Presentazione
Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente: 1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. 2. [malattierare.regione.veneto.it]
Anche le presentazioni cliniche sono eterogenee, e includono infiammazione, sindrome metabolica, malattie neuromuscolari e cancro. [osservatoriomalattierare.it]
La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]
Trattamento
Sapere se un tumore è deficiente MMR può aiutare a pianificare il trattamento o prevedere quanto bene il tumore risponderà al trattamento. [medicalsystems.it]
A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento con cocktail di vitamine, cofattori o antiossidanti può in alcuni casi essere d'aiuto, ma in generale si è rivelato poco efficace. [telethon.it]
Un trattamento metabolico puo essere tentato, anche fin che si aspetta una diagnosi definitiva, cominciando con terapia di supplementazione con cofattori ad ampio spettro. [malattierare.regione.veneto.it]
Il trattamento con ormoni sessuali migliora lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Il trattamento con ormone della crescita, avviato precocemente e ad alte dosi, migliora la statura finale e le proporzioni del corpo. [treccani.it]
Prognosi
La prognosi per la malattia di Leigh e infausta: la morte e inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651). [malattierare.regione.veneto.it]
Un dato importante invece è che il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitam è la presenza o meno dicardiomiopatia9. [medicoebambino.com]
La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]
La prognosi a lungo termine è infausta, con la morte che in media avviene tra i 30 e i 40 anni. A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa. [msdmanuals.com]
Eziologia
Eziologia A livello molecolare, la malattia di Leigh puo essere causata da difetti sia mendeliani (autosomici recessivi codificati dal DNA nucleare) sia dell'mtDNA. [malattierare.regione.veneto.it]
Epidemiologia
TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]
Prevenzione
Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]