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Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi

Fruttosemia


Presentazione

Convulsione
  • I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose[4pediatriapa.blogspot.com]
  • […] errore del metabolismo del fruttosio, ma un difetto della gluconeogenesi (crisi ipoglicemiche) Importante diminuzione nel fegato a digiuno di fruttosio 1,6 difosfatasi Carattere autosomico recessivo Sintomi: ipoglicemia, dispnea, tachicardia, coma e convulsioni[studocu.com]
  • […] affaticabilità; ansia; nausea; sensazione di “testa vuota e leggera”; formicolii, specie a mani e piedi; tremori, specie agli arti inferiori; difficoltà a mantenere la posizione eretta; palpitazioni; fame intensa; scialorrea (salivazione abbondante); convulsioni[medicinaonline.co]
Letargo
  • I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma.[msdmanuals.com]
  • In un corso più benigno, i primi segni della malattia - apatia, letargia, sonnolenza, nausea, vomito, sudorazione eccessiva, a volte coma ipoglicemico.[it.iliveok.com]
Confusione
  • I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma.[msdmanuals.com]
Epatomegalia
  • Accumulo epatico di galattosio-fosfato: degenerazione grassa e fibrosi Vomito e diarrrea pochi giorni dopo l’ingestione di latte; Ittero ed epatomegalia entro la prima settimana di vita Cataratta entro poche settimane di vita (assorbimento d’acqua da[studocu.com]
  • I pazienti presentano scarsa tolleranza al digiuno, epatomegalia, ritardo staturo-ponderale (che generalmente migliora con una dieta appropriata), osteoporosi, facies paffuta, ipotonia, ritardo delle acquisizioni, reni grandi e coinvolgimento delle funzioni[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Se la diagnosi non viene stabilita e non viene prescritta una dieta, si sviluppano insufficienza epatica cronica, epatomegalia, ittero, disturbi della coagulazione, edema.[it.iliveok.com]
  • Una ragazza ha invecchiato 3 anni e 11 mese, con gli episodi ricorrenti dell'acidosi metabolica non spiegata, l' epatomegalia e l' ipoglicemia di digiuno insensibile a glucagone, ha mostrato le cadute profonde nei livelli del glucosio di anima in risposta[lookfordiagnosis.com]
Pallore
  • Sintomi adrenergici • Sudorazione fredda • Ansietà • Tachicardia • Crisi anginose (frequenti nei coronaropatici) • Senso di vuoto allo stomaco • Tremori • Bulimia • Nausea • Pallore cutaneo • Rossore al volto • Bocca asciutta.[medicinaurgenza.com]
  • I sintomi classici di ipoglicemia, sono: malessere generale; pallore; vertigini; mal di testa; sonnolenza; astenia (mancanza di forza); facile affaticabilità; ansia; nausea; sensazione di “testa vuota e leggera”; formicolii, specie a mani e piedi; tremori[medicinaonline.co]
Intolleranza al saccarosio
  • INTOLLERANZA AL SACCAROSIO Molto rara Deficit di saccarasi e destrinasi Classici sintomi di intolleranza ai carboidrati scatenata da assunzione di saccarosio perche’ l’amido e’ generalmente ben tollerato perche’ le α-destrine sono ben tollerate perche[studocu.com]
Vomito
  • Spesso gli episodi sono scatenati da alcune condizioni cataboliche, come il digiuno prolungato (8-10 ore), l'ingestione di fruttosio, sorbitolo o glicerolo, il vomito, la diarrea o le malattie infettive con febbre.[orpha.net]
  • Nel lattante e nel piccolo bambino, i sintomi di esordio sono scarso appetito, vomito e deficit di crescita.[malattierare.regione.veneto.it]
  • I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma.[msdmanuals.com]
Nausea
  • I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma.[msdmanuals.com]
  • ., specie in soggetti affetti da insufficienza epatica, dopo ingestione [...] al fruttosio è una malattia dovuta a carenza di fruttosio-1-fosfato aldolasi , le cui manifestazioni, piuttosto polimorfe (nausea, vomito, ipoglicemia), compaiono con le prime[treccani.it]
  • Il glucosio e il galattosio passano per trasporto attivo Il fruttosio per trasporto facilitato Un deficit dell’assorbimento dei carboidrati causa una sindrome intestinale dovuta agli effetti osmotici degli zuccheri: Tensione e distensione addominale Nausea[studocu.com]
  • In un corso più benigno, i primi segni della malattia - apatia, letargia, sonnolenza, nausea, vomito, sudorazione eccessiva, a volte coma ipoglicemico.[it.iliveok.com]
  • Sintomi adrenergici • Sudorazione fredda • Ansietà • Tachicardia • Crisi anginose (frequenti nei coronaropatici) • Senso di vuoto allo stomaco • Tremori • Bulimia • Nausea • Pallore cutaneo • Rossore al volto • Bocca asciutta.[medicinaurgenza.com]

