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Deficit ereditario della proteina C

Deficit ereditaria di proteina C


Presentazione

  • Al momento non si conoscono ancora gli esiti dei trial clinici, che al momento della presentazione della domanda erano ancora in corso, ma secondo i dati forniti il fattore ricombinante avrebbe effetti positivi sui pazienti affetti da questa coagulopatia[osservatoriomalattierare.it]
  • Nei pazienti pediatrici e adulti, l’età media di esordio corrisponde a 5,8 anni (intervallo: 0-42 anni di età), con un’età di presentazione dei pazienti affetti pari o inferiore a 12 anni nell’83% dei casi.[osservatoriomalattierare.it]
Ictus
  • Eventuali riduzioni del valore normale possono indicare una maggiore predisposizione alla formazione di trombi venosi, ictus, infarto del miocardio e altre patologie. La proteina C ha un ruolo fondamentale nel sangue. Malattie[inerboristeria.com]
  • Numerosi dati clinici riportano l’iperomocisteinemia come fattore di rischio per infarto del miocardio, ictus cerebrale, vascolopatia periferica e trombosi venosa.[chirurgia-vascolare.org]
  • […] livelli di antitrombina III possono determinare difetti della coagulazione; ciò, ovviamente, incrementa il rischio di andare incontro a eventi cardiovascolari più o meno importanti quali trombosi venosa profonda, embolia polmonare, infarto del miocardio e ictus[albanesi.it]
  • La forma congenita omozigotica è grave con livelli di omocisteina molto elevati già dall’infanzia con presenza di omocisteina anche nelle urine (omocisteinuria) e manifestazioni trombotiche maggiori quali infarto, ictus, trombosi venose profonde ed embolia[angolodeldottorino.it]
  • Altre manifestazioni cardiovascolari includono le coronaropatie, l’infarto e l’ictus.[osservatoriomalattierare.it]
Porpora
  • Il deficit grave di proteina S si manifesta nelle ore o nei giorni successivi alla nascita, con porpora fulminante (si veda questo termine) o trombosi venosa massiva.[orpha.net]
  • La porpora fulminante mette a rischio la vita del paziente e provoca una coagulazione disseminata e necrosi tissutale.[orpha.net]
  • Manifestazioni: - porpora fulminante (deficit ereditario omozigote) - necrosi cutanea da warfarina - flebiti e flebotrombosi Informazioni per il paziente L esame deve essere effettuato su un campione prelevato da non più di tre ore.[zentiva.it]
  • Sono disponibili trattamenti per le seguenti condizioni: Immunodeficienze primitive (PID) Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) Porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) Immunodeficienze secondarie (SID) Malattia di Kawasaki (KD)[cslbehring.it]
  • Porpora neonatale: Questa condizione è visto nei neonati. I sintomi compaiono entro 12 ore dopo la nascita e comprendono lesioni cutanee che iniziano rosso scuro e poi diventano viola-nero.[clubmedico.icu]
Dolore
  • L’embolia polmonare (PE): PE può portare a dolore toracico, febbre, vertigini, tosse e mancanza di respiro. Porpora neonatale: Questa condizione è visto nei neonati.[clubmedico.icu]
  • […] aortica non è vera: A) tipo I origina nell'aorta ascendente e coinvolgono arco e aorta discendente B) tipo II coinvolgono solo aorta ascendente C) tipo II originano nell'aorta discendente D) causa più comune è sindrome di Marfan E) sintomo più comune è dolore[tastoeffeuno.it]
  • Per questo i sintomi correlati possono essere: Gonfiore e senso di pesantezza agli altri inferiori Arrossamento delle gambe Dolore toracico e tosse in caso di embolia polmonare Macchie scure sulla cute Ulcere Disturbi neurologici in caso di ictus Proteina[inerboristeria.com]
  • Altre manifestazioni a livello gastrointestinale includono dolore addominale ed epigastrico, disfunzione della cistifellea e presenza di fluido nella cavità addominale.[osservatoriomalattierare.it]
Gonfiore
  • Altre volte, un deficit di proteina C può portare ad alti livelli di coagulazione del sangue. coagulazione del sangue può essere collegato a diverse condizioni: La trombosi venosa profonda (TVP): coaguli nelle vene delle gambe può causare dolore, gonfiore[clubmedico.icu]
  • Per questo i sintomi correlati possono essere: Gonfiore e senso di pesantezza agli altri inferiori Arrossamento delle gambe Dolore toracico e tosse in caso di embolia polmonare Macchie scure sulla cute Ulcere Disturbi neurologici in caso di ictus Proteina[inerboristeria.com]

Trattamento

  • In occasione del parto o di interventi chirurgici è indicato un trattamento preventivo, in presenza di precedenti episodi trombotici familiari. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti.[orpha.net]
  • È indicato il trattamento preventivo nei casi che presentano un'anamnesi familiare positiva per le malattie trombotiche al momento del parto o in occasione di interventi chirurgici. La prognosi è grave nei pazienti omozigoti o eterozigoti composti.[orpha.net]
  • […] il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario.[cslbehring.it]
  • Lo studio su BAX 111, il primo trattamento ricombinante in fase di sviluppo clinico per questa condizione, ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e tutti i pazienti hanno raggiunto il successo pre-specificato nel trattamento on-demand di eventi[osservatoriomalattierare.it]
  • TRATTAMENTO – Per la malattia di Wolman non esiste al momento un trattamento specifico. Tuttavia, in due casi, il trapianto molto precoce di sangue del cordone e di midollo osseo hanno dato buoni risultati al follow-up di quattro anni.[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • La prognosi è grave nei pazienti omozigoti o eterozigoti composti. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti. La terapia e un controllo adeguato riducono significativamente il rischio di tromboembolia.[orpha.net]
  • La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti. La terapia e un controllo adeguato riducono notevolmente il rischio di episodi tromboembolici. Il decesso può essere causato dall'embolia polmonare.[orpha.net]
  • La prognosi complessiva è buona, e con la disponibilità di diverse opzioni terapeutiche efficaci il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K ha solo un ridotto impatto sulla qualità della vita dei pazienti[malattierare.xagena.it]
  • La prognosi generale è buona e, in presenza di una terapia efficace, il VKCFD ha un impatto minimo sulla qualità della vita dei pazienti. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia La sindrome di Leiden è una patologia relativamente comune: solo in Italia sono circa 2.000.000 (3-4% della popolazione) i soggetti portatori della mutazione.[giog.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Inoltre, se avete una storia familiare di deficit di proteina C o di coagulazione del sangue, parlare con il medico su un piano di prevenzione. Essere proattivi è il vostro miglior passo per la prevenzione.[clubmedico.icu]
  • Se qualcuno si chiedesse se paradossalmente la stessa profilassi fosse invece efficace nella prevenzione degli aborti ricorrenti in donne senza trombofilia, la risposta che arriva da uno studio randomizzato controllato condotto in 258 donne con almeno[anticoagulazione.it]
  • […] malattie rare per le quali e' prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni correlate alla patologia rara; viste: - la delibera di Giunta regionale n. 160 del 2/2/2004, con la quale e' stata istituita la Rete regionale per la prevenzione[bur.regione.emilia-romagna.it]

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