• Anemia

  Aplastica Severa, Anemia di Blackfan-Diamond, Discheratosi Congenita, Anemia di Fanconi, Trombocitopenia Amegacariocitica, Sindrome di Kostmann. [inscientiafides.com]

  Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi [diagnosipreimpianto.it]

  L'identificazione di mutazioni di DKC1 in pazienti con sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH) e di mutazioni di TERC, in alcuni pazienti con anemia aplastica (AA) e mielodisplasia (MDS), hanno ampliato il numero dei pazienti che possono essere inquadrati [orpha.net]

  La meta dei pazienti sviluppa anemia da insufficienza midollare, nella seconda o terza decade. Possono essere presenti anche leucopenia e trombocitopenia, che danno un quadro ematologico simile a quello dell'anemia di Fanconi. [malattierare.regione.veneto.it]

• Iperpigmentazione

  Le manifestazioni piu comuni sono l'iperpigmentazione reticolata, le unghie distrofiche e la leucoplachia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Alopecia

  Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia [igenomix.it]

• Carie dentaria

  Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari. [malattierare.regione.veneto.it]

Attualmente il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che utilizza protocolli a bassa intensità, rappresenta l'unica opzione per il trattamento dei pazienti con DC che sviluppano insufficienza del midollo osseo. [orpha.net]

[…] emopoietiche un trattamento al quale devono sottoporsi i pazienti colpiti da discheratosi congenita con grave insufficienza del midollo osseo. [neutrofili.it]

Altri trattamenti L'aplasia midollare che si sviluppa in conseguenza di cure radio o chemioterapiche per la cura di tumori, di solito migliora con la sospensione delle terapie. [issalute.it]

Inoltre, sono stati sottoposti ad una biopsia del midollo osseo prima e dopo l'arruolamento e ad esami ecografici, radiologici e della funzionalità polmonare all'inizio e alla fine del trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento è in funzione dello staging della leucoplachia ovvero: 1) Dimensioni 2) Aspetto macroscopico 3) Grado di displasia. [cassagaleno.eu]

Discheratosi congenita quadro patologico Tra le patologie che possono determinare una significativa forma di neutropenia bisogna segnalare la discheratosi congenita (o sindrome di Zinsser-Cole-Engman), una rara malattia multisistemica con base genetica, la cui eziologia [neutrofili.it]

Classificazione Eziologia Neutropenia da difetti intrinseci delle cellule mieloidi o dei loro precursori (*) Neutropenia ciclica Neutropenia congenita grave (Sindrome di Kostmann) Neutropenia idiopatica, inclusa la neutropenia benigna Neutropenia associata [webalice.it]

Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare. [lmbiologia.campusnet.unito.it]

La dicitura relativa all’esenzione è la seguente: "L';assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori [ittiosi.it]

E’ possibile attuare una prevenzione primaria agendo su questi fattori eziologici con la diminuzione dell’uso di tabacco ed alcool. [cassagaleno.eu]