Presentazione
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
La presenza di sintomi associati, come febbre, linfoadenopatie o splenomegalia, orienta differentemente la diagnosi. [treccani.it]
Cardiovascolare
- Trombosi
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Trombosi venosa profonda La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di coaguli di sangue, o trombi, all’interno delle vene profonde. [valorinormali.com]
Le due principali patologie trattate sono: Trombosi Venosa Profonda (TVP) È una formazione di un trombo all’interno di una vena, che colpisce prevalentemente il circolo venoso profondo degli arti inferiori. [gaslini.org]
Entrambi sono farmaci capaci di attivare tempestivamente la formazione del coagulo e per tale motivo il loro uso può essere complicato da rischio di trombosi. [humanitas.it]
37 farmaci prodotti da CSL BEHRING SpA CSL BEHRING SpA KYBERNIN P IV FL 1000UI+F 20ML Pazienti con deficit congenito di antitrombina: profilassi della trombosi venosa profonda e del tromboembolismo in situazioni cliniche a rischio (specialmente durante [starbene.it]
Ematologico
- Emofilia A
Esistono tre forme di emofilia: L’