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Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4


Presentazione

  • […] dei dati Presentazione dei dati Per ogni principio attivo, per il quale è stato possibile reperire informazioni riguardanti il passaggio nel latte materno, è stata creata una scheda monografica con informazioni Dettagli Febbre Mediterranea Familiare[docplayer.it]
  • Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
Atassia
  • […] associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita * Atassia di Friedreich Atassia episodica * Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay * Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) * Atassia spinocerebellare sporadica[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Braccio corto
  • La malattia è provocata da mutazioni (riarrangiamenti e delezioni) del gene JAGGED1 localizzato sul braccio corto del cromosoma 20; esso codifica per un ligando del recettore transmembrana Notch, il cui segnale media i meccanismi di differenziazione cellulare[medicoebambino.com]
Epatomegalia
  • I segni clinici comprendono l'epatomegalia con o senza splenomegalia, l'ittero, il malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea moderata. Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito.[orpha.net]
Prurito
  • Fin dai primi mesi di vita la mamma riferisce che la piccola vomita dopo i pasti ed ha un prurito importante che persiste nonostante il trattamento con antistaminici, rifampicina e acido ursodesossicolico.[medicoebambino.com]
  • Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. I test di funzionalità epatica rivelano un aumento dei livelli sierici delle transaminasi (AST, ALT), della bilirubina coniugata con valori di gamma-GT normali.[orpha.net]
  • Prurito: alcuni bambini con scarso flusso di bile manifestano prurito a livello cutaneo. Il prurito può svilupparsi in qualsiasi momento e può rendere il vostro bambino irritabile e fastidioso.[ameiitalia.org]
Gonfiore
  • In genere, gli effetti non sono visibili, anche se occasionalmente possono verificarsi arrossamenti e gonfiori della pelle.[it.wikipedia.org]
Pallore
  • Il sanguinamento può provocare un cambiamento nel colore delle feci che diventano nere, può determinare pallore o anche vomito ematico. Se insorge un sanguinamento, allora contattate immediatamente l’Ospedale più vicino al vostro domicilio.[ameiitalia.org]
Ematochezia
  • I neonati presentano gravi deficit delle vitamine grasso-solubili e dei grassi, ematochezia e colestasi moderata, mentre negli adulti sono presenti diversi disturbi neurologici.[orpha.net]

Trattamento

  • Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari primari. L'acido colico crea un pool di acidi biliari che stimola il flusso biliare e l'assorbimento dei grassi. Non sembra essere efficace nel tipo 3.[orpha.net]
  • In assenza di trattamento, la malattia è in genere fatale.[orpha.net]
  • La domanda di Autorizzazione all’Immissione in Commercio è stata supportata dai risultati di due studi clinici retrospettivi , condotti in altrettanti centri europei specializzati nel trattamento della CTX, uno nei Paesi Bassi e uno in Italia.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari e acido colico. È probabile che sia necessaria una dieta povera in acido fitanico e pristanico a lungo termine per prevenire la neurotossicità.[orpha.net]
  • Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente.[orpha.net]

Prognosi

  • Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dal tipo di difetto.[orpha.net]
  • In presenza di un trattamento precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. Se un paziente presenta un'epatopatia in uno stadio avanzato, la terapia con acido colico può non essere efficace e può rendersi necessario il trapianto di fegato.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla severità del coinvolgimento cardiaco ed epatico, oltre che da eventuali infezioni, con una mortalità media del 17-30%.[medicoebambino.com]
  • In passato purtroppo molti di questi bambini spesso morivano nei primi due anni di vita, ma il trapianto di fegato ha cambiato questa prognosi ed è attualmente accettato come forma di trattamento.[ameiitalia.org]

Eziologia

  • In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia.[asf.toscana.it]

Epidemiologia

  • Gianluigi Lunardi UC Oncologia Medica Ospedale Sacro Cuore Don Calabria Negrar Interazioni tra farmaci Dettagli Epidemiologia.[docplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Kathryn McCance, Sue Huether, Fisiopatologia ed elementi di patologia generale , Editore Edra, ISBN 978-88-214-4163-9 . Matthew N. Levy, Bruce M. Koeppen, Bruce A. Stanton, Principi di fisiologia di Berne & Levy , a cura di T.[it.wikipedia.org]
  • Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • I test biochimici di base possono aiutare a identificare la malattia del fegato, il carcinoma epatocellulare e altri problemi agli organi Terapie Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione : non somministrare farmaci che possano indurre la[it.wikipedia.org]
  • Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione screening preconcezionale e prenatale per la talassemia esame ecografico[asf.toscana.it]

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