Presentazione
[…] dei dati Presentazione dei dati Per ogni principio attivo, per il quale è stato possibile reperire informazioni riguardanti il passaggio nel latte materno, è stata creata una scheda monografica con informazioni Dettagli Febbre Mediterranea Familiare [docplayer.it]
Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
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Braccio corto
La malattia è provocata da mutazioni (riarrangiamenti e delezioni) del gene JAGGED1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 20; esso codifica per un ligando del recettore transmembrana Notch, il cui segnale media i meccanismi di differenziazione cellulare [medicoebambino.com]
Gastrointestinale
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Ematochezia
I neonati presentano gravi deficit delle vitamine grasso-solubili e dei grassi, ematochezia e colestasi moderata, mentre negli adulti sono presenti diversi disturbi neurologici. [orpha.net]
Trattamento
Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari primari. L'acido colico crea un pool di acidi biliari che stimola il flusso biliare e l'assorbimento dei grassi. Non sembra essere efficace nel tipo 3. [orpha.net]
La domanda di Autorizzazione all’Immissione in Commercio è stata supportata dai risultati di due studi clinici retrospettivi, condotti in altrettanti centri europei specializzati nel trattamento della CTX, uno nei Paesi Bassi e uno in Italia. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Prognosi
Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla severità del coinvolgimento cardiaco ed epatico, oltre che da eventuali infezioni, con una mortalità media del 17-30%. [medicoebambino.com]
In passato purtroppo molti di questi bambini spesso morivano nei primi due anni di vita, ma il trapianto di fegato ha cambiato questa prognosi ed è attualmente accettato come forma di trattamento. [ameiitalia.org]
Eziologia
In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia. [asf.toscana.it]
Epidemiologia
Gianluigi Lunardi UC Oncologia Medica Ospedale Sacro Cuore Don Calabria Negrar Interazioni tra farmaci Dettagli Epidemiologia. [docplayer.it]
Fisiopatologia
Kathryn McCance, Sue Huether, Fisiopatologia ed elementi di patologia generale, Editore Edra, ISBN 978-88-214-4163-9. Matthew N. Levy, Bruce M. Koeppen, Bruce A. Stanton, Principi di fisiologia di Berne & Levy, a cura di T. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
I test biochimici di base possono aiutare a identificare la malattia del fegato, il carcinoma epatocellulare e altri problemi agli organi Terapie Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione : non somministrare farmaci che possano indurre la [it.wikipedia.org]
Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione screening preconcezionale e prenatale per la talassemia esame ecografico [asf.toscana.it]