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Difetti scheletrici, ipoplasia genitale e ritardo mentale


Presentazione

Encefalopatia
  • […] neonatale grave PURA-correlata ORPHA:438213 Sindrome encefalopatia epilettica a esordio precoce-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali ORPHA:411986 Sindrome GAPO ORPHA:2067 Sindrome genitorotulea ORPHA:85201 Sindrome GMS ORPHA:2090[orpha.net]
Atrofia muscolare
  • La sinrome di Primrose è caratterizzata da tratti del viso tipici, microcefalia, ritardo mentale, orecchio esterno ingrandito e calcificato, peluria coporea diradata e atrofia muscolare distale.[bredagenetics.com]
Labbra sottili
  • Le anomalie del viso, caratteristiche della sindrome, comprendono attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, sopracciglia incurvate e fuse sulla linea mediana, narici anteverse, orecchie ad impianto basso, labbra sottili con protrusione del labbro superiore[med2000eco.it]
Bassa statura
  • statura SINDROME DI LAURENCE MOON Si caratterizza per la presenza di obesità, retinite pigmentosa, ritardo mentale, poli o sindattilia, bassa statura ed ipogonadismo ipogonadotropo SINDROME DI McCUNE ALBRIGHT Sindrome caratterizzata da pubertà precoce[endocrinologiaoggi.it]
  • statura cuore anomalie scheletriche Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X Ritardo mentale bassa statura microcefalia anomalie oculari Ritardo mentale bassa statura[retemalattierare.it]
  • statura-displasia scheletrica ORPHA:444077 Sindrome deficit cognitivo grave-bassa statura-disturbi del comportamento-dismorfismi facciali ORPHA:391307 Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva ORPHA:404473 Sindrome deficit cognitivo-grave[orpha.net]
  • A questa età la paziente mostrava bassa statura, ritardata età scheletrica, dismorfismo vertebrale ed iperlassità capsulo legamentosa.[fisionline.org]
  • Un segno comune a tutti i pazienti della sindrome di Baller-Gerold è la bassa statura.[educabimbi.it]

Trattamento

  • Terapia Non esistono trattamenti per l’anosmia ma è possibile agire sui problemi di fertilità.[biopills.net]
  • […] del sovrappeso e dell’obesità per la sua azione anoressizzante SILDENAFIL Farmaco inizialmente studiato per il trattamento dell’angina pectoris che è attualmente usato per la terapia della disfunzione erettile sia organica che psicogena.[endocrinologiaoggi.it]
  • Dallâ età di 8 anni, invece, à stata sottoposta a trattamento chinesiologico riabilitativo a causa di scoliosi idiopatica giovanile di lieve entità . Il menarca si à manifestato allâ età di 11 anni.[fisionline.org]
  • Diagnosi e Trattamento La caratteristica diagnostica principale dell'aniridia è l'assenza parziale o totale dell'iride; l'ipoplasia della fovea, con ridotta acuità visiva, è quasi sempre presente e si associa alla precoce insorgenza di nistagmo.[my-personaltrainer.it]

Prognosi

  • I test genetici sono utili non solo per la diagnosi, ma anche per la prognosi e il corretto consulto genetico.[biopills.net]
  • Negli adulti con mosaicismo XY/XXY, l’aspetto clinico della sindrome di Klinefelter può essere meno manifesto ed anche i bambini con tale cariotipo hanno probabilmente una prognosi migliore per quanto riguarda la virilizzazione, la fertilità e l’adattamento[andrologia.it]
  • Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3) , causata da mutazione[bredagenetics.com]

Eziologia

  • Queste quattro regioni sono potenziali candidate per lâ eziologia della sindrome di Coffin Siris (McGhee 2000). Lâ esame radiografico della mano e del piede può essere utile ad identificare lâ ipoplasia o lâ assenza della quinta falange.[fisionline.org]
  • SARCOIDOSI Malattia granulomatosa sistemica a eziologia ignota, caratterizzata istologicamente da granulomi epitelioidi non caseosi che interessano diversi organi o tessuti (linfonodi mediastinici e periferici, polmoni, fegato, occhi,pelle milza, ossa[endocrinologiaoggi.it]
  • Eziologia La sindrome di Mowat Wilson è causata da un’alterazione genetica (delezione o mutazione) di un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22.[neuropsicomotricista.it]

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