Presentazione
La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]
Neurologico
- Atassia
' Atassia: sintomi e cause Atassia Atassia: classificazione Atassia: sintomi e cause Atassia: diagnosi e terapia Atassia di Charcot-Marie Tooth Atassia in breve: Riassunto sull'atassia [my-personaltrainer.it]
Atassia – Sintomi e segni I sintomi e i segni di atassia sono numerosi. [salute-nella-scienza.it]
- Atassia cerebellare
Atassia cerebellare: definizioneIncidenzaSintomiCauseDiagnosi e cure Atassia cerebellare: definizione Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie che identificano sindromi cerebellari precise: le forme cerebellari, come del resto [my-personaltrainer.it]
Le ipotesi sul meccanismo d’azione di riluzolo nell’atassia cerebellare Quanto al meccanismo d'azione di riluzolo nell’atassia cerebellare, non è del tutto chiaro. [osservatoriomalattierare.it]
- Tremore
MALATTIE SPINOCEREBELLARI Esempi Sindrome di Marinesco-Sjögren, Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare, Sindrome con tremore/atassia associate all' X fragile, Atassia periodica, Atassia-Teleangectasia, Atassia di Friedreich, ATASSIA CEREBELLARE [malattierare.gov.it]
Una volta terminato il trattamento, verificheranno sui pazienti i miglioramenti relativi a tremore, equilibrio, capacità di muoversi in modo controllato, scrivere, disegnare, e su depressione, memoria, attenzione, sonno”. [inscientiafides.com]
[…] molto complesse che possono prevedere: disartria (difficoltà nell’articolazione delle sillabe che compongono una parola.), nistagmo (condizione caratterizzata dal movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi), dolore agli arti o al tronco, tremore [healthy.thewom.it]
A ciò tipicamente si possono associare un tremore che compare solo nell’esecuzione dei movimenti (tremore d’azione), l’incapacità di raggiungere correttamente il bersaglio con la mano o il piede (dismetria) e di eseguire movimenti rapidi alternati (adiadococinesia [laneuroriabilitazione.it]
Nel 10% dei casi compare anche tremore intenzionale. Le singole varianti familiari possono presentare manifestazioni cliniche specifiche. [bredagenetics.com]
- Nistagmo
Ultimo caratteristico sintomo è il nistagmo che provoca movimenti oscillatori, ritmici ed involontari dei globi oculari. [fisioterapia-maniscalco.it]
I sintomi principali sono: disartria, con difficoltà nel linguaggio e a parlare correttamente, nistagmo, movimenti oculari anomali ritmici, oscillatori ed involontari, dolore agli arti o al tronco e/o sviluppo di crampi, in grado di residuare con indolenzimento [healthy.thewom.it]
Sintomi La malattia esordisce con deficit deambulatori e posturali, e con difficoltà a coordinare i movimenti articolari; successivamente, l'atassia cerebellare evolve in senso negativo, procurando seri danni a livello oculare, quali atrofia ottica, nistagmo [my-personaltrainer.it]
- Patologia cerebellare
Risorse sull’argomento Le patologie cerebellari hanno numerose cause, incluse malformazioni congenite, atassie ereditarie e condizioni acquisite. I sintomi variano con la causa, ma tipicamente comprendono l'atassia (ridotta coordinazione muscolare). [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Caduta
La riabilitazione dell’atassia è volta primariamente al miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico, dell’esecuzione dei movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti e alla prevenzione delle cadute. [laneuroriabilitazione.it]
L'atassia spinocerebellare è di solito il segno d'esordio e si manifesta con instabilità del cammino e cadute frequenti. [ospedalebambinogesu.it]
La diagnosi precoce dell’atassia risulta indispensabile soprattutto nei bambini, dove la malattia esordisce con la tendenza a non controllare i movimenti, a perdere l’equilibrio, deambulando male con frequenti cadute. [healthy.thewom.it]
Le cause tipiche della morte sono la polmonite di aspirazione, le complicanze cardiache (60%), il coma diabetico, la sequela delle ictus o di un trauma vista la facilità alle cadute. [uildm.org]
Segni di questa sofferenza sono l’atassia statica, in cui si verifica una tendenza alla caduta a base ristretta e l’atassia della marcia, nella quale la deambulazione è caratterizzata da deviazioni laterali e base di appoggio allargata, similmente all [fisioterapia-maniscalco.it]
- Linfoma di Hodgkin
[…] di Hodgkin) e l’esordio del disturbo atassico spesso precede la diagnosi del tumore sottostante. [laneuroriabilitazione.it]
Check-up
Siero
- Carenza di vitamina E
Deficit di vitamina E Il deficit alimentare di vitamina E è frequente nei paesi in via di sviluppo; la carenza tra gli adulti nei Paesi sviluppati è rara ed è causata di solito dal malassorbimento dei grassi. [msdmanuals.com]
Trattamento
Viene considerata praticamente una malattia incurabile, non rispondendo quasi mai a trattamenti con medicinali tradizionali. Adesso però nuove speranze di cura arrivano dalle cellule staminali. [inscientiafides.com]
I partecipanti e i neurologi valutatori non erano al corrente dell'assegnazione al trattamento. [osservatoriomalattierare.it]
[…] dei disturbi metabolici o deficit vitaminici, trattamento del tumore, ecc.); nel caso di neuropatie immunomediate può essere indicato un trattamento immunomodulante. [laneuroriabilitazione.it]
Trattamenti per l’atassia Non esiste una cura per l’atassia ed è necessario un trattamento di supporto per controllarne i sintomi. Questo può aiutare a migliorare e a gestire la convivenza con la condizione. [topdoctors.it]
[…] che questo trattamento combinato accresce la funzionalità delle persone colpite da atassia e la loro qualità di vita. [it.zenit.org]
Prognosi
La prognosi è purtroppo infausta e negativa, sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita. [healthy.thewom.it]
Prognosi della malattia Le prospettive di vita per le persone colpite da atassia dipendono dal tipo di atassia che le interessa. Alcuni tipi possono rimanere stabili, se non addirittura migliorare nel tempo. [topdoctors.it]
La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]
Eziologia
La causa più frequente di disturbi cerebellari è Degenerazione cerebellare alcolica Queste malformazioni sono quasi sempre sporadiche, spesso si verificano come parte di sindromi malformative complesse (p. es., malformazione di Dandy-Walker Eziologia [msdmanuals.com]
La forma familiare viene a sua volta classificata in vari sottotipi sulla base dell’eziologia genetica. La presentazione clinica può essere variabile. [bredagenetics.com]
Fisiopatologia
Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]
[…] controllato con placebo trial» specificano Ristori e colleghi. (1) "Il razionale di quello studio si basava su evidenze sperimentali che dimostravano un ruolo benefico degli 'openers' dei canali del potassio a bassa conduttanza (incluso il riluzolo) nella fisiopatologia [osservatoriomalattierare.it]
Prevenzione
Sindromi Atassiche) costituita da volontari che si sono posti l’obiettivo di far conoscere questa rara malattia aumentandone la sensibilizzazione sociale, di sostenere gli ammalati e i familiari nella sua gestione, e di promuovere le principali forme di prevenzione [healthy.thewom.it]
La riabilitazione dell’atassia è volta primariamente al miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico, dell’esecuzione dei movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti e alla prevenzione delle cadute. [laneuroriabilitazione.it]