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Deficit di sterolo 27-idrossilasi

Xantomatosi cerebrotendinea


Presentazione

  • […] dei dati Presentazione dei dati Per ogni principio attivo, per il quale è stato possibile reperire informazioni riguardanti il passaggio nel latte materno, è stata creata una scheda monografica con informazioni Dettagli Febbre Mediterranea Familiare[docplayer.it]
Atassia
  • Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici. La causa è genetica (Il gene responsabile è il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi.[it.wikipedia.org]
  • I segni piramidali e/o l'atassia cerebellare esordiscono a 20-30 o 30-40 anni. I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica.[orpha.net]
Neuropatia periferica
  • I pazienti possono presentare segni extrapiramidali (distonia e parkinsonismo atipico) e neuropatia periferica. Dati eziologici La CTX è dovuta alle mutazioni del gene della sterolo 27-idrossilasi ( CYP27A1 ; 2q33-qter).[orpha.net]
  • Neurotossicità centrale Arsenicum album Neurotossicità centrale Metalli tossici neuropatia periferica, principalmente sensitiva per arsenico e interamente motoria per il piombo; organofosfati e tallio una forma mista; encefalopatia, Dettagli Vitamine[docplayer.it]
Agitazione
  • Possono essere prominenti i sintomi neuropsichiatrici (alterazioni comportamentali, allucinazioni, agitazione, aggressività, depressione e tendenze al suicidio). I segni piramidali e/o l'atassia cerebellare esordiscono a 20-30 o 30-40 anni.[orpha.net]
  • L’ansia e stati di agitazione diffusi possono fungere da aggravanti per altri sintomi del colon irritabile e portare a crampi addominali e. Questa agitazione è una risposta fisiologica dell.[sitidincontri.yo.fr]
Convulsione
  • La disfunzione neurologica progressiva a esordio nell'età adulta comprende demenza, disturbi psichiatrici, segni piramidali e/o cerebellari, convulsioni e neuropatia. La demenza esordisce a 20-30 anni in oltre il 50% dei casi.[orpha.net]
Polineuropatia
  • Agitazione, Diarrea, Polineuropatia Sintomo: le possibili cause includono Gastroenterite acuta, Deficit di sterolo 27-idrossilasi, Colite.[sitidincontri.yo.fr]
Disfunzione epatica
  • I neonati presentano disfunzione epatica. Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
Disfunzione epatica
  • I neonati presentano disfunzione epatica. Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
Patologo
  • Venne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicherà i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia. Colpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.[it.wikipedia.org]
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Smettere di fumare Sport, attività fisica e medicina dello sport Storia e curiosità di medicina, scienza e tecnologia Tecno-patologie, social network e smartphone dipendenza Tv, moda e salute Viaggi e turismo Archivi Archivi[medicinaonline.co]
  • PATOLOGIA DEL PANCREAS IPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA Elisabetta Ascari Fabio Bassi Medicina III Gastroenterologia Dettagli Patologie Neuromotorie La disabilità in età evolutiva Patologie Neuromotorie Antonella Pini Malattie Neuromuscolari dell[docplayer.it]
  • PATOLOGIE ASSOCIATE Calcolosi Biliare[dica33.it]
Alcol
  • Metodi diagnostici Le analisi delle urine con spettrometria di massa permettono una diagnosi precoce nei bambini con i tipici metaboliti biliari dell'alcol.[orpha.net]
  • Dopo il periodo iniziale, colestanolo, alcoli biliari nelle urine e funzionalità epatica devono essere determinati ogni anno, come minimo, e la dose deve essere aggiustata di conseguenza.[dica33.it]
  • Se si ritiene necessaria la somministrazione di fenobarbital, devono essere attentamente monitorati i livelli degli alcoli biliari sierici e delle urine e la dose di acido chenodesossicolico deve essere aggiustata di conseguenza.[starbene.it]
Xantoma
  • La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.[it.wikipedia.org]
  • Gli xantomi esordiscono nella 2 o 3 decade di vita a livello del tendine di Achille o degli altri tendini (gomiti, mani, rotula, collo).[orpha.net]
  • E’ una rara malattia ereditaria da accumulo di steroli caratterizzata da xantomi tendinei e tuberosi e da una forte predisposizione ad aterosclerosi coronarica precoce. Alcuni pazienti possono sviluppare sindromi emolitiche.[imalatiinvisibili.it]
Diarrea
  • La diagnosi negli adulti si basa sui seguenti criteri: diarrea intrattabile, cataratta presenile, xantomi tendinei, disturbi neurologici e livelli anomali di colestanolo nel siero e nei tendini.[orpha.net]
  • Diarrea, colon irritabile, meteorismo, flatulenza, problemi digestivi. perche la tensione e l agitazione mi provocano la diarrea Ansia e Diarrea l azione della mente sul apparato Ansia e diarrea ANSIA ITALIA Dir Dott Pierpaolo Casto diarrea da agitazione[sitidincontri.yo.fr]
Diarrea cronica
  • Descrizione clinica I segni clinici iniziali sono la colestasi neonatale o la diarrea cronica sin dall'età neonatale. Nel 75% dei casi, la cataratta è il primo segno, a esordio spesso infantile. I neonati presentano disfunzione epatica.[orpha.net]
Colica
  • È stato utilizzato anche il trattamento con acido colico, non altrettanto efficace quanto quello con CDCA, per la soppressione della BAS e della produzione di colestanolo, pur non presentando l'epatotossicità della CDCA.[orpha.net]

Trattamento

  • Varia a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso. Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.[it.wikipedia.org]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento di elezione si basa sulla terapia sostitutiva con acido chenodesossicolico (CDCA), che normalizza la BAS e le concentrazioni di colestanolo, e migliora i sintomi neurologici.[orpha.net]
  • La prima era un trial osservazionale open-label di 12 mesi sugli effetti del trattamento con calcio e calcifediolo.[centromedicoathena.it]
  • I n caso di persistente mancanza di risposta terapeutica alla monoterapia con acido chenodeossicolico, de vono essere considerate altre opzioni di trattamento.[dica33.it]

Prognosi

  • Prognosi La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per prevenire l'accumulo progressivo di colestanolo e colesterolo: l'evoluzione della malattia può essere arrestata e in alcuni casi fatta regredire.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Gianluigi Lunardi UC Oncologia Medica Ospedale Sacro Cuore Don Calabria Negrar Interazioni tra farmaci Dettagli Epidemiologia.[docplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]

Prevenzione

  • […] correlate a Bpco si deve insistere sulla prevenzione e contrastare l’esposizione al fumo e ad altri fattori di rischio meno riconosciuti.[centromedicoathena.it]

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