15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

• Lacrima

  A livello dell’esofago, uretra e dotti lacrimali si può verificare una stenosi con conseguente disfagia, disuria ed epifora [stravaso di lacrime dal sacco congiuntivale]. [ferrodermatologiacomo.it]

  Altri segni e sintomi che colpiscono alcune persone con discheratosi congenita possono essere: anomalie oculari, quali condotti lacrimali stretti che possono risultare bloccati, impedendo il drenaggio delle lacrime e che causano irritazioni alla palpebra [pazienti.it]

• Blefarite

  I pazienti possono presentare ritardo dello sviluppo, bassa statura, microcefalia, blefarite, epifora, periodontite, taurodontismo, riduzione del rapporto dente/radice, stenosi esofagea e uretrale, osteoporosi, necrosi avascolare del femore e/o dell'omero [orpha.net]

• Osteoporosi

  I pazienti possono presentare ritardo dello sviluppo, bassa statura, microcefalia, blefarite, epifora, periodontite, taurodontismo, riduzione del rapporto dente/radice, stenosi esofagea e uretrale, osteoporosi, necrosi avascolare del femore e/o dell'omero [orpha.net]

  […] oculari, quali condotti lacrimali stretti che possono risultare bloccati, impedendo il drenaggio delle lacrime e che causano irritazioni alla palpebra; problemi dentali; perdita di capelli o capelli prematuramente grigi; bassa densità minerale ossea (osteoporosi [pazienti.it]

  Sono frequenti alterazioni nello sviluppo dei denti, carie, periodontiti e osteoporosi. Raramente si possono presentare fibrosi polmonare e cirrosi epatica. A livello ematologico quasi tutti pazienti presentano aplasia midollare. [it.wikipedia.org]

• Anemia

  Va notato che i casi di comparsa di cambiamenti cutanei caratteristici sono stati descritti anche dopo lo sviluppo dell'anemia aplastica. [it-m.iliveok.com]

  […] di Blackfan-Diamond, l'anemia di Shwachman-Diamond, l'anemia aplastica idiopatica, la fibrosi polmonare idiopatica e la sindrome di Coats plus. [orpha.net]

  Un’esempio di acquisita è l'”anemia aplastica acquisita”. [comitatomarialetiziaverga.it]

  Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Anemia Dermatologia Gene Genodermatosi Midollo osseo Telomero [it.wikipedia.org]

• Caduta

  Possono inoltre essere presenti alopecia, iperidrosi e ipercheratosi palmo-plantare, fibrosi polmonare, carie dentarie multiple e precoce caduta dei denti. [ferrodermatologiacomo.it]

  Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari. [malattierare.regione.veneto.it]

• Sindrome di Down

  DI, DOWN SINDROME DI, DUBOWITZ SINDROME DI, DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI, EALES MALATTIA DI, EATON-LAMBERT SINDROME DI, ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI, EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO, EEC SINDROME, EHLERS-DANLOS SINDROME [demata.wordpress.com]

• Bassa statura

  I pazienti possono presentare ritardo dello sviluppo, bassa statura, microcefalia, blefarite, epifora, periodontite, taurodontismo, riduzione del rapporto dente/radice, stenosi esofagea e uretrale, osteoporosi, necrosi avascolare del femore e/o dell'omero [orpha.net]

• Iperpigmentazione

  SINTOMATOLOGIA Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. [tagmedicina.it]

  Le manifestazioni piu comuni sono l'iperpigmentazione reticolata, le unghie distrofiche e la leucoplachia. [malattierare.regione.veneto.it]

  Disordine ereditario caratterizzato da iperpigmentazione ed atrofia cutanea, distrofia ungueale, aplasia midollare e predisposizione allo sviluppo di tumori. [malattierarepiemonte.it]

  La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Engman-Cole è una rara genodermatosi caratterizzata da iperpigmentazione, atrofia cutanea, distrofia ungueale, leucoplasia della mucosa del cavo orale, insufficienza del midollo osseo e predisposizione alle [ferrodermatologiacomo.it]

• Alopecia

  […] presentare ritardo dello sviluppo, bassa statura, microcefalia, blefarite, epifora, periodontite, taurodontismo, riduzione del rapporto dente/radice, stenosi esofagea e uretrale, osteoporosi, necrosi avascolare del femore e/o dell'omero, incanutimento/alopecia [orpha.net]

  Possono inoltre essere presenti alopecia, iperidrosi e ipercheratosi palmo-plantare, fibrosi polmonare, carie dentarie multiple e precoce caduta dei denti. [ferrodermatologiacomo.it]

• Carie dentaria

  Possono inoltre essere presenti alopecia, iperidrosi e ipercheratosi palmo-plantare, fibrosi polmonare, carie dentarie multiple e precoce caduta dei denti. [ferrodermatologiacomo.it]

  Sono comuni carie dentarie multiple e caduta precoce dei denti. Circa la meta dei pazienti ha una intelligenza al di sotto del normale. I pazienti possono presentare infezioni multiple, specialmente polmonari. [malattierare.regione.veneto.it]

TRATTAMENTO L’unica possibilità terapeutica definitiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. [tagmedicina.it]

Inoltre, sono stati sottoposti ad una biopsia del midollo osseo prima e dopo l'arruolamento e ad esami ecografici, radiologici e della funzionalità polmonare all'inizio e alla fine del trattamento. [osservatoriomalattierare.it]

Allergologia, Dermatologia Pediatrica e Trattamento dell'Asma Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina - Clinica Dermatologica [malattierare.sanita.fvg.it]

TERAPIA Il trattamento di elezione dell’AA dipende dalla severità della patologia, dall’età e stato di salute del paziente, oltre che dalla disponibilità di un donatore compatibile. [ail.it]

Per i pazienti non responsivi al trattamento immunosoppressivo e con età <65 anni il trapianto di midollo osseo deve essere considerato come terapia di seconda linea. [asmemilano.it]

Tra le forme più comuni quelle con mutazioni di DKC1 o TINF sembrano avere la prognosi peggiore e l'esordio più precoce. [it.wikipedia.org]

Classificazione delle neutropenie Classificazione delle neutropenie Classificazione delle neutropenie Classificazione Eziologia Neutropenia dovuta a difetti intrinseci delle cellule mieloidi o dei loro precursori Aplasia midollare Aplasia midollare L'aplasia [msdmanuals.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una patologia rara con una prevalenza di 1-9 casi ogni 1.000.000 di abitanti.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La discheratosi congenita è causata da mutazioni in alcuni geni coinvolti [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una patologia rara con una prevalenza di 1-9 casi ogni 1.000.000 di abitanti.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La discheratosi congenita è causata da mutazioni in alcuni geni coinvolti [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare. [lmbiologia.campusnet.unito.it]