Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficit ereditario della proteina C

Deficit ereditaria di proteina C


Presentazione

  • Il deficit della Proteina C (PC) è un fattore di rischio ereditario o acquisito per la trombofilia, con presentazioni che vanno da un quadro del tutto asintomatico al tromboembolismo venoso ed alla porpora neonatale fulminante, una malattia potenzialmente[medicalsystems.it]
  • Al momento non si conoscono ancora gli esiti dei trial clinici, che al momento della presentazione della domanda erano ancora in corso, ma secondo i dati forniti il fattore ricombinante avrebbe effetti positivi sui pazienti affetti da questa coagulopatia[osservatoriomalattierare.it]
Ictus
  • Eventuali riduzioni del valore normale possono indicare una maggiore predisposizione alla formazione di trombi venosi, ictus, infarto del miocardio e altre patologie. La proteina C ha un ruolo fondamentale nel sangue. Malattie[inerboristeria.com]
  • Numerosi dati clinici riportano l’iperomocisteinemia come fattore di rischio per infarto del miocardio, ictus cerebrale, vascolopatia periferica e trombosi venosa.[chirurgia-vascolare.org]
  • […] livelli di antitrombina III possono determinare difetti della coagulazione; ciò, ovviamente, incrementa il rischio di andare incontro a eventi cardiovascolari più o meno importanti quali trombosi venosa profonda, embolia polmonare, infarto del miocardio e ictus[albanesi.it]
  • La forma congenita omozigotica è grave con livelli di omocisteina molto elevati già dall’infanzia con presenza di omocisteina anche nelle urine (omocisteinuria) e manifestazioni trombotiche maggiori quali infarto, ictus, trombosi venose profonde ed embolia[angolodeldottorino.it]
  • Le conseguenze più temibili di questa condizione, detta trombosi, sono l' infarto cardiaco , l' ictus e l' embolia polmonare ; va detto, comunque, che le trombosi arteriose sono piuttosto rare in presenza di deficit di proteina C, che espone soprattutto[my-personaltrainer.it]
Porpora
  • Il deficit grave di proteina S si manifesta nelle ore o nei giorni successivi alla nascita, con porpora fulminante (si veda questo termine) o trombosi venosa massiva.[orpha.net]
  • Il deficit della Proteina C (PC) è un fattore di rischio ereditario o acquisito per la trombofilia, con presentazioni che vanno da un quadro del tutto asintomatico al tromboembolismo venoso ed alla porpora neonatale fulminante, una malattia potenzialmente[medicalsystems.it]
  • Sono disponibili trattamenti per le seguenti condizioni: Immunodeficienze primitive (PID) Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) Porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) Immunodeficienze secondarie (SID) Malattia di Kawasaki (KD)[cslbehring.it]
  • Porpora neonatale: Questa condizione è visto nei neonati. I sintomi compaiono entro 12 ore dopo la nascita e comprendono lesioni cutanee che iniziano rosso scuro e poi diventano viola-nero.[clubmedico.icu]
Dolore
  • L’embolia polmonare (PE): PE può portare a dolore toracico, febbre, vertigini, tosse e mancanza di respiro. Porpora neonatale: Questa condizione è visto nei neonati.[clubmedico.icu]
  • Per questo i sintomi correlati possono essere: Gonfiore e senso di pesantezza agli altri inferiori Arrossamento delle gambe Dolore toracico e tosse in caso di embolia polmonare Macchie scure sulla cute Ulcere Disturbi neurologici in caso di ictus Proteina[inerboristeria.com]
  • […] aortica non è vera: A) tipo I origina nell'aorta ascendente e coinvolgono arco e aorta discendente B) tipo II coinvolgono solo aorta ascendente C) tipo II originano nell'aorta discendente D) causa più comune è sindrome di Marfan E) sintomo più comune è dolore[tastoeffeuno.it]
  • Altre manifestazioni a livello gastrointestinale includono dolore addominale ed epigastrico, disfunzione della cistifellea e presenza di fluido nella cavità addominale.[osservatoriomalattierare.it]
  • "I sintomi principali sono il gonfiore della gamba , un senso di tensione, dolore".[nostrofiglio.it]
Gonfiore
  • Altre volte, un deficit di proteina C può portare ad alti livelli di coagulazione del sangue. coagulazione del sangue può essere collegato a diverse condizioni: La trombosi venosa profonda (TVP): coaguli nelle vene delle gambe può causare dolore, gonfiore[clubmedico.icu]
  • Per questo i sintomi correlati possono essere: Gonfiore e senso di pesantezza agli altri inferiori Arrossamento delle gambe Dolore toracico e tosse in caso di embolia polmonare Macchie scure sulla cute Ulcere Disturbi neurologici in caso di ictus Proteina[inerboristeria.com]
  • "I sintomi principali sono il gonfiore della gamba , un senso di tensione, dolore".[nostrofiglio.it]

Trattamento

  • In occasione del parto o di interventi chirurgici è indicato un trattamento preventivo, in presenza di precedenti episodi trombotici familiari. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti.[orpha.net]
  • […] il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario.[cslbehring.it]
  • Lo studio su BAX 111, il primo trattamento ricombinante in fase di sviluppo clinico per questa condizione, ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e tutti i pazienti hanno raggiunto il successo pre-specificato nel trattamento on-demand di eventi[osservatoriomalattierare.it]
  • In mancanza di un adeguato trattamento, il progredire delle lesioni trombotiche puo' portare a cecita', gravi danni cerebrali, insufficienza multipla di organi ed anche alla morte.[www1.adnkronos.com]

Prognosi

  • La prognosi è grave nei pazienti omozigoti o eterozigoti composti. La prognosi è buona nei pazienti eterozigoti. La terapia e un controllo adeguato riducono significativamente il rischio di tromboembolia.[orpha.net]
  • […] le quali può presentarsi clinicamente, e più comunemente, il deficit della Proteina C (PC); il test di laboratorio impiegato, con particolare attenzione alle potenziali interferenze che possono modificare i risultati; le opzioni di trattamento; e la prognosi[medicalsystems.it]
  • La prognosi generale è buona e, in presenza di una terapia efficace, il VKCFD ha un impatto minimo sulla qualità della vita dei pazienti. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia La sindrome di Leiden è una patologia relativamente comune: solo in Italia sono circa 2.000.000 (3-4% della popolazione) i soggetti portatori della mutazione.[giog.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Inoltre, se avete una storia familiare di deficit di proteina C o di coagulazione del sangue, parlare con il medico su un piano di prevenzione. Essere proattivi è il vostro miglior passo per la prevenzione.[clubmedico.icu]
  • Se qualcuno si chiedesse se paradossalmente la stessa profilassi fosse invece efficace nella prevenzione degli aborti ricorrenti in donne senza trombofilia, la risposta che arriva da uno studio randomizzato controllato condotto in 258 donne con almeno[anticoagulazione.it]
  • […] malattie rare per le quali e' prevista l'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni correlate alla patologia rara; viste: - la delibera di Giunta regionale n. 160 del 2/2/2004, con la quale e' stata istituita la Rete regionale per la prevenzione[bur.regione.emilia-romagna.it]
  • "Chi si occupa di gravidanze a rischio tocca con mano che la prevenzione con anticoagulanti migliora l'esito delle gravidanze, ma bisogna dire che questo non vale sempre.[nostrofiglio.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!