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Discheratosi congenita


Presentazione

Blefarite
  • Spesso ci sono danni agli occhi - congiuntivite, blefarite, ectropion, cataratta e glaucoma. Gradualmente la leucoplachia colpisce altre mucose - l'uretra, l'intestino, gli organi genitali. Un terzo dei pazienti ha un ritardo mentale.[it.medicalformat.com]
Iperpigmentazione
Alopecia
  • Spesso ci sono iperidrosi e ipercheratosi dei piedi e delle palme, acrocianosi, alopecia. Dopo un po 'di tempo, le unghie plastiche possono staccarsi spontaneamente, cosa che si osserva più spesso sulle dita dei piedi.[it.medicalformat.com]
  • Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia[igenomix.it]
Anemia
  • Più della metà dei pazienti di età compresa tra 8 e 10 anni sviluppa anemia ipoplastica, che in pediatria è spesso considerata un'anemia di Fanconi. Le prime manifestazioni cliniche sono frequenti sanguinamenti nasali.[it.medicalformat.com]
  • L'identificazione di mutazioni di DKC1 in pazienti con sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH) e di mutazioni di TERC, in alcuni pazienti con anemia aplastica (AA) e mielodisplasia (MDS), hanno ampliato il numero dei pazienti che possono essere inquadrati[orpha.net]
  • Manifestazioni tipiche: triade di sintomi discheratosi congenita quadro patologico Questa malattia di forma ereditaria, che tende a manifestarsi precocemente sin dall’età infantile, determina nel paziente una forma di anemia congenita , a cui si associano[neutrofili.it]
  • Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]
Carie dentaria
  • Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari.[malattierare.regione.veneto.it]

Trattamento

  • Attualmente il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che utilizza protocolli a bassa intensità, rappresenta l'unica opzione per il trattamento dei pazienti con DC che sviluppano insufficienza del midollo osseo.[orpha.net]
  • Cause di discheratosi congenita Sintomi di discheratosi congenita Diagnosi di discheratosi congenita Trattamento della discheratosi congenita Discheratosi congenita - trattamento Discheratosi congenita pediatra.[it.medicalformat.com]
  • […] emopoietiche un trattamento al quale devono sottoporsi i pazienti colpiti da discheratosi congenita con grave insufficienza del midollo osseo.[neutrofili.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

Eziologia

  • Discheratosi congenita quadro patologico Tra le patologie che possono determinare una significativa forma di neutropenia bisogna segnalare la discheratosi congenita (o sindrome di Zinsser-Cole-Engman), una rara malattia multisistemica con base genetica, la cui eziologia[neutrofili.it]
  • Classificazione Eziologia Neutropenia da difetti intrinseci delle cellule mieloidi o dei loro precursori (*) Neutropenia ciclica Neutropenia congenita grave (Sindrome di Kostmann) Neutropenia idiopatica, inclusa la neutropenia benigna Neutropenia associata[webalice.it]

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare.[lmbiologia.campusnet.unito.it]

Prevenzione

  • La dicitura relativa all’esenzione è la seguente: "L';assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori[ittiosi.it]
  • E’ possibile attuare una prevenzione primaria agendo su questi fattori eziologici con la diminuzione dell’uso di tabacco ed alcool .[cassagaleno.eu]

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