• Splenomegalia

  Il quadro clinico della malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento [bilirubina.info]

  I segni clinici comprendono l'epatomegalia con o senza splenomegalia, l'ittero, il malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea moderata. Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. [orpha.net]

  Confronto tra caratteristiche clinico-diagnostiche della CBP e della CSP Segni o sintomi CBP CSP Sesso prevalente donne uomini Età 30-60 10-30 Sintomaticità >65% >75% Prurito >79% >70% Febbre <2% >30% Colangite Assente < 15% Epatomegalia > 50% > 50% Splenomegalia [fegato.iannetti.it]

• Cutis laxa

  Laxa RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarie RN0520 Xeroderma pigmentoso RN0530 Cheratosi follicolare acuminata RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita RN0550 Darier malattia di RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria RN0580 Eritrocheratodermia [amaram.it]

• Steatorrea

  L’eccesso di grasso nelle feci (steatorrea) è un’altra caratteristica del difetto congenito di sintesi degli acidi biliari di tipo 2. [neverthoughtaboutthat.com]

  Il quadro clinico è simile a quello del difetto congenito della BAS tipo 1 (si veda questo termine) e comprende l'epatosplenomegalia, l'ittero, il malassorbimento delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea. [orpha.net]

  […] precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili, steatorrea [bilirubina.info]

  Steatorrea, per il malassorbimento dei lipidi per carenza di sali biliari nel duodeno Sindrome emorragica da carenza di vitamina K od altre manifestazioni cliniche della carenza delle vitamine liposolubili etc. [federica.unina.it]

• Aumento della bilirubina

  La sindrome di Rotor e la sindrome di Dubin-Johnson sono altrettanto iperbilirubinemie familiari ed ereditarie ma con aumento della bilirubina diretta o coniugata. [paginemediche.it]

  […] sierici (sempre); ipercolesterolemia con segni di deposito cutaneo di colesterolo; aumento della bilirubina totale e diretta (fase avanzata); aumento delle IgM. [fegato.iannetti.it]

In assenza di trattamento, la malattia è in genere fatale. [orpha.net]

Diagnosi e trattamento difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 La diagnosi assume un ruolo fondamentale per il trattamento precoce del difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1, vengono valutati i coniugati solfati [bilirubina.info]

Il trattamento della malattia di Refsum è la restrizione dietetica di acido fitanico (< 10 mg/die), che può essere efficace nel prevenire o ritardare i sintomi quando viene iniziata prima dell'esordio. [msdmanuals.com]

Prognosi della Sindrome di Gilbert La Prognosi della sindrome di Gilbert è, come si è detto, buona ed anche eccellente. Non vi sono, infatti, effetti nocivi sulla funzione epatica né sullo stato di benessere dell'intero organismo. [paginemediche.it]

In presenza di un trattamento precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. Se un paziente presenta un'epatopatia in uno stadio avanzato, la terapia con acido colico può non essere efficace e può rendersi necessario il trapianto di fegato. [orpha.net]

La prognosi di questo tumore è infausta poiché al momento dela sua manifestazione clinica il cancro ha già dato metastasi per contiguità, per via linfatica o ematica. [fegato.iannetti.it]

Bilirubina (segue) La determinazione dei livelli plasmatici delle varie forme di bilirubina può contribuire a individuare l’eziologia di un ittero. [federica.unina.it]