Presentazione
Muscoloscheletricio
- Coxa vara
La displasia spondilometafisaria tipo Sutcliffe (detta anche tipo “frattura angolata”) causa un grave quadro di coxa vara (deformazione ossea con riduzione dell’angolo tra la testa del collo del femore e l’asse del corpo del femore). [bredagenetics.com]
- Osteocondrodisplasia
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie, rappresentano anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine o [aniellodimeglio.com]
Faccia, testa & collo
- Viso tondo
Riassunto La displasia di Kniest è una collagenopatia grave tipo 2, caratterizzata da busto e arti corti, articolazioni prominenti e ipoplasia medio-facciale (viso tondo con radice del naso piatta). La prevalenza non è nota. [orpha.net]
Intero corpo
- Anomalie congenite multiple
DI RN0100 PETER ANOMALIA DI RN0110 ANIRIDIA RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0170 [win.gildavenezia.it]
Trattamento
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento. 5. [handylex.org]
Specializzazione Specializzazione in Genetica Medica Esperienze precedenti Ultimo Ruolo e Descrizione Attività Attività di ricerca nell'ambito del progetto "Implementazione della Rete Ematologica per la diagnosi e il trattamento della leucemia mieloide [ccocatania.it]
[…] legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali; VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento [laboratoriopoliziademocratica.org]
[…] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento [win.gildavenezia.it]
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità delle malformazioni articolari e delle anomalie vertebrali. [orpha.net]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [handylex.org]
Eziologia
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [handylex.org]
Prevenzione
[…] trattamento della leucemia mieloide cronica" Consulenza genetica clinica pediatrica ed adulta, con riguardo agli aspetti sindromici e dismorfologici Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio riproduttivo di coppia ai fini della prevenzione [ccocatania.it]
Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [handylex.org]
Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]
- Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Art. 3. - Registro nazionale. Art. 4. - Individuazione delle malattie rare. [laboratoriopoliziademocratica.org]