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Degenerazione talamica simmetrica infantile


Presentazione

  • I tremori differiscono in Modalità di presentazione (p. es., intermittente, costante) Gravità Acuità (p. es., graduale, brusca) La gravità del tremore può non essere correlata alla gravità della malattia di base.[msdmanuals.com]
  • Presentazione sul tema: "MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO:"— Transcript della presentazione: 1 MALATTIE DEGENERATIVE DEL SISTEMA NERVOSO: gruppo di alterazioni in cui si ha una distruzione graduale, generalmente simmetrica e irreversibilmente[slideplayer.it]
  • Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente: 1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. 2.[malattierare.regione.veneto.it]
Convulsione
  • […] e svolgere comandi molto semplici, convulsioni e difficoltà o impossibilità di parlare.[airc.it]
  • […] come pure lo sviluppo intellettuale (per esempio il bambino smette di fare gli atti che erano già istruiti, lo trova difficile parlare, o diventa non coordinato ed impacciato), omissione prosperare, tremiti o spasmi del muscolo, carattere irritabile e convulsioni[news-medical.net]
  • Convulsioni si verificano nella forma ad esordio precoce, soprattutto se dovuta a deficit del complesso piruvato deidrogenasi (PDHC) o alla mutazione mt8993 della NARP (neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa).[malattierare.regione.veneto.it]
Encefalopatia
  • Comincia a manifestarsi fra le età di tre mesi e due anni e quindi egualmente è chiamata l'encefalopatia necrotizzantesi infantile.[news-medical.net]
  • Nella diagnosi differenziale si devono includere tutte le encefalopatie progressive croniche o subacute ad esordio infantile, ma particolarmente le acidurie organiche che si presentano come encefalopatia progressiva: glutaricaciduria tipo 1, deficit di[malattierare.regione.veneto.it]
Areflessia
  • In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica prominente.[malattierare.regione.veneto.it]
Spasmo
  • […] egualmente comprendono l'inversione del motore come pure lo sviluppo intellettuale (per esempio il bambino smette di fare gli atti che erano già istruiti, lo trova difficile parlare, o diventa non coordinato ed impacciato), omissione prosperare, tremiti o spasmi[news-medical.net]
  • Se l'esordio e nel secondo anno, ci sono difficolta nel camminare, atassia, disartria, regressione psicomotoria, spasmi tonici, disturbi respiratori caratteristici (iperventilazione episodica, specie in corso di infezioni, e periodi di apnea, gasping,[malattierare.regione.veneto.it]
Spasticità
  • I deficit neurologici sono lenti svilupparsi in questa variante, accadente tipicamente dopo l'età di 50 anni come atassia del movimento, la spasticità dei muscoli con la debolezza, il clonus, gli attacchi ed il deterioramento mentale di un certo grado[news-medical.net]
  • L'ipotonia centrale e importante da subito e puo essere seguita piu tardi da spasticita. Localizzazioni nel tronco cerebrale si evidenziano come scarsa capacita ad alimentarsi, a succhiare o a deglutire e come oftalmoplegia nucleare o sopranucleare.[malattierare.regione.veneto.it]
Debolezza
  • Lo sviluppo periferico del nervo può anche essere influenzato col passare del tempo che peggiora la debolezza dei muscoli dell'arto.[news-medical.net]
  • In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica prominente.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Per esempio, le neoplasie del lobo frontale sono caratterizzate da una grande debolezza e incapacità di muovere una parte del corpo, disturbi dell'umore e confusione.[airc.it]
  • Per disprassia normalmente si intende la difficoltà rispetto a movimenti complessi e motor planning, debolezza muscolare, mancanza di coordinazione, perdita sensoriale e disturbo della comprensione.[psicologiabustoarsizio.it]
Medico
  • Il decorso non è influenzato -se non in minima parte- da interventi terapeutici, medici o chirurgici. Lenta involuzione dei corpi e delle propaggini cellulari, senza intensa reazione tissutale o risposta cellulare.[slideplayer.it]
  • Le informazioni di questa pagina non sostituiscono il parere del medico.[airc.it]
  • Nonostante il fatto che più della metà del campione abbia avuto rilevanti problemi medici già dal primo anno di vita, l’età media della diagnosi è di 6 anni. 6 bambini hanno una storia familiare di WDS e il 32% mostra dei risultati di neuroimaging anormali[psicologiabustoarsizio.it]

Trattamento

  • Il trattamento dipende dalla causa e dal tipo di tremore e può comportare l'evitare possibili fattori scatenanti (tremore fisiologico), usare propranololo o primidone (tremore essenziale), terapia fisica (cerebellare), levodopa (tremore parkinsoniano)[msdmanuals.com]
  • […] ossidativi danno neuronale Azione tossica della monoaminoossidasi Neuroni che esprimono la CALBINDINA (legante IL Calcio) sono meno suscettibili alla neurodegenerazione Combinazione di:  FATTORI GENETICI  FATTORI AMBIENTALI EFFETTI COLLATERALI DEL TRATTAMENTO[slideplayer.it]
  • Oggi, nei gliomi di alto grado, la chemioterapia è considerata un trattamento di provata efficacia.[airc.it]
  • Un trattamento metabolico puo essere tentato, anche fin che si aspetta una diagnosi definitiva, cominciando con terapia di supplementazione con cofattori ad ampio spettro.[malattierare.regione.veneto.it]

Prognosi

  • Per i tumori maligni, invece, la prognosi rimane insoddisfacente. Come si cura L'intervento chirurgico è il metodo di cura dei tumori cerebrali più diffuso.[airc.it]
  • La prognosi per la malattia di Leigh e infausta: la morte e inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).[malattierare.regione.veneto.it]
  • […] questa commistione di segni che intercorrono tra queste sindromi, Gordon suggerisce che un allargamento della definizione di paralisi soprabulbare congenita anche ai casi di CBPS sarebbe forse eccessivo e non aiuterebbe i clinici ad effettuare diagnosi, prognosi[psicologiabustoarsizio.it]

Eziologia

  • La conclusione degli autori è quindi che la paralisi soprabulbare congenita è una sindrome caratterizzata da diverse eziologie.[psicologiabustoarsizio.it]
  • Ciò contribuirà a distinguere le mutazioni del mtDNA dalle mutazioni nucleari del DNA in eziologia della sindrome di Leigh.[news-medical.net]
  • Eziologia A livello molecolare, la malattia di Leigh puo essere causata da difetti sia mendeliani (autosomici recessivi codificati dal DNA nucleare) sia dell'mtDNA.[malattierare.regione.veneto.it]

Prevenzione

  • Prevenzione Le cause dell'insorgenza di un tumore cerebrale sono legate allo sviluppo di mutazioni casuali nel DNA di cellule che si dividono e non è pertanto possibile prevenirne la formazione.[airc.it]

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