La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]

La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla [imalatiinvisibili.it]

• Iporeflessia

  Iporeflessia o areflessia, spesso con una diminuzione della sensibilità pro-concezione e vibratoria: Atassia di Friedreich; altra atassia ereditaria o "degenerativa"; degenerazione cerebellare alcolica; insufficienza di vitamina E; ipotiroidismo; atassia-telangiectasia [it.iliveok.com]

• Alopecia

  […] della biotina, caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia [orpha.net]

  Nella maggioranza dei casi la malattia insorge alla nascita o nelle prime settimane di vita con un quadro simile a quello del deficit di biotinidasi e, soprattutto, con gravi segni cutanei suggestivi per una carenza di acidi grassi essenziali (alopecia [ilgiardinodegliangeli.net]

  […] autosomica recessiva; La maggior parte dei neonati con BTD mostrano segni di acido lattico nelle urine (aciduria), una diffusa, rosso, eruzione cutanea (eczema), convulsioni, scarso tono muscolare (ipotonia), ritardo nello sviluppo, e la perdita di capelli (alopecia [kellee.eluisvidegaray.com]

  I sintomi della carenza di vitamina B-7 comprendono dermatite secca e squamosa, nausea, vomito, anoressia e alopecia. Possono verificarsi anche depressione, svogliatezza, allucinazioni e formicolio alle braccia e alle gambe. [it.thehealthypost.com]

  In questi casi le conseguenze della carenza da vitamina H sono alopecia, alterazioni della pelle e, nelle forme più gravi, depressione. [cibo360.it]

• Eczema

  I tratti genetici associati a deficit di biotinidasi vengono trasmesse in maniera autosomica recessiva; La maggior parte dei neonati con BTD mostrano segni di acido lattico nelle urine (aciduria), una diffusa, rosso, eruzione cutanea (eczema), convulsioni [kellee.eluisvidegaray.com]

  WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del … Sindrome di Williams Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata [imalatiinvisibili.it]

• Manifestazione cutanea

  La carenza di biotina nell’adulto può dare origine a manifestazioni cutanee (desquamazioni). [myprotein.it]

• Esordio neonatale

  […] adulto Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare … Distrofia neuroassonale infantile (INAD) [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento con albumina e' spesso soggetto ad uso incongruo. [web.tiscali.it]

[…] q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina [msdmanuals.com]

Trattamento dell'anemia in pazienti oncologici in terapia a base di platino ." [zamperini.tripod.com]

Se la mamma affetta da HIV non riceve il trattamento in gravidanza, il bambino ha 1 possibilità su 4 venire infettato. Grazie a questo trattamento, nel mondo occidentale meno del 2% dei bambini di madri affette prende il virus. [labtestsonline.it]

In assenza di un trattamento ef cace, la malattia può risultare fatale entro i primi anni di vita. Fino a poco tempo fa, l’unico trattamento curativo era il trapianto di midollo osseo o di sangue cordonale da donatore compatibile. [bioinst.com]

Una diagnosi precoce consente un rapido avvio della terapia e previene la comparsa di handicap; un ritardo nel riconoscimento della malattia può portare ad un irreversibile peggioramento della prognosi. >>> Raccolta campione Una piccola puntura del tallone [bioinst.com]

In genere la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano. [dottorbedendo.it]

Nella maggior parte dei casi il deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi migliore) o anche l'assone (prognosi meno favorevole). [webalice.it]

Come ogni tumore, anche il glioma è … Glioblastoma Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate … Glicogenosi da deficit di glucosio- [imalatiinvisibili.it]

Esiste una predisposizione genetica a produrre anti... 24 Giu 2017 Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. [imalatiinvisibili.it]

Nella maggior parte dei casi si presentano come difetti isolati a eziologia multifattoriale, ma possono comparire anche nel contesto di sindromi malformative complesse. [dottorbedendo.it]

Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. … Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA) L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi [imalatiinvisibili.it]

In particolare, è stato visto che questa molecola potrebbe avere un ruolo nella prevenzione e cura dell' Alzheimer e nella stabilizzazione del progredire della sclerosi multipla. [cibo360.it]

Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus (AISMME), che riunisce i genitori dei bambini affetti da queste patologie, ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione [4pediatriapa.blogspot.com]

Con la prevenzione delle malattie della pelle, e promuovere il metabolismo dei lipidi e altre funzioni fisiologiche. [it.supplynutritions.com]

Nota 1: Classe B Misoprostolo Prevenz. secondaria degli episodi di sanguinamento del tratto gastro-enterico superiore, in pazienti in trattamento cronico con FANS Nota l. bis : Classe B Diclofenac + misoprostolo Prevenzione secondaria degli episodi di [zamperini.tripod.com]

Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]