Presentazione
Occhi
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Blefarite
Spesso ci sono danni agli occhi - congiuntivite, blefarite, ectropion, cataratta e glaucoma. Gradualmente la leucoplachia colpisce altre mucose - l'uretra, l'intestino, gli organi genitali. Un terzo dei pazienti ha un ritardo mentale. [it.medicalformat.com]
Pelle
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Iperpigmentazione
Iperpigmentazione della pelle e leucoplachia delle mucose. [it.medicalformat.com]
Le manifestazioni piu comuni sono l'iperpigmentazione reticolata, le unghie distrofiche e la leucoplachia. [malattierare.regione.veneto.it]
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Alopecia
Spesso ci sono iperidrosi e ipercheratosi dei piedi e delle palme, acrocianosi, alopecia. Dopo un po 'di tempo, le unghie plastiche possono staccarsi spontaneamente, cosa che si osserva più spesso sulle dita dei piedi. [it.medicalformat.com]
Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia [igenomix.it]
Intero corpo
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Anemia
Più della metà dei pazienti di età compresa tra 8 e 10 anni sviluppa anemia ipoplastica, che in pediatria è spesso considerata un'anemia di Fanconi. Le prime manifestazioni cliniche sono frequenti sanguinamenti nasali. [it.medicalformat.com]
L'identificazione di mutazioni di DKC1 in pazienti con sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH) e di mutazioni di TERC, in alcuni pazienti con anemia aplastica (AA) e mielodisplasia (MDS), hanno ampliato il numero dei pazienti che possono essere inquadrati [orpha.net]
Manifestazioni tipiche: triade di sintomi discheratosi congenita quadro patologico Questa malattia di forma ereditaria, che tende a manifestarsi precocemente sin dall’età infantile, determina nel paziente una forma di anemia congenita, a cui si associano [neutrofili.it]
Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi [diagnosipreimpianto.it]
Mascella & denti
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Carie dentaria
Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari. [malattierare.regione.veneto.it]
Trattamento
Attualmente il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che utilizza protocolli a bassa intensità, rappresenta l'unica opzione per il trattamento dei pazienti con DC che sviluppano insufficienza del midollo osseo. [orpha.net]
Cause di discheratosi congenita Sintomi di discheratosi congenita Diagnosi di discheratosi congenita Trattamento della discheratosi congenita Discheratosi congenita - trattamento Discheratosi congenita pediatra. [it.medicalformat.com]
[…] emopoietiche un trattamento al quale devono sottoporsi i pazienti colpiti da discheratosi congenita con grave insufficienza del midollo osseo. [neutrofili.it]
Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]
Eziologia
Discheratosi congenita quadro patologico Tra le patologie che possono determinare una significativa forma di neutropenia bisogna segnalare la discheratosi congenita (o sindrome di Zinsser-Cole-Engman), una rara malattia multisistemica con base genetica, la cui eziologia [neutrofili.it]
Classificazione Eziologia Neutropenia da difetti intrinseci delle cellule mieloidi o dei loro precursori (*) Neutropenia ciclica Neutropenia congenita grave (Sindrome di Kostmann) Neutropenia idiopatica, inclusa la neutropenia benigna Neutropenia associata [webalice.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare. [lmbiologia.campusnet.unito.it]
Prevenzione
La dicitura relativa all’esenzione è la seguente: "L';assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori [ittiosi.it]
E’ possibile attuare una prevenzione primaria agendo su questi fattori eziologici con la diminuzione dell’uso di tabacco ed alcool. [cassagaleno.eu]