Il deficit della Proteina C (PC) è un fattore di rischio ereditario o acquisito per la trombofilia, con presentazioni che vanno da un quadro del tutto asintomatico al tromboembolismo venoso ed alla porpora neonatale fulminante, una malattia potenzialmente [medicalsystems.it]

Al momento non si conoscono ancora gli esiti dei trial clinici, che al momento della presentazione della domanda erano ancora in corso, ma secondo i dati forniti il fattore ricombinante avrebbe effetti positivi sui pazienti affetti da questa coagulopatia [osservatoriomalattierare.it]

Queste due forme di angioedema ereditario, tipo 1 e tipo 2, sono indistinguibili nella loro presentazione clinica. [angioedemaitaca.org]

• Trombosi

  La trombosi venosa profonda degli arti inferiori, con o senza embolia polmonare, è il segno più comune della malattia. Può insorgere anche una trombosi arteriosa. Il deficit di proteina S è dovuto alle mutazioni del gene PROS1 (3q11-q11.2). [orpha.net]

  Poiché la proteina C attivata degrada i fattori di coagulazione Va e VIIIa, una carenza di proteina C predispone alla trombosi venosa. [msdmanuals.com]

  La diminuzione dei livelli o l'alterata funzionalità della proteina S comporta alla diminuzione della degradazione del fattore Va e del fattore VIII e quindi ad un aumento della tendenza alla trombosi venosa. [it.wikipedia.org]

  Sebbene lo studio dei fattori di rischio per trombosi venosa non abbia documentato una convincente associazione fra questi ultimi e la trombosi arteriosa (22), sporadiche osservazioni su pazienti con carenza congenita di antitrombina, proteina C, o proteina [diagnostic-center.it]

• Ictus

  La forma congenita omozigotica è grave con livelli di omocisteina molto elevati già dall’infanzia con presenza di omocisteina anche nelle urine (omocisteinuria) e manifestazioni trombotiche maggiori quali infarto, ictus, trombosi venose profonde ed embolia [angolodeldottorino.it]

  Ecco la sintomatologia derivante da PCR bassa: edema degli arti inferiori; senso di pesantezza; arrossamento degli arti inferiori; macchie sulla cute; dolori al torace; ulcere; ictus. [portalebenessere.com]

  Altre manifestazioni cardiovascolari includono le coronaropatie, l’infarto e l’ictus. [osservatoriomalattierare.it]

  Le conseguenze più temibili di questa condizione, detta trombosi, sono l'infarto cardiaco, l'ictus e l'embolia polmonare; va detto, comunque, che le trombosi arteriose sono piuttosto rare in presenza di deficit di proteina C, che espone soprattutto a [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza renale

  Oltre ad essere congenita può per tanto essere acquisita in seguito ad eccesso di proteine o carenza da B12 e/o ac. folico ma alche altre condizioni patologiche quali diabete, alcolismo, insufficienza renale psoriasi e tumori di vario tipo. [angolodeldottorino.it]

  I livelli molto bassi di proteina C-reattiva nel sangue sono causati da: Disturbi genetici (deficit ereditario di proteina C); Deficit o malattie del fegato (epatiti e cirrosi); Insufficienza renale; Carenza di vitamina K; Assunzione di anticoagulanti [portalebenessere.com]

• Insufficienza renale

  Oltre ad essere congenita può per tanto essere acquisita in seguito ad eccesso di proteine o carenza da B12 e/o ac. folico ma alche altre condizioni patologiche quali diabete, alcolismo, insufficienza renale psoriasi e tumori di vario tipo. [angolodeldottorino.it]

  I livelli molto bassi di proteina C-reattiva nel sangue sono causati da: Disturbi genetici (deficit ereditario di proteina C); Deficit o malattie del fegato (epatiti e cirrosi); Insufficienza renale; Carenza di vitamina K; Assunzione di anticoagulanti [portalebenessere.com]

• Deficit di proteina S

  Deficit di proteina S Specialità ematologia Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 289.81 OMIM 176880 MeSH D018455 eMedicine 205582 Modifica dati su Wikidata · Manuale Il deficit di proteina S è un disturbo associato all'aumento di rischio di [it.wikipedia.org]

  Il tipo 1 e il tipo 3 sono deficit quantitativi, con livelli bassi di antigene libero (in presenza di livelli normali di proteina S totale nel deficit di tipo 3 e livelli più bassi di proteina S totale nel tipo 1). [orpha.net]

  Bisogna sottolineare che la diagnosi di deficit di proteina S deve essere effettuata fuori gravidanza. [centromedicosempione.it]

  La prevalenza del deficit di proteina S è circa 0,1%, il rischio di TEV incerto, probabilmente più basso di quello del deficit di proteina C. [scienzaeprofessione.it]

• Porpora

  Il deficit grave di proteina S si manifesta nelle ore o nei giorni successivi alla nascita, con porpora fulminante (si veda questo termine) o trombosi venosa massiva. [orpha.net]

  La porpora fulminante del neonato è fatale in assenza di terapia sostitutiva della proteina C (utilizzando plasma normale o concentrato purificato) e insieme alla terapia anticoagulante con eparina o eparina a basso peso molecolare. [msdmanuals.com]

  […] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]

• Lesione della pelle

  L'epidermolisi bollosa (EB) è una condizione genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne a causa della frizione, anche la più lieve, e a volte persino spontaneamente. [osservatoriomalattierare.it]

• Eritema

  Non è infrequente che gli attacchi di angioedema siano preceduti da prodromi quali stanchezza ed eritema marginato (Fig. 5). [angioedemaitaca.org]

• Patologo

  […] prevalentemente trombicitemia essenziale e policitemia vera, patologie metaboliche, soprattutto obesità e patologie tumorali, assunzione di farmaci, soprattutto estroprogestinici, ma anche condizioni fisiologiche quali gravidanza e senilità. [angolodeldottorino.it]

  Lo studio prevederà un’analisi su larga scala di librerie di farmaci già approvati per l’uso clinico per altre patologie e quindi più facilmente utilizzabili nel caso dovessero rivelarsi efficaci anche per questo gruppo di rare patologie ancora prive [parmatoday.it]

  Inoltre, si possono riscontrare livelli diminuiti di queste proteine in corso di gravi infezioni, patologie infiammatorie, patologie renali, alcuni trattamenti chemiopterapici, HIV, gravidanza, terapia con warfarin (Cumadin®) e in seguito ad un evento [fioroni.it]

• Dolore

  nausea; dolori addominali; bruciore del cavo orale; dolori articolari; dissenteria; spossatezza; dolore pelvico; inappetenza. [portalebenessere.com]

  Quando interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso, ma può riguardare anche altre mucose interne, compresi gli occhi e l’ano, causando grande dolore e sconforto. [osservatoriomalattierare.it]

  Gli edemi cutanei possono interessare qualunque parte del corpo e tipicamente si presentano senza prurito; in alcuni casi possono essere associati a dolore soprattutto all’esordio dei sintomi. [angioedemaitaca.org]

• Asintomatico

  Nei casi di positività per uno o più difetti ereditari, bisogna estendere lo studio di laboratorio a tutti i membri della famiglia disponibili all'indagine, anche se asintomatici. [diagnostic-center.it]

  Il deficit della Proteina C (PC) è un fattore di rischio ereditario o acquisito per la trombofilia, con presentazioni che vanno da un quadro del tutto asintomatico al tromboembolismo venoso ed alla porpora neonatale fulminante, una malattia potenzialmente [medicalsystems.it]

  I pazienti eterozigoti sono di solito asintomatici nell'età adulta. Gli episodi trombotici sono dovuti principalmente ad altri fattori di rischio, come gli interventi chirurgici, la gravidanza o l'immobilizzazione protratta. [orpha.net]

  I test potrebbero essere indicati in casi particolari, ad esempio in soggetti asintomatici appartenenti a famiglie ad alta penetranza clinica. [scienzaeprofessione.it]

• Gonfiore

  Vediamo ora la sintomatologia che accompagna la proteina C-reattiva alta: febbre; dolori articolari; sudorazione; brividi di freddo; arrossamento o gonfiore della pelle nelle infezioni dei tessuti molli; bruciore durante la minzione; difficoltà respiratorie [portalebenessere.com]

  Fig.2 Angioedema localizzato al volto L’edema della mucosa del tratto gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolore addominale intenso, talora associato a vomito e/o diarrea, e può simulare un quadro di addome acuto (Fig. 3). [angioedemaitaca.org]

• Immobilizzazione prolungata

  Gli episodi trombotici sono soprattutto provocati da altri fattori di rischio, come gli interventi chirurgici, la gravidanza o l'immobilizzazione prolungata. [orpha.net]

In occasione del parto o di interventi chirurgici è indicato un trattamento preventivo, in presenza di precedenti episodi trombotici familiari. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti. [orpha.net]

[…] il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario. [cslbehring.it]

Lo studio su BAX 111, il primo trattamento ricombinante in fase di sviluppo clinico per questa condizione, ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e tutti i pazienti hanno raggiunto il successo pre-specificato nel trattamento on-demand di eventi [osservatoriomalattierare.it]

I pazienti con carenza di proteina C, pertanto, sono soggetti ad un accresciuto rischio di sviluppare necrosi della pelle durante il trattamento con warfarin. [it.wikipedia.org]

La prognosi è grave nei pazienti omozigoti o eterozigoti composti. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti. La terapia e un controllo adeguato riducono significativamente il rischio di tromboembolia. [orpha.net]

[…] le quali può presentarsi clinicamente, e più comunemente, il deficit della Proteina C (PC); il test di laboratorio impiegato, con particolare attenzione alle potenziali interferenze che possono modificare i risultati; le opzioni di trattamento; e la prognosi [medicalsystems.it]

LA PROGNOSI – La prognosi dipende dal sottotipo. Molti pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma una notevole morbilità. Alcuni sottotipi, invece, comportano una significativa riduzione delle attese di vita. [osservatoriomalattierare.it]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]

Il deficit di proteina C è associato a un'accresciuta incidenza di tromboembolismi venosi (rischio relativo 8-10), mentre non è stata trovata alcuna associazione con eventi trombotici arteriosi.[2] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La funzione [it.wikipedia.org]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] In casi di nota familiarità viene talvolta considerata anche la prevenzione primaria con aspirina, eparina o warfarin. [it.wikipedia.org]

IL TRATTAMENTO – La presa in carico deve evitare la comparsa delle bolle mediante una meticolosa protezione della cute, l'adozione di stili di vita appropriati per evitare i traumi e la prevenzione delle infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle [osservatoriomalattierare.it]

[…] del gene della protrombina, deficit di antitrombina, proteina C e proteina S), accanto a quelli per trombofilia acquisita (lupus anticoagulant ed anticorpi antifosfolipidi), può fornire indicazioni utili sulla gestione terapeutica del paziente e la prevenzione [anticoagulazione.it]