Check-up

Biopsia epatica
  • La diagnosi di deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi è suggerita dai sintomi in rapporto alla recente assunzione di fruttosio ed è confermata dall'analisi degli enzimi su una biopsia epatica o tissutale o per induzione dell'ipoglicemia con infusione[msdmanuals.com]
  • epatica Sintomi si attenuano con l’età Sindromi da malassorbimento dei carboidrati Malassorbimento: incapacita’ di digerire ed assorbire carboidrati (con o senza intolleranza) Deficit enzimi digestivi del lattosio, saccarosio e amido: deficit di lattasi[studocu.com]
  • È anche possibile determinare l'attività dell'enzima nella biopsia epatica. Diagnostica differenziale Frutttozuria: con intolleranza ereditaria al fruttosio.[it.iliveok.com]

Trattamento

  • Prognosi Con una presa in carico tempestiva e adeguata, associata ad un trattamento appropriato, la prognosi è eccellente, anche se la malattia può essere letale nel periodo neonatale e nella prima infanzia.[orpha.net]
  • Il trattamento a breve termine del deficit di fruttosio 1 fosfato aldolasi per l'ipoglicemia è il glucosio; il trattamento a lungo termine è l'esclusione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e sorbitolo.[msdmanuals.com]
  • Il trattamento dialitico continuo è stato sospeso dopo una durata complessiva di 36 ore, una volta raggiunti livelli di lattato accettabili ed una stabilizzazione dell’equilibrio acido-base.[congressi.sinitaly.org]
  • Trattamento della fruttosuria e prognosi fruttosuria La prognosi è favorevole, il trattamento non è richiesto.[it.iliveok.com]
  • Questo materiale è fornito solo a scopo didattico e non è inteso per consulenza medica, diagnosi o trattamento e non deve in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o ad un consulto medico.[silhouettedonna.it]

Prognosi

  • Prognosi Con una presa in carico tempestiva e adeguata, associata ad un trattamento appropriato, la prognosi è eccellente, anche se la malattia può essere letale nel periodo neonatale e nella prima infanzia.[orpha.net]
  • Trattamento della fruttosuria e prognosi fruttosuria La prognosi è favorevole, il trattamento non è richiesto.[it.iliveok.com]
  • Con il trattamento la prognosi è ottima. Deficit da fruttochinasi Questa carenza causa un aumento ematico e urinario benigno dei livelli di fruttosio (fruttosuria benigna).[msdmanuals.com]

Eziologia

  • Eziologia L’ipoglicemia postprandiale (reattiva) può essere secondaria a: • interventi chirurgici su stomaco o duodeno (i pazienti gastrectomizzati, con gastro-digiunostomia, piloroplastica o vagotomia, sono soggetti a ipoglicemia postprandiale dovuta[medicinaurgenza.com]
  • Mancanza e glyceroluria di Fructose-1,6-diphosphatase: un'eziologia possibile per i GIS. La mancanza di Fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) è caratterizzata dagli episodi dell'acidemia, dell' ipoglicemia e del ketonuria lattici.[lookfordiagnosis.com]
  • ; Ipoglicina da frutti tropicali (malattia del vomito giamaicana); Paratione; Vacor (veleno derattizzante); Cause idiopatiche e varie Ipoglicemia chetotica; Carenze ormonali ed enzimatiche identificabili; Cause idiopatiche; Ipoglicemia idiopatica ad eziologia[medicinaonline.co]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Fructozuria: la frequenza degli omozigoti è 1 su 130.000. Intolleranza ereditaria al fruttosio: l'incidenza della malattia in Inghilterra è compresa tra 1 e 18.000 e in Germania tra 1 e 29.600 nati vivi.[it.iliveok.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Errori Congeniti del Metabolismo Inborn error of metabolism (1923): Studio delle patologie del metabolismo attraverso lo studio della composizione chimica dell’urina Alcaptonuria Cistinuria Pentosuria Albinismo Archibald Garrod 1857-1936 Fisiopatologia[studocu.com]

Prevenzione

  • Sono essenziali la prevenzione e il trattamento dello scompenso metabolico (somministrazione di glucosio per via orale o endovenosa). Si raccomanda di evitare i digiuni prolungati, oltre le 8 ore, e di monitorare attentamente gli episodi infettivi.[orpha.net]

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