Presentazione
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Ai fini della pronta diagnosi e trattamento adeguato, è imperativo riconoscere i modelli caratteristici della presentazione clinica di ogni sindrome cerebellare ictus. [tanzariello.it]
Neurologico
- Atassia
Le atassie autosomiche recessive comprendono l'atassia familiare di Friedreich (la più frequente), l'atassia-telangectasia, l'abetalipoproteinemia, l'atassia con deficit isolato di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea. [msdmanuals.com]
CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 [laboratoriopoliziademocratica.org]
MALATTIA IN LISTA Atassia Telangiectasia Atassia episodica Fragile-X associato tremore / atassia (FXTAS) Atassia di Friedreich. [tanzariello.it]
I pazienti soffrono di disartria, rigidità, anomalie cerebrali, tremori, atassia e lieve demenza. [adhikara.com]
- Tremore
Un movimento ritmico, alternante, oscillatorio di un arto quando si avvicina a un bersaglio (tremore intenzionale) o della muscolatura prossimale quando mantiene una postura fissa o mantiene un peso (tremore posturale) [msdmanuals.com]
(Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]
I pazienti soffrono di disartria, rigidità, anomalie cerebrali, tremori, atassia e lieve demenza. [adhikara.com]
Introduzione La classica sintomatologia motoria della malattia di Parkinson (MP) (tremore, rigidità, acinesia, instabilità posturale) si manifesta quando il processo degenerativo responsabile della malattia ha determinato una riduzione del numero dei [parkinsongiovani.com]
- Atassia cerebellare
Sostenere la ricerca in disturbi cerebellari. MALATTIA IN LISTA Atassia Telangiectasia Atassia episodica Fragile-X associato tremore / atassia (FXTAS) Atassia di Friedreich. [tanzariello.it]
L’atassia cerebellare evolve rapidamente verso uno stato acinetico con mioclonie, cecità corticale e stato confusionale grave. [adhikara.com]
CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 [laboratoriopoliziademocratica.org]
- Disartria
Segni di patologie cerebellari Deficit Sintomo Atassia Instabilità, deambulazione a base allargata Scomposizione dei movimenti Incapacità di eseguire correttamente una sequenza di movimenti fini coordinati Disartria Incapacità ad articolare correttamente [msdmanuals.com]
I pazienti soffrono di disartria, rigidità, anomalie cerebrali, tremori, atassia e lieve demenza. [adhikara.com]
E 'caratterizzata da mancanza di coordinazione, disartria atassica, alterata esercizio regolare, nistagmo orizzontale, e l'atrofia del verme cerebellare e emisferi. Distrofia miotonica è un altro disturbo ripetizione CTG. [tanzariello.it]
- Patologia cerebellare
L' atassia è il segno patognomonico di una disfunzione cerebellare, tuttavia possono essere osservate molte altre anomalie motorie ( Segni di patologie cerebellari ). [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Patologo
Il Centro Certificatore Regionale (CCR) Prima Divisione di Neurologia AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e' in grado di fornire all’ammalato con patologia rara tutte le procedure mediche per una assistenza integrata, quali: - [malattierare.org]
L' atassia è il segno patognomonico di una disfunzione cerebellare, tuttavia possono essere osservate molte altre anomalie motorie ( Segni di patologie cerebellari ). [msdmanuals.com]
Codice esenzione RFG040 (Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RFG040) Classe MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO Centro di Coordinamento Regionale Responsabile centro Prof. [malattierare.toscana.it]
Pertanto, HLA-DRB1*15 influenza la patologia a livello del midollo spinale nella sclerosi multipla. Questo mette in evidenza come i geni e fenotipi clinici possono essere collegati utilizzando la patologia microscopica. [aism.it]
- Anemia
E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI BARTTER SINDROME DI RCG010 BATTEN MALATTIA DI RFG020 BECKER DISTROFIA DI RFG080 BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI [laboratoriopoliziademocratica.org]
