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Deficit di sterolo 27-idrossilasi


Presentazione

  • […] dei dati Presentazione dei dati Per ogni principio attivo, per il quale è stato possibile reperire informazioni riguardanti il passaggio nel latte materno, è stata creata una scheda monografica con informazioni Dettagli Febbre Mediterranea Familiare[docplayer.it]
Atassia
  • I segni piramidali e/o l'atassia cerebellare esordiscono a 20-30 o 30-40 anni. I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica.[orpha.net]
  • Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici. La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi.[it.wikipedia.org]
  • […] pesante dell'immunoglobulina Deficit della catena respiratoria - malformazioni Deficit della CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate Deficit dell'ormone luteinizzante, fattore di rilascio, con atassia[retemalattierare.it]
Neuropatia periferica
  • I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica. Dati eziologici La CTX è dovuta alle mutazioni del gene della sterolo 27-idrossilasi ( CYP27A1 ; 2q33-qter).[orpha.net]
  • Neurotossicità centrale Arsenicum album Neurotossicità centrale Metalli tossici neuropatia periferica, principalmente sensitiva per arsenico e interamente motoria per il piombo; organofosfati e tallio una forma mista; encefalopatia, Dettagli Vitamine[docplayer.it]
Agitazione
  • Possono essere prominenti i sintomi neuropsichiatrici (alterazioni comportamentali, allucinazioni, agitazione, aggressività, depressione e tendenze al suicidio). I segni piramidali e/o l'atassia cerebellare esordiscono a 20-30 o 30-40 anni.[orpha.net]
  • L’ansia e stati di agitazione diffusi possono fungere da aggravanti per altri sintomi del colon irritabile e portare a crampi addominali e. Questa agitazione è una risposta fisiologica dell.[sitidincontri.yo.fr]
Convulsione
  • La disfunzione neurologica progressiva a esordio nell'età adulta comprende demenza, disturbi psichiatrici, segni piramidali e/o cerebellari, convulsioni e neuropatia. La demenza esordisce a 20-30 anni in oltre il 50% dei casi.[orpha.net]
  • Più raramente possono sopravvenire manifestazioni dovute ad ipo-calcemia, parestesie, tetania, convulsioni. I segni radiologici Le anomalie ossee colpiscono contemporaneamente la metafisi, l’epifisi e la dialisi.[torrinomedica.it]
Agitazione
  • Possono essere prominenti i sintomi neuropsichiatrici (alterazioni comportamentali, allucinazioni, agitazione, aggressività, depressione e tendenze al suicidio). I segni piramidali e/o l'atassia cerebellare esordiscono a 20-30 o 30-40 anni.[orpha.net]
  • L’ansia e stati di agitazione diffusi possono fungere da aggravanti per altri sintomi del colon irritabile e portare a crampi addominali e. Questa agitazione è una risposta fisiologica dell.[sitidincontri.yo.fr]
Disfunzione epatica
  • I neonati presentano disfunzione epatica. Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
  • L’incidenza di alterazione dei test epatici viene riportata nell’1-3% dei pazienti; quadri di severa disfunzione epatica risultano molto rari.[giornaleitalianodinefrologia.it]
Disfunzione epatica
  • I neonati presentano disfunzione epatica. Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
  • L’incidenza di alterazione dei test epatici viene riportata nell’1-3% dei pazienti; quadri di severa disfunzione epatica risultano molto rari.[giornaleitalianodinefrologia.it]
Xantoma
  • Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
  • La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.[it.wikipedia.org]
  • E’ una rara malattia ereditaria da accumulo di steroli caratterizzata da xantomi tendinei e tuberosi e da una forte predisposizione ad aterosclerosi coronarica precoce. Alcuni pazienti possono sviluppare sindromi emolitiche.[imalatiinvisibili.it]
Diarrea
  • La diagnosi negli adulti si basa sui seguenti criteri: diarrea intrattabile, cataratta presenile, xantomi tendinei, disturbi neurologici e livelli anomali di colestanolo nel siero e nei tendini.[orpha.net]
  • Diarrea, colon irritabile, meteorismo, flatulenza, problemi digestivi. perche la tensione e l agitazione mi provocano la diarrea Ansia e Diarrea l azione della mente sul apparato Ansia e diarrea ANSIA ITALIA Dir Dott Pierpaolo Casto diarrea da agitazione[sitidincontri.yo.fr]
  • […] congenita con malassorbimento del sodio Diarrea con vomito dovuto a deficit di trealasi Diarrea cronica con atrofia dei villi Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi Diarrea dei cloruri, congenita Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata[retemalattierare.it]
Diarrea cronica
  • Descrizione clinica I segni clinici iniziali sono la colestasi neonatale o la diarrea cronica sin dall'età neonatale. Nel 75% dei casi, la cataratta è il primo segno, a esordio spesso infantile. I neonati presentano disfunzione epatica.[orpha.net]
  • cronica con atrofia dei villi Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi Diarrea dei cloruri, congenita Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari Diarrea intrattabile congenita associata[retemalattierare.it]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento Il trattamento di elezione si basa sulla terapia sostitutiva con acido chenodesossicolico (CDCA), che normalizza la BAS e le concentrazioni di colestanolo, e migliora i sintomi neurologici.[orpha.net]
  • Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso. Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.[it.wikipedia.org]
  • La prima era un trial osservazionale open-label di 12 mesi sugli effetti del trattamento con calcio e calcifediolo.[centromedicoathena.it]
  • Nei pazienti trapiantati non ci sono sufficienti esperienze per porre indicazioni al trattamento con Omega3.[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • Le circostanze I casi di sovradosaggio di vitamina D avvengono quando si somministrano dosi eccessive nella prevenzione o nel trattamento di determinate affezioni, ma anche in corso di trattamenti non giustificati.[torrinomedica.it]

Prognosi

  • Prognosi La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per prevenire l'accumulo progressivo di colestanolo e colesterolo: l'evoluzione della malattia può essere arrestata e in alcuni casi fatta regredire.[orpha.net]
  • Questa semplice misura potrebbe consentire di migliorare la qualità di vita e l’aspettativa di vita delle persone anziane nelle quali questo tipo di frattura ha una cattiva prognosi: perdita di autonomia (da 10% a 12% dei casi), decesso (10% dei casi[torrinomedica.it]

Epidemiologia

  • Gianluigi Lunardi UC Oncologia Medica Ospedale Sacro Cuore Don Calabria Negrar Interazioni tra farmaci Dettagli Epidemiologia.[docplayer.it]
  • Fisiopatologia – Epidemiologia La carenza di vitamina D risulta quasi sempre dall’associazione di due fattori: diminuzione della sintesi endogena ed apporti alimentari insufficienti.[torrinomedica.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
  • Fisiopatologia – Epidemiologia La carenza di vitamina D risulta quasi sempre dall’associazione di due fattori: diminuzione della sintesi endogena ed apporti alimentari insufficienti.[torrinomedica.it]

Prevenzione

  • Nell’ultima metanalisi Cochrane (22 studi, 3465 partecipanti) si conclude che nei pazienti trapiantati le statine sono efficaci nella prevenzione della patologia cardiovascolare, anche se viene segnalata la possibilità di fattori confondenti.[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • Vitamina D e prevenzione delle fratture del collo del femore L’osteomalacia carenziale costituisce uno dei fattori di fragilità ossea.[torrinomedica.it]
  • […] correlate a Bpco si deve insistere sulla prevenzione e contrastare l’esposizione al fumo e ad altri fattori di rischio meno riconosciuti.[centromedicoathena.it]

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