Presentazione
Lo schema per porre diagnosi è il seguente: Presentazione clinica. Si tratta di una combinazione dei criteri diagnostici maggiori e minori ovvero per fare diagnosi devono essere presenti tre criteri maggiori e tre criteri minori. [doctorium.it]
Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. [4pediatriapa.blogspot.com]
Occhi
- Lacrima
Nei pazienti con paralisi facciale, si devono prevenire le lesioni della cornea utilizzando le lacrime artificiali. Si devono impiegare gli apparecchi non appena viene riconosciuta la perdita dell’udito e si deve effettuare un follow-up regolare. [doctorium.it]
In presenza di paralisi facciale, evitare cicatrici corneali utilizzando lacrime artificiali. Nei maschi con sindrome CHARGE, è stato provato terapia androgenica per la crescita del pene. [tanzariello.it]
- Epifora
[…] solito DIV o DIA Anomalie dell'anca, tra cui lussazione o displasia (10%) Genitali maschili ipoplasici (57%), grandi labbra ipoplasiche Criptorchidismo (73%) Ipospadia (33%) Manifestazioni oftalmologiche (50%) Miopia (58%), ptosi (44%), blefarite (25%), epifora [med2000eco.it]
Urogenitale
- Micropene
Micropene: cos'è, misure e cause [my-personaltrainer.it]
Altre caratteristiche maggiori nella sindrome di Fraser sono rappresentate dal naso allargato con ponte nasale basso, orecchi posizionati in basso e malformati, sindattilia delle dita delle mani e dei piedi, anomalie genitali, quali ipoplasia scrotale, micropene [malattierare.regione.veneto.it]
Le malformazioni genitali sono più frequenti nei maschi (criptorchidismo, micropene, ipospadia). Il 6% circa dei pazienti presenta malformazioni anali (atresia anale, ano imperforato, fistola ano vestibolare o ano interiorizzato). [sindromekabuki.it]
Circa il 50% -60% dei maschi hanno ipoplasia genitale si manifesta come micropene o criptorchidismo o avere una completa assenza di testicoli Le femmine hanno ipoplasia labiale che è difficile da individuare nel periodo neonatale.Ipogonadismo ipogonadotropo [tanzariello.it]
Faccia, testa & collo
- Labbra sottili
Le anomalie del viso, caratteristiche della sindrome, comprendono attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia incurvate e fuse sulla linea mediana, narici anteverse, orecchie ad impianto basso, labbra sottili con protrusione del labbro superiore [med2000eco.it]
sottili; mento piccolo; profilo piatto; brachicefalia (conformazione del cranio caratterizzata dalla brevità del diametro longitudinale rispetto a quello trasversale) con occipite piatto; padiglioni auricolari corti e dismorfici (cioè di forma anomala [treccani.it]
Intero corpo
- Bassa statura
disabilità intellettiva - anomalie renali ORPHA:500095 Sindrome aniridia-ritardo mentale ORPHA:1068 Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura ORPHA:1184 Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura [orpha.net]
statura SINDROME DI LAURENCE MOON Si caratterizza per la presenza di obesità, retinite pigmentosa, ritardo mentale, poli o sindattilia, bassa statura ed ipogonadismo ipogonadotropo SINDROME DI McCUNE ALBRIGHT Sindrome caratterizzata da pubertà precoce [endocrinologiaoggi.it]
Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura. [educabimbi.it]
Reperti fisici nei pazienti con sindrome di Cornelia de Lange possono comprendere: Bassa statura Microcefalia (98%). [med2000eco.it]
- Non adesione
Segni evidenti di questa sono: l’ipoplasia dell’iride, l’ adesione tra lo stroma dell’iride e l’angolo irido- corneale e l’aumento della pressione intraoculare. [neuropsicomotricista.it]
Qualsiasi coloboma uveo-retinico aumenta il rischio di distacco di retina a causa dell'adesione marginale sottile al bordo dell'epitelio pigmentato retinico. [tanzariello.it]
Trattamento
Trattamento dell’Ipoplasia Peniena Ipoplasia Peniena: quale terapia è prevista in caso di pene piccolo? Il trattamento dell'ipoplasia peniena dipende dalla causa specifica e varia tra bambini e adulti. [my-personaltrainer.it]
[…] del sovrappeso e dell’obesità per la sua azione anoressizzante SILDENAFIL Farmaco inizialmente studiato per il trattamento dell’angina pectoris che è attualmente usato per la terapia della disfunzione erettile sia organica che psicogena. [endocrinologiaoggi.it]
Non esiste un trattamento specifico. Ultimo aggiornamento 01.01.09 Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito. [telethon.it]
Nota: Il contenuto del presente articolo non è inteso né raccomandato come sostituto di consigli, diagnosi o trattamenti medici. [doctorium.it]
Prognosi
Inoltre ricordiamo che il coloboma bilaterale diffuso con conseguente scarsa visione, la malformazione cerebrale e la microcefalia si correlano ad una prognosi sfavorevole. [doctorium.it]
I dati della letteratura sono talora discordanti, ma sembra avere ruolo nel peggiorare la prognosi di un successivo trapianto di cellule staminali. [comitatomarialetiziaverga.it]
La prognosi per questi soggetti è buona, soprattutto se le anomalie cardiache e le infezioni ricorrenti vengono ben controllate nell’ infanzia. [sindromekabuki.it]
La sua presenza indica prognosi sfavorevole per la sopravvivenza e richiede molteplici e complessi interventi chirurgici per la correzione. [tanzariello.it]
Eziologia
SARCOIDOSI Malattia granulomatosa sistemica a eziologia ignota, caratterizzata istologicamente da granulomi epitelioidi non caseosi che interessano diversi organi o tessuti (linfonodi mediastinici e periferici, polmoni, fegato, occhi,pelle milza, ossa [endocrinologiaoggi.it]
Eziologia La sindrome di Mowat Wilson è causata da un’alterazione genetica (delezione o mutazione) di un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22. [neuropsicomotricista.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Frequenza Internazionale L'incidenza di nascita stimata di sindrome CHARGE è di 1 a 8,500-12,000(Issekutz KA,et al.,2005). La vera incidenza della sindrome CHARGE non è noto se si stima di gamma 0,1-1,2 per 10.000 nati vivi. [tanzariello.it]
Prevenzione
Diagnosi prenatale e prevenzione La sindrome di Fraser presenta un rischio di ricorrenza tra i fratelli del 25%, e quindi la diagnosi prenatale rappresenta un dovere importante nella consultazione diagnostica rivolta alle famiglie dei pazienti. (C. [malattierare.regione.veneto.it]
Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]
Prevenzione delle complicanze secondarie: particolare attenzione ai potenziali problemi alle vie aeree connessi con l'anestesia. [tanzariello.it]