ICD9-CM da 280 a 289) - RD Codice esenzione Definizione malattia e/o gruppo Malattie afferenti al gruppo (esempi) Sinonimo RDG010 Anemie ereditarie Sferocitosi ereditaria Favismo Talassemie Anemia a cellule falciformi Blackfan-Diamond anemia di Anemia [edizionieuropee.it]
Gastrointestinale
- Nausea
I sintomi... maggiori informazioni Le tossine che possono causare disfunzione cerebellare comprendono il monossido di carbonio Intossicazione da monossido di carbonio L'intossicazione da monossido di carbonio (CO) provoca sintomi acuti come cefalea, nausea [msdmanuals.com]
I primi sintomi di emorragia cerebellare acuta sono vertigini, nausea, vomito, mal di testa, e prominente lateropulsion corpo cadere a lato della lesione. [tanzariello.it]
- Vomito
Clinica[modifica | modifica wikitesto] I sintomi di ipertensione endocranica secondaria ad edema cerebrale includono una triade classica con cefalea, vomito e papilledema cui si possono associare calo della vista, stato confusionale, disturbi di memoria [it.wikipedia.org]
I primi sintomi di emorragia cerebellare acuta sono vertigini, nausea, vomito, mal di testa, e prominente lateropulsion corpo cadere a lato della lesione. [tanzariello.it]
Trattamento
Tuttavia, il trattamento di solito è solo di supporto (p. es., esercizi per migliorare l'equilibrio, la postura e la coordinazione; dispositivi per aiutare a camminare, mangiare e per altre attività quotidiane). 1. [msdmanuals.com]
[…] scritta sulle esenzioni e sull’accesso ad invalidità e legge 104/92; - informazione sulle Associazioni di malati operanti sul territorio e su indirizzi utili per l’assistenza territoriale e la formazione dei caregivers; - valutazione di un eventuale trattamento [malattierare.org]
Alcuni farmaci sono stati approvati per il trattamento sintomatico delle prime fasi della malattia. Si tratta dei farmaci colinergici. [angelini.it]
I ricercatori hanno visto che i livelli di fetuina-A risultavano ridotti nel liquido cerebrospinale in persone con SM, dopo un anno dal trattamento con natalizumab. [aism.it]
Prognosi
Ci possono essere anche saccadici dismetrici (overshoot), pulsione saccadici (tirando dell'occhio durante le saccadi verticali verso il lato di lesione).La prognosi è generalmente molto buono con recupero pieno o quasi completo atteso entro i 6 mesi. [tanzariello.it]
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [edizionieuropee.it]
Eziologia
La causa più frequente di disturbi cerebellari è Degenerazione cerebellare alcolica Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker Eziologia [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] L'edema può essere causato da molti fattori come trauma cranico, reazione allergica, ictus, arresto cardiaco, chetoacidosi diabetica, infiammazione cerebrale secondaria a meningiti ed encefaliti o tumori (in età [it.wikipedia.org]
L’identificazione di marcatori validi e affidabili nel monitorare la progressione della malattia permetterà di accelerare i progressi della ricerca sia per quanto riguarda l’eziologia che la terapia della MP. [parkinsongiovani.com]
Dovrebbe essere tenere a mente che i medici dovrebbero prendere in considerazione tutte le prove cliniche durante il tentativo di determinare l'eziologia della sindrome audiovestibular acuta piuttosto che sottolineare che la RM è il modo migliore per [tanzariello.it]
Epidemiologia
Queste sindromi, caratterizzate da perdita delle facoltà mentali superiori, sono viste oggi come una epidemia silente che ha enormi valenze sociali per le quali si è dovuto prendere in esame la tematica della epidemiologia, della genetica e dell’importanza [adhikara.com]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Esistono cause diverse che possono portare ad edema cerebrale; la velocità con cui l'edema si forma è dipendente dalla causa che lo provoca. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
- Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Art. 3. - Registro nazionale. Art. 4. - Individuazione delle malattie rare. [laboratoriopoliziademocratica.org]
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Â Â Â Â 1. [edizionieuropee.it]