Presentazione
Rassegna della letteratura con una presentazione di 29 casi. Dodici famiglie con 29 pazienti che mostrano i vari modelli del imperfecta di osteogenesi sono descritte, con le caratteristiche genetiche, patologiche e cliniche. [lookfordiagnosis.com]
Orecchie
- Problema uditivo
I problemi uditivi (ipoacusia o sordità) sono frequenti e tendono a comparire in età adulta. Altri sintomi a volte presenti sono scoliosi, lassità dei legamenti e disturbi alle valvole cardiache (insufficienza mitralica e aortica). [gravidanzaonline.it]
Respiratorio
- Torace a botte
[…] a botte, compressione vertebrale, scoliosi, lunghezza arti superiore o inferiore alla norma, anomalie craniche, perdita udito, sviluppo neruo-motorio ritardato -Questionario alimentare Accertamenti ematochimici: Emocromo+FL, calcemia, fosforemia calciuria [malattierare.toscana.it]
- Polmonite
INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE INFEZIONE DA VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE Infezioni virali delle basse vie respiratorie (compresa la bronchiolite e la polmonite) nei lattanti e nei bambini piccoli. [4pediatriapa.blogspot.com]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
E’ caratterizzata da: bassa statura; lieve o moderata fragilità ossea senza deformità sia in età postnatale che in età adulta quando viene diagnosticata come una forma precoce di osteoporosi; sclere blu (dovute al diminuito spessore delle sclere, per [gismo.net]
Diagnosi differenziale con varie forme di rachitismo, ipofosfatasi, osteoporosi giovanile idiopatica, condrodisplasia metafisaria. Trattamento dell'osteogenesi imperfetta Dolce modo di vivere. [it.iliveok.com]
[…] displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. [4pediatriapa.blogspot.com]
Indagini richieste: profilo biochimico calcio-fosforo (sierico e urinario), fosfatasi alcalina, PTH, osteocalcina e Vitamina D nella norma; osteoporosi conclamata alla MOC; ECG ed ecocardiogramma normali, PA 120/80; audiometria normale. [malattierare.eu]
- Macrocefalia
La OI di tipo III si manifesta con nanismo, numerosi eventi fratturativi, deformità scheletriche, macrocefalia, facies triangolare, scoliosi e sclere bianche. [gismo.net]
Sono possibili, inoltre, macrocefalia con facies triangolare, diminuzione della densità cranica e deformità del petto. La diagnosi è solitamente clinica, ma non esistono criteri standardizzati. [my-personaltrainer.it]
I sette pazienti con questa mutazione hanno un fenotipo clinico più grave (simil OI tipo VI da varianti patogenetiche di SERPINF1) con fratture multiple ad esordio prenatale, bassa statura grave, macrocefalia, brevità e incurvamento degli arti inferiori [malattierare.eu]
- Dolore osseo
Se trattati con acido pamidronico (0,5-1 mg / kg), l'incidenza delle fratture diminuisce, il grado di mineralizzazione ossea aumenta e il dolore osseo diminuisce. [it.iliveok.com]
Trattamento
La diagnosi precoce e i trattamenti dentali regolari non possono sempre prevenire la caduta precoce dei denti. Fonte : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=166260 [imalatiinvisibili.it]
Lo scopo di questo articolo è di presente gli obiettivi, le opzioni di trattamento ed i problemi incontrati nel trattamento dei DI nella dentatura primaria in anticipo. [lookfordiagnosis.com]
La diagnosi precoce e i trattamenti dentali regolari non possono sempre prevenire la caduta precoce dei denti. [orpha.net]
Laddove la diagnosi si verifica presto nella vita e il trattamento segue le raccomandazioni delineate, è possibile ottenere una buona estetica e funzionalità In primo piano [dentalpharma.it]
COMBINAZIONE DI ENTRAMBI I TRATTAMENTI: Considerato il trattamento più efficace, prevede una seduta ambulatoriale con fotoattivazione e la consegna di un kit al paziente da usare in casa che comprende una ferula e il perossido di idrogeno o di carbamide [igienistidentaid.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende primariamente dall’età alla diagnosi e dalla qualità della presa in carico. La diagnosi precoce e i trattamenti dentali regolari non possono sempre prevenire la caduta precoce dei denti. [imalatiinvisibili.it]
Prognosi La prognosi dipende primariamente dall'età alla diagnosi e dalla qualità della presa in carico. La diagnosi precoce e i trattamenti dentali regolari non possono sempre prevenire la caduta precoce dei denti. [orpha.net]
I sintomi e segni dell'osteogenesi imperfetta sono presenti in modo variabile e con diversa gravità, determinando evoluzioni e prognosi molto differenti da caso a caso. [ospedalebambinogesu.it]
La prognosi è scarsa con le prime forme. Una causa comune di morte sono le malattie infettive associate all'immobilità. [it.iliveok.com]
Prognosi letale con exitus per insufficienza respiratoria Management studio ecografico dettagliato consulenza genetica diagnosi molecolare se non interruzione di gravidanza il management ostetrico rimane invariato Bibliografia Byers, P. [med2000eco.it]
Eziologia
Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. [asitoi.org]
Epidemiologia
Epidemiologia La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi. Eziologia L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. [asitoi.org]
Eziologia e epidemiologia Il VRS è un virus a RNA, classificato come un pneumovirus. Sono stati identificati sierologicamente 2 sottogruppi (A e B). [4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
La prevenzione del danno secondario, perciò definita come prevenzione secondaria, ed il suo pronto trattamento sono condizione indispensabile per migliorare i risultati della cura dei traumatizzati cranici. [4pediatriapa.blogspot.com]