Presentazione sul tema: "1 EFFETTO DI COMPOSTI ISOPRENOIDI SUL FENOTIPO INFIAMMATORIO DEL DIFETTO DI MEVALONATO CHINASI (MKD) Dottoranda: dott.ssa Marcuzzi Annalisa Tutore: dott. [slideplayer.it]

• Splenomegalia

  Altri sintomi comprendono epato-splenomegalia, cefalea, artralgie e artrite delle grandi articolazioni, maculo-papule eritematose, insieme a petecchie e porpora. Una minoranza di pazienti ha ulcere aftose, dolorose del cavo orale e della vagina. [medicoebambino.com]

• Faringite

  Nei bambini, il quadro clinico dell'HIDS deve essere differenziato da quello della sindrome da febbre periodica-aftosi-faringite-adenite (PFAPA; si veda questo termine). [orpha.net]

  Con l’aiuto di casi clinici reali, presentati dai Pediatri di Famiglia e Ospedalieri, saranno esaminate e discusse in dettaglio le Febbri Periodiche Ricorrenti più frequenti quali la Sindrome PFAPA, febbre periodica associata a stomatite aftosa, faringite [medik.net]

  Le malattie autoinfiammatorie più diffuse sono la sindrome da febbre periodica con faringite, adenite ed afte al cavo orale, abbreviata in PFAPA, la febbre familiare mediterranea (FMF), la sindrome da Iper-IgD o deficit di mevalonatochinasi (HIDS o MKD [alleatiperlasalute.it]

• Mal di testa

  I FANS possono causare mal di testa, ulcere allo stomaco e danni ai reni, i corticosteroidi e gli agenti biologici aumentano la suscettibilità alle infezioni. [printo.it]

  La prima è caratterizzata da febbre ricorrente, reazioni infiammatorie spesso associate a ingrossamento dei linfonodi, dolori addominali, vomito, diarrea, dolori alle articolazioni, mal di testa, rash cutanei, ulcere della bocca e ingrossamento del fegato [telethon.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Le persone gravemente colpite possono sviluppare attacchi di febbre anche molto gravi, ritardo nello sviluppo, riduzione della vista e danni ai reni. [printo.it]

  Meno dell'1% dei pazienti ha una perdita completa dell'attività della mevalonato chinasi, che si associa alla mevalonico aciduria, un raro disordine ereditario, caratterizzato da ritardo di sviluppo, insufficienza a crescere, ipotonia, atassia, miopatia [medicoebambino.com]

• Artrite

  I bambini e gli adulti colpiti da queste infezioni presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese, assieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei o esantemi [tgcom24.mediaset.it]

  Gli attacchi di artrite non portano a distruzione articolare. Strategia diagnostica Un'accurata storia clinica è elemento essenziale per la diagnosi: in generale la malattia si sviluppa nell'infanzia. [medicoebambino.com]

  I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese, assieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. [ansa.it]

  Generalmente assieme alla temperatura alta possono comparire artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. Il ruolo dell’interleuchina 1 In tutte e tre le malattie è coinvolta l’interleuchina 1, una molecola legata all’infiammazione. [ok-salute.it]

• Artralgia

  Possono anche essere coinvolte le articolazioni (artralgia/artrite), con infiammazione dei linfonodi, lesioni cutanee e cefalea. [orpha.net]

  Autosomica recessiva Malattia rara (200 casi registrati in www.hids.net) Esordio precoce Evento scatenante: vaccinazione, stress, piccole infezioni Episodi febbrili 3-5 gg ogni 2-12 wks SINTOMATOLOGIA ASSOCIATA: -Dolore addominale e/o vomito e/o diarrea -Artralgia [slideplayer.it]

  Le artralgie sono comuni, mentre le artriti sono rare. Fra gli altri sintomi sono da ricordare il dolore testicolare e la cefalea. Il quadro clinico e la sua durata differenziano bene questa malattia dalle altre sindromi periodiche. [medicoebambino.com]

  HIDS è caratterizzata da sintomi eterogenei che comprendono febbri ricorrenti, eruzioni cutanee, afte, artralgia, dolori addominali, diarrea e vomito; mentre MA oltre a tutto questo, mostra un fenotipo più grave con coinvolgimento neurologico, ritardo [arts.units.it]

