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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4


Presentazione

  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate.[it.wikipedia.org]
  • La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici.[webalice.it]
Encefalopatia
  • E' una situazione di emergenza perché caratterizzata principalmente da coagulopatia e severa encefalopatia.[anestesiarianimazione.com]
  • Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • […] riscontrata nella cirrosi è alla base del fatto che l’NH3 nel sangue portale non entra nel parenchima epatico per essere detossificato tramite la conversione ad urea, ma, attraverso la circolazione sistemica, raggiunge il Sistema Nervoso Centrale, dando luogo all’encefalopatia[federica.unina.it]
  • […] minore elevazione delle transaminasi ; pone problemi di dd con patologie biliari. n Fulminante : necrosi epatica massiva con improvviso grave deficit delle funzioni epatiche : manifestazioni emorragiche per deficit fattori coagulazione , o per CID, encefalopatia[web.mclink.it]
  • Sintomi: Di solito causa una sindrome fatale, negli infanti, tipicizzata da impossibilità a crescere, fegato dilatato, cuore allargato, encefalopatia metabolica, ed ipotonia.[webalice.it]
Atassia
  • […] associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita * Atassia di Friedreich Atassia episodica * Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay * Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) * Atassia spinocerebellare sporadica[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
  • L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata , che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • , sia nel mantenimento della postura (atassìa statica), sia nella marcia (atassìa dinamica).[webalice.it]
  • […] pesante dell'immunoglobulina Deficit della catena respiratoria - malformazioni Deficit della CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate Deficit dell'ormone luteinizzante, fattore di rilascio, con atassia[retemalattierare.it]
Neuropatia periferica
  • Questo determina un progressivo declino neurologico , con grave compromissione motoria e cognitiva e neuropatia periferica . Tali condizioni esercitano un impatto significativo sull’aspettativa e sulla qualità della vita del paziente.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Un altro sintomo comune è la neuropatia periferica Eredità mendeliana recessina Compare in genere tra i 10 e i 40 anni ed è caratterizzata dall'associazione di: oftalmoplegia cronica progressiva, neuropatia periferica, alterazioni della sostanza bianca[webalice.it]
  • periferica sensitivo motoria, retinite pigmentosa e ipoparatiroidismo; inoltre, nelle gestanti eterozigoti con feti affetti, è stata osservata una sindrome da insufficienza epatica acuta con steatosi d'organo.[ospedalebambinogesu.it]
  • Una causa potenzialmente Metabolica – ereditaria e non solo acquisita -, che potrebbe spiegare alcuni casi di questa neuropatia (inclusa nelle Neuropatie Periferiche) in presenza di sintomi anche a livello di Sistema Nervoso Centrale ed Autonomico, non[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Disturbo di coscienza
  • ENCEFALOPATIA EPATICA Disturbi della coscienza, della personalità e segni neurologici aspecifici che si sviluppano in corso di insufficienza epatica grave .[anestesiarianimazione.com]
Epilessia
  • Lucioli (Febbraio 2004).* Principali manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali Epilessia : Più che di epilessia è forse più corretto parlare di "epilessie".[webalice.it]
  • , legato all'X, tipo dominante Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo recessivo Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Deficit cognitivo - ipotonia - dismorfismi facciali Deficit cognitivo -[retemalattierare.it]
  • […] metacromatica * Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali * MSD (Multiple Sulfatase Deficiency) * Nasu-Hakola sindrome di Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1) RF0040 Rett sindrome di RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana RF0060 Epilessia[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Debolezza
  • Debolezza alle braccia o alle gambe. La debolezza muscolare, l'astenìa sono sintomi dovuti a una compromisione dei nervi motori.[webalice.it]
  • Gli episodi più gravi possono comportare complicazioni neurologiche: tipicamente neuropatia motoria (grave disfunzione dei nervi periferici che innervano i muscoli), che porta alla debolezza muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti[it.wikipedia.org]
  • La debolezza muscolare progressiva è un aspetto caratteristico della malattia di Pompe (disturbo da glicogenosi (GSD) II).[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Ematochezia
  • I neonati presentano gravi deficit delle vitamine grasso-solubili e dei grassi, ematochezia e colestasi moderata, mentre negli adulti sono presenti diversi disturbi neurologici.[orpha.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari e acido colico. È probabile che sia necessaria una dieta povera in acido fitanico e pristanico a lungo termine per prevenire la neurotossicità.[orpha.net]
  • La domanda di Autorizzazione all’Immissione in Commercio è stata supportata dai risultati di due studi clinici retrospettivi , condotti in altrettanti centri europei specializzati nel trattamento della CTX, uno nei Paesi Bassi e uno in Italia.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Avvertenze speciali e precauzioni di impiego Il trattamento con acido colico deve essere sospeso in caso di anomala funzione epatocellulare se questa, dalle misurazioni del tempo di protrombina, non migliora entro tre mesi dall'inizio del trattamento[codifa.it]

Prognosi

  • Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente.[orpha.net]
  • La prognosi dei pazienti è variabile ed è strettamente correlata alle manifestazioni cliniche individuali: nei casi con sindromi a tipo Reye l'esito è spesso infausto già all'esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit[ospedalebambinogesu.it]
  • La diagnosi eziologica consente di stabilire una prognosi sicura. ALIMENTARI: avvelenamento da funghi. L'ingestione di amanita phalloide provoca grave danno epatico e morte. La prognosi dopo trapianto è buona.[anestesiarianimazione.com]

Eziologia

  • L'eziologia è sconosciuta e viene usualmente attribuita ad un disordine autoimmune.[anestesiarianimazione.com]
  • Bilirubina (segue) La determinazione dei livelli plasmatici delle varie forme di bilirubina può contribuire a individuare l’eziologia di un ittero.[federica.unina.it]
  • Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Fisiopatologia

  • Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia.[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • Tutte queste caratteristiche sono tipicamente presenti nella dieta mediterranea, che rappresenta pertanto un modello ideale di alimentazione, da seguire non soltanto a fini terapeutici ma, ancor più, a scopo di prevenzione.[treccani.it]
  • I test biochimici di base possono aiutare a identificare la malattia del fegato, il carcinoma epatocellulare e altri problemi agli organi Terapie Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione : non somministrare farmaci che possano indurre la[it.wikipedia.org]
  • Nel deficit di proteina trifunzionale l'aggiunta di acido decosaexanoico (DHA), un acido grasso polinsaturo estratto dal fegato di merluzzo, sembra efficace nella terapia e prevenzione della neuropatia e della retinopatia.[ospedalebambinogesu.it]
  • Il trapianto è riservato ai pz. con cirrosi e rappresenta una valida prevenzione nei confronti del danno polmonare. Tirosinemia: difetto genetico dell'enzima fumaril-acetoacetato-idrolasi.[anestesiarianimazione.com]
  • Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

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