Spesso ci sono danni agli occhi - congiuntivite, blefarite, ectropion, cataratta e glaucoma. Gradualmente la leucoplachia colpisce altre mucose - l'uretra, l'intestino, gli organi genitali. Un terzo dei pazienti ha un ritardo mentale. [it.medicalformat.com]

Iperpigmentazione della pelle e leucoplachia delle mucose. [it.medicalformat.com]

Le manifestazioni piu comuni sono l'iperpigmentazione reticolata, le unghie distrofiche e la leucoplachia. [malattierare.regione.veneto.it]

Spesso ci sono iperidrosi e ipercheratosi dei piedi e delle palme, acrocianosi, alopecia. Dopo un po 'di tempo, le unghie plastiche possono staccarsi spontaneamente, cosa che si osserva più spesso sulle dita dei piedi. [it.medicalformat.com]

Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia [igenomix.it]

Più della metà dei pazienti di età compresa tra 8 e 10 anni sviluppa anemia ipoplastica, che in pediatria è spesso considerata un'anemia di Fanconi. Le prime manifestazioni cliniche sono frequenti sanguinamenti nasali. [it.medicalformat.com]

L'identificazione di mutazioni di DKC1 in pazienti con sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH) e di mutazioni di TERC, in alcuni pazienti con anemia aplastica (AA) e mielodisplasia (MDS), hanno ampliato il numero dei pazienti che possono essere inquadrati [orpha.net]

Manifestazioni tipiche: triade di sintomi discheratosi congenita quadro patologico Questa malattia di forma ereditaria, che tende a manifestarsi precocemente sin dall’età infantile, determina nel paziente una forma di anemia congenita, a cui si associano [neutrofili.it]

Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi [diagnosipreimpianto.it]

Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari. [malattierare.regione.veneto.it]