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Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4


Presentazione

  • […] dei dati Presentazione dei dati Per ogni principio attivo, per il quale è stato possibile reperire informazioni riguardanti il passaggio nel latte materno, è stata creata una scheda monografica con informazioni Dettagli Febbre Mediterranea Familiare[docplayer.it]
Braccio corto
  • La malattia è provocata da mutazioni (riarrangiamenti e delezioni) del gene JAGGED1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 20; esso codifica per un ligando del recettore transmembrana Notch, il cui segnale media i meccanismi di differenziazione cellulare[medicoebambino.com]

Check-up

Colite
  • Tra le novità di questa edizione vi sono argomenti di crescente interesse come il microbiota enterico e i probiotici, il trapianto di microbiota fecale, la colite da Clostridium difficile e i disturbi gastrointestinali fittizi.[books.google.it]

Trattamento

  • Sono inoltre affrontati i più recenti avanzamenti nella diagnosi e trattamento dei pazienti con disturbi epatici di cui sono trattate anche le strategie post-trattamento e la gestione delle complicanze.[books.google.it]
  • La domanda di Autorizzazione all’Immissione in Commercio è stata supportata dai risultati di due studi clinici retrospettivi , condotti in altrettanti centri europei specializzati nel trattamento della CTX, uno nei Paesi Bassi e uno in Italia.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari primari. L'acido colico crea un pool di acidi biliari che stimola il flusso biliare e l'assorbimento dei grassi. Non sembra essere efficace nel tipo 3.[orpha.net]
  • In assenza di trattamento, la malattia è in genere fatale.[orpha.net]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari e acido colico. È probabile che sia necessaria una dieta povera in acido fitanico e pristanico a lungo termine per prevenire la neurotossicità.[orpha.net]

Prognosi

  • Il testo ha un orientamento clinico e i capitoli presentano sempre la medesima struttura (epidemiologia, eziologia, patologia, fisiopatologia, caratteristiche cliniche, diagnosi, diagnosi differenziale, trattamento e prognosi) così da rendere facile la[books.google.it]
  • Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dal tipo di difetto.[orpha.net]
  • In presenza di un trattamento precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. Se un paziente presenta un'epatopatia in uno stadio avanzato, la terapia con acido colico può non essere efficace e può rendersi necessario il trapianto di fegato.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla severità del coinvolgimento cardiaco ed epatico, oltre che da eventuali infezioni, con una mortalità media del 17-30%.[medicoebambino.com]

Eziologia

  • Il testo ha un orientamento clinico e i capitoli presentano sempre la medesima struttura (epidemiologia, eziologia, patologia, fisiopatologia, caratteristiche cliniche, diagnosi, diagnosi differenziale, trattamento e prognosi) così da rendere facile la[books.google.it]
  • In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia.[asf.toscana.it]

Epidemiologia

  • Il testo ha un orientamento clinico e i capitoli presentano sempre la medesima struttura (epidemiologia, eziologia, patologia, fisiopatologia, caratteristiche cliniche, diagnosi, diagnosi differenziale, trattamento e prognosi) così da rendere facile la[books.google.it]
  • Gianluigi Lunardi UC Oncologia Medica Ospedale Sacro Cuore Don Calabria Negrar Interazioni tra farmaci Dettagli Epidemiologia.[docplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Il testo ha un orientamento clinico e i capitoli presentano sempre la medesima struttura (epidemiologia, eziologia, patologia, fisiopatologia, caratteristiche cliniche, diagnosi, diagnosi differenziale, trattamento e prognosi) così da rendere facile la[books.google.it]

Prevenzione

  • Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione screening preconcezionale e prenatale per la talassemia esame ecografico[asf.toscana.it]

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