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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

Carenza di AMACR


Presentazione

Neuropatia periferica
  • Questo determina un progressivo declino neurologico , con grave compromissione motoria e cognitiva e neuropatia periferica . Tali condizioni esercitano un impatto significativo sull’aspettativa e sulla qualità della vita del paziente.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • periferica sensitivo motoria, retinite pigmentosa e ipoparatiroidismo; inoltre, nelle gestanti eterozigoti con feti affetti, è stata osservata una sindrome da insufficienza epatica acuta con steatosi d'organo.[ospedalebambinogesu.it]
Encefalopatia
  • […] riscontrata nella cirrosi è alla base del fatto che l’NH3 nel sangue portale non entra nel parenchima epatico per essere detossificato tramite la conversione ad urea, ma, attraverso la circolazione sistemica, raggiunge il Sistema Nervoso Centrale, dando luogo all’encefalopatia[federica.unina.it]
Ematochezia
  • I neonati presentano gravi deficit delle vitamine grasso-solubili e dei grassi, ematochezia e colestasi moderata, mentre negli adulti sono presenti diversi disturbi neurologici.[orpha.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari e acido colico. È probabile che sia necessaria una dieta povera in acido fitanico e pristanico a lungo termine per prevenire la neurotossicità.[orpha.net]
  • Devono essere utilizzati trattamenti alternativi.[silhouettedonna.it]
  • Il trattamento si basa sulla terapia con acidi biliari primari. L'acido colico crea un pool di acidi biliari che stimola il flusso biliare e l'assorbimento dei grassi. Non sembra essere efficace nel tipo 3.[orpha.net]
  • In assenza di trattamento, la malattia è in genere fatale.[orpha.net]
  • La domanda di Autorizzazione all’Immissione in Commercio è stata supportata dai risultati di due studi clinici retrospettivi , condotti in altrettanti centri europei specializzati nel trattamento della CTX, uno nei Paesi Bassi e uno in Italia.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

Prognosi

  • Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dal tipo di difetto.[orpha.net]
  • In presenza di un trattamento precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. Se un paziente presenta un'epatopatia in uno stadio avanzato, la terapia con acido colico può non essere efficace e può rendersi necessario il trapianto di fegato.[orpha.net]
  • La prognosi dei pazienti è variabile ed è strettamente correlata alle manifestazioni cliniche individuali: nei casi con sindromi a tipo Reye l'esito è spesso infausto già all'esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit[ospedalebambinogesu.it]

Eziologia

  • Bilirubina (segue) La determinazione dei livelli plasmatici delle varie forme di bilirubina può contribuire a individuare l’eziologia di un ittero.[federica.unina.it]

Prevenzione

  • Tutte queste caratteristiche sono tipicamente presenti nella dieta mediterranea, che rappresenta pertanto un modello ideale di alimentazione, da seguire non soltanto a fini terapeutici ma, ancor più, a scopo di prevenzione.[treccani.it]
  • Nel deficit di proteina trifunzionale l'aggiunta di acido decosaexanoico (DHA), un acido grasso polinsaturo estratto dal fegato di merluzzo, sembra efficace nella terapia e prevenzione della neuropatia e della retinopatia.[ospedalebambinogesu.it]

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