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Deficit di sterolo 27-idrossilasi


Presentazione

Atassia
  • Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici. La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi.[it.wikipedia.org]
Xantoma
  • La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso. Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.[it.wikipedia.org]

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