• Mialgia

  I membri della famiglia hanno una febbre ricorrente con mialgia ed eritema doloroso localizzato. [medicoebambino.com]

  […] mutazione del gene TNFRSF1A ed è caratterizzata di solito da esordio infantile e attacchi con febbre elevata e raffreddori che durano da 2 a 3 settimane, insieme a dolore addominale diffuso con nausea e vomito, ostruzione intestinale, pseudocellulite e mialgia [alleatiperlasalute.it]

• Orticaria

  […] febbre Mediterranea familiare (FMF), la sindrome da Deficit di mevalonato chinasi, la sindrome periodica associata al recettore del Tumor Necrosis Factor (TRAPS) e le criopirinopatie, comprendenti la sindrome CINCA, la sindrome di Muckle-Wells (MWS) e l’ [medik.net]

  Le criopirinipatie (CAPS) Le criopirinopatie comprendono 3 diverse condizioni di gravità crescente: l'orticaria familiare da freddo o FCAS, la sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la CINCA o NOMID. [alleatiperlasalute.it]

  A parte le 3 forme descritte vi sono altre sindromi febbrili periodiche, meno caratterizzate: fra queste l'orticaria familiare da freddo e altre. [medicoebambino.com]

• Febbre

  Per la febbre mediterranea familiare esiste una terapia, la Colchicina, ma il 5-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. [xagenasalute.it]

  Il sintomo principale è la febbre, che inizia spesso con brividi. La febbre dura circa 3-6 giorni e si ripresenta a intervalli regolari (da settimane da mesi). Gli attacchi di febbre sono accompagnati da diversi sintomi. [printo.it]

  Negli ultimi anni sono stati testati alcuni farmaci, come l’anakinra, che ha dato buoni risultati nella riduzione della frequenza e della durata degli attacchi di febbre. [telethon.it]

  Descrizione clinica Tutti i pazienti presentano episodi infiammatori ricorrenti caratterizzati da febbre, dolore, diarrea, eruzioni cutanee e cefalea. [orpha.net]

• Dolore

  Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle, mal di testa, gola infiammata, ulcere nella bocca, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e gonfiore alle articolazioni. [printo.it]

  La prima è caratterizzata da febbre ricorrente, reazioni infiammatorie spesso associate a ingrossamento dei linfonodi, dolori addominali, vomito, diarrea, dolori alle articolazioni, mal di testa, rash cutanei, ulcere della bocca e ingrossamento del fegato [telethon.it]

  Sintomi della malattie rare autoinfiammatorie I sintomi più tipici di queste malattie sono episodi ricorrenti di febbre elevata, insieme a dolori articolari e rash cutaneo, talvolta accompagnati da dolori addominali, al torace e ai muscoli, senso di affaticamento [alleatiperlasalute.it]

  L'attacco è usualmente accompagnato da linfoadenopatia, dolori addominali, vomito e diarrea. [medicoebambino.com]

• Amiloidosi

  L'amiloidosi consiste nell'accumulo della proteina amiloide che si deposita in vari organi e tessuti (rene, cuore etc.) e può comprometterne la funzione. [ospedalebambinogesu.it]

  L'attesa di vita non è ridotta, ad eccezione dei rari casi associati a infezioni o amiloidosi gravi. [orpha.net]

  Nel lungo termine sono a rischio di sviluppare amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene. [xagenasalute.it]

  Infine, se non curata, può portare a llo sviluppo di amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene. [ilgiornale.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Le persone gravemente colpite possono sviluppare attacchi di febbre anche molto gravi, ritardo nello sviluppo, riduzione della vista e danni ai reni. [printo.it]

  Meno dell'1% dei pazienti ha una perdita completa dell'attività della mevalonato chinasi, che si associa alla mevalonico aciduria, un raro disordine ereditario, caratterizzato da ritardo di sviluppo, insufficienza a crescere, ipotonia, atassia, miopatia [medicoebambino.com]

• Anemia

  Può essere richiesto un esame emocromocitrometrico per individuare leucocitosi neutrofila e anemia, presenti durante l’attacco. [alleatiperlasalute.it]

• Diarrea

  Descrizione clinica Tutti i pazienti presentano episodi infiammatori ricorrenti caratterizzati da febbre, dolore, diarrea, eruzioni cutanee e cefalea. [orpha.net]

  La prima è caratterizzata da febbre ricorrente, reazioni infiammatorie spesso associate a ingrossamento dei linfonodi, dolori addominali, vomito, diarrea, dolori alle articolazioni, mal di testa, rash cutanei, ulcere della bocca e ingrossamento del fegato [telethon.it]

  Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle, mal di testa, gola infiammata, ulcere nella bocca, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e gonfiore alle articolazioni. [printo.it]

• Vomito

  La prima è caratterizzata da febbre ricorrente, reazioni infiammatorie spesso associate a ingrossamento dei linfonodi, dolori addominali, vomito, diarrea, dolori alle articolazioni, mal di testa, rash cutanei, ulcere della bocca e ingrossamento del fegato [telethon.it]

  Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle, mal di testa, gola infiammata, ulcere nella bocca, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e gonfiore alle articolazioni. [printo.it]

  La patologia si manifesta con attacchi febbrili ricorrenti e reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei). [alleatiperlasalute.it]

  Descrizione clinica La malattia di solito esordisce nel primo anno di vita e consiste in attacchi febbrili ricorrenti associati a dolori addominali, vomito e diarrea. [orpha.net]

• Dolore addominale

  La prima è caratterizzata da febbre ricorrente, reazioni infiammatorie spesso associate a ingrossamento dei linfonodi, dolori addominali, vomito, diarrea, dolori alle articolazioni, mal di testa, rash cutanei, ulcere della bocca e ingrossamento del fegato [telethon.it]

  Sintomi della malattie rare autoinfiammatorie I sintomi più tipici di queste malattie sono episodi ricorrenti di febbre elevata, insieme a dolori articolari e rash cutaneo, talvolta accompagnati da dolori addominali, al torace e ai muscoli, senso di affaticamento [alleatiperlasalute.it]

  Questi includono gonfiore ai linfonodi con dolore (soprattutto al collo), macchie sulla pelle, mal di testa, gola infiammata, ulcere nella bocca, dolore addominale, vomito, diarrea, dolore alle articolazioni e gonfiore alle articolazioni. [printo.it]

  Descrizione clinica La malattia di solito esordisce nel primo anno di vita e consiste in attacchi febbrili ricorrenti associati a dolori addominali, vomito e diarrea. [orpha.net]

SVIZZERA – Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha simultaneamente approvato tre nuove indicazioni per il farmaco Ilaris® (canakinumab), che da ora potrà essere impiegato per il trattamento della sindrome [osservatoriomalattierare.it]

Per la TRAPS e la MKD invece non esisteva un trattamento efficace - spiega il dottor Fabrizio De Benedetti - Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane. [ilgiornale.it]

(Continua) Sindrome di Malan, le prime linee guida Le indicazioni per la gestione della malattia ultrarara (Continua) Una terapia per la XLHED Trattamento prenatale per la rara malattia congenita (Continua) Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare [italiasalute.it]

Per la TRAPS e la MKD invece non esisteva un trattamento efficace - spiega ancora De Benedetti -. Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane. [corriere.it]

Prognosi L'HIDS ha una prognosi buona. L'attesa di vita non è ridotta, ad eccezione dei rari casi associati a infezioni o amiloidosi gravi. [orpha.net]

Prognosi La prognosi è legata alla presenza di amiloidosi; questa complicanza si riscontra nel 25% dei casi. I depositi di amiloide alterano principalmente la funzione del rene, ma a volte anche quella del fegato. [medicoebambino.com]

Genetica ed epidemiologia Sebbene la malattia sia caratteristica di famiglie irlandesi e scozzesi, essa è stata descritta anche in altri gruppi etnici: Australia, Francia, Porto Rico, Stati Uniti e Olanda. [medicoebambino.com]

L’Associazione Onlus HEMOVE (HEalth and MOtion VEnice association) nasce alla fine del 2014 su iniziativa di un gruppo di persone di diversa estrazione culturale e sociale allo scopo di promuovere progetti di prevenzione, educazione e divulgazione dei [hemove.org]