (DCP), malattia respiratoria rara caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori presenti già in età pediatrica e che esitano nello sviluppo di bronchiettasie ed insufficienza respiratoria [unina.it]
- Infezioni respiratorie ricorrenti
Nei primi anni di vita, i pazienti soffrono spesso di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). [ospedalebambinogesu.it]
[…] etc… Nei primi anni di vita spesso i pazienti soffrono di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). [nicolaullmann.it]
[…] oppure si hanno infezioni ricorrenti delle basse vie aeree. [dcp-pisa.it]
Si occupa principalmente di Fibrosi Cistica, Sindrome di Kartagener e di malattie respiratorie quali bronchite cronica, asma ed infezioni respiratorie ricorrenti. [topdoctors.it]
- Infezioni respiratorie ricorrenti
Nei primi anni di vita, i pazienti soffrono spesso di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). [ospedalebambinogesu.it]
[…] etc… Nei primi anni di vita spesso i pazienti soffrono di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti o polmoniti). [nicolaullmann.it]
[…] oppure si hanno infezioni ricorrenti delle basse vie aeree. [dcp-pisa.it]
Si occupa principalmente di Fibrosi Cistica, Sindrome di Kartagener e di malattie respiratorie quali bronchite cronica, asma ed infezioni respiratorie ricorrenti. [topdoctors.it]
- Otite media ricorrente
Abitualmente si riscontrano anche infezioni delle vie aeree superiori spesso con sinusite cronica, poliposi nasale ed otite media ricorrente. [dcp-pisa.it]
- Sinusite ricorrente
“I consigli dello pneumologo per tosse e catarro: le cause e la terapia” – “Tosse, catarro e reflusso gastro esofageo: il parere dello pneumologo”), tracheiti e bronchiti frequenti, otite media e sinusite ricorrente (anche nell’orecchio medio e nei seni [pneumologo-ballor.it]
Check-up
Radiografia
- Atelectasia
[…] prime ore di vita di abbondante e persistente secrezione nasale purulenta; comparsa in neonati affetti da situs inversus nei primi giorni di vita di infezione a carico delle basse vie respiratorie, spesso caratterizzate dal riscontro radiografico di atelectasia [medicoebambino.com]
Presentazione in epoca neonatale (uno o più dei seguenti): - Tachipnea inspiegabile - Distress respiratorio o atelectasie ricorrenti nel neonato a termine - Polmonite neonatale (soprattutto nel neonato a termine senza fattori di rischio per infezioni [dcp-pisa.it]
Trattamento
Poter giungere quanto più precocemente possibile alla diagnosi significa poter intraprendere da subito i trattamenti, ovvero prima che si siano determinati danni irreversibili a carico delle vie aeree. [simri.it]
L’esame endoscopico rivelava la presenza di ulcere gastriche multiple, che regredivano durante la terapia con inibitori di pompa protonica (IPP) e ricomparivano alla sospensione del trattamento. [minervamedica.it]
QUALE È LA TERAPIA CORRETTA Ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione delle ciglia alla base della patologia. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla tempestività della diagnosi e dalla implementazione di un trattamento adeguato. L'aspettativa di vita è probabilmente ridotta, ma non sono disponibili stime quantitative. [orpha.net]
Ulteriori studi su casistiche più ampie comprensive di soggetti adulti e di valutazioni longitudinali saranno necessari per confermare questi dati e definire la prognosi di questo gruppo di pazienti. *********** BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia [etd.adm.unipi.it]
Le manifestazioni cliniche della malattia sono simili a quelle della FC: la prognosi è comunque buona e il decorso nettamente più positivo rispetto alla FC. [malattierare.eu]
Eziologia
La presenza del distress respiratorio ad eziologia sconosciuta e dell'abbondante e persistente secrezione nasale rappresentano, quindi, delle indicazioni all'esecuzione del brush nasale, indipendentemente dal riscontro del situs inversus. [medicoebambino.com]
La complessità molecolare delle ciglia fa pensare che ci sia un gran numero di potenziali geni candidati a spiegare l’eziologia della malattia. La DCP è peraltro geneticamente molto eterogenea, causata da mutazioni in differenti geni. [sip.it]
Epidemiologia
[…] collaborazione con specialisti di tutto il mondo e con il supporto della PCD-Foundation, associazione americana dei pazienti affetti da DCP, ha come obiettivo facilitare la raccolta e l’analisi dei dati necessari per la ricerca su questa patologia, la cui epidemiologia [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia e genetica ^torna su^ L’incidenza della DCP nella popolazione bianca è stimata intorno a 1: 15000/16000, sebbene sia più elevata nelle comunità ove sono comuni i matrimoni tra cugini di primo grado. [dcp-pisa.it]
Epidemiologia La PCD è una malattia "rara" con una prevalenza di 1: 20.000, in cui l'attività ciliare è anomala: essa è caratterizzata dalla presenza di infezioni ricorrenti dell'albero respiratorio, sia a carico delle alte che delle basse vie, e nel [malattierare.eu]
Fisiopatologia
Broncopneumologia – Dipartimento di Fisiopatologia Medica, Chirurgica e dei Trapianti – Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore, Policlinico (Milano) Marche Angela Cangiotti: S.O.D. Microscopia elettronica. Direttore prof. Saverio Cinti. [pcd-italia.it]
Cenni storici ^torna su^ La stretta relazione tra movimento ciliare e fisiopatologia respiratoria è stata evidenziata per la prima volta da Afzelius in una sindrome ereditaria a trasmissione autosomica recessiva descritta nel 1933 da Kartagener e caratterizzata [dcp-pisa.it]
Prevenzione
La somministrazione preventiva di antibiotici per bocca viene praticata nelle forme più gravi, a cicli oppure in via continuativa, alternando preferibilmente i farmaci sulla base dei risultati dell'esame colturale dell'espettorato. d) prevenzione delle [ospedalebambinogesu.it]
La fisioterapia respiratoria e il management delle secrezioni bronchiali sono tra gli interventi essenziali per la prevenzione e la risoluzione delle infezioni delle vie aeree e del polmone. [mpr-italy.it]
La somministrazione preventiva di antibiotici per bocca viene eseguita nelle forme più gravi, a cicli oppure in via continuativa, alternando preferibilmente i farmaci sulla base dei risultati dell’esame colturale dell’ espettorato. la prevenzione delle [nicolaullmann.it]