• Cecità notturna

  In alcuni casi la malattia si presenta come una colestasi epatica ad esordio tardivo associato ad un malassorbimento delle vitamine grasso-solubili con rachitismo, oppure diatesi emorragica, distrofia neuroassonale e la cecità notturna. [bilirubina.info]

• Splenomegalia

  Il quadro clinico della malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento [bilirubina.info]

  I segni clinici comprendono l'epatomegalia con o senza splenomegalia, l'ittero, il malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea moderata. Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. [orpha.net]

• Emorragia intracranica

  intracranica), la distrofia neuroassonale e la cecità notturna. [orpha.net]

• Epatomegalia

  Il quadro clinico della malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento [bilirubina.info]

  I segni clinici comprendono l'epatomegalia con o senza splenomegalia, l'ittero, il malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea moderata. Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. [orpha.net]

• Itterizia

  Il quadro clinico della malattia ad esordio precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento [bilirubina.info]

• Patologo

  […] stabilire se il fegato del neonato sia infiammato o non funzioni normalmente (vedere Test di funzionalità epatica Test di funzionalità epatica I test epatici sono esami del sangue che rappresentano un modo non invasivo per individuare la presenza di una patologia [msdmanuals.com]

• Prurito

  Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. I test di funzionalità epatica rivelano un aumento dei livelli sierici delle transaminasi (AST, ALT), della bilirubina coniugata con valori di gamma-GT normali. [orpha.net]

  La bilirubina presente nella pelle può causare prurito, rendendo i bambini irritabili. Dato che i lattanti con colestasi possono non assorbire correttamente grassi e vitamine, è possibile che non crescano bene. [msdmanuals.com]

• Sangue nelle feci

  […] normale) somministrate per via endovenosa o prelevando una grossa quantità di sangue del bambino e sostituendolo con sangue trasfuso (exsanguinotrasfusione). [msdmanuals.com]

  […] dal sangue proveniente dall'intestino). [my-personaltrainer.it]

  Le sostanze contenute nella bile (bilirubina, sali biliari) si accumulano sempre di più nel fegato e in seguito nel sangue e negli altri organi e tessuti. [ospedalebambinogesu.it]

• Steatorrea

  […] precoce, che di solito è connesso con la colestasi neonatale, evidenzia una variegata serie di sintomi che si caratterizza per: insorgenza dell’itterizia, epatomegalia con o senza splenomegalia, malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili, steatorrea [bilirubina.info]

  I segni clinici comprendono l'epatomegalia con o senza splenomegalia, l'ittero, il malassorbimento dei grassi e delle vitamine grasso-solubili e la steatorrea moderata. Nella maggior parte dei casi, è assente il prurito. [orpha.net]

Diagnosi e trattamento difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 La diagnosi assume un ruolo fondamentale per il trattamento precoce del difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1, vengono valutati i coniugati solfati [bilirubina.info]

Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. [orpha.net]

Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]

Se il trattamento è precoce, la prognosi a lungo termine è eccellente. [orpha.net]

La malattia epatica alloimmune gestazionale non trattata precocemente di norma ha una prognosi infausta. [msdmanuals.com]