15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]

• Osteocondrodisplasia

  La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie, rappresentano anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine o [aniellodimeglio.com]

• Viso tondo

  Riassunto La displasia di Kniest è una collagenopatia grave tipo 2, caratterizzata da busto e arti corti, articolazioni prominenti e ipoplasia medio-facciale (viso tondo con radice del naso piatta). La prevalenza non è nota. [orpha.net]

  tondo e radice del naso piatta); comune è la palatoschisi e occasionalmente l'associazione con la sequenza di Pierre Robin e quindi la presenza di micrognazia. [med2000eco.it]

TRATTAMENTO Il distacco bolloso della retina associato alla displasia di Kniest può essere trattato con chirurgia del vitreo in combinazione con il tamponamento con olio di silicone Fonte malattierare.regione.veneto.it [tagmedicina.it]

[…] legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali; VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento [laboratoriopoliziademocratica.org]

Questo permette la conclusione di variazioni genetiche della malattia - come appartenenti allo scheletro e altri, dove l'inferiorità di collagene non si limita al skeleton.Treatment per trattamento Kniest dysplasiaSurgical, ma sarà necessario stretto [malattia.online]

La prognosi dipende dalla gravità delle malformazioni articolari e delle anomalie vertebrali. [orpha.net]

La prognosi è ampiamente variabile e va dalla sopravvivenza a lungo termine con bassa statura, cifoscoliosi e anomalie craniofacciali, fino alla morte nel periodo neonatale secondaria alla tracheomalacia e al distress respiratorio; a lungo termine possono [med2000eco.it]

Perché potrebbero avere diversi corsi clinico e la prognosi visiva a seconda delle patologie biosintetiche originali, abbiamo sottolineato l'importanza della diagnosi ortopedica per quanto riguarda ad esempio la degenerazione vitreoretinica con malattie [malattia.online]

Dati epidemiologia Variabile a seconda della sindrome specifica. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,6 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

- Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Art. 3. - Registro nazionale. Art. 4. - Individuazione delle malattie rare. [laboratoriopoliziademocratica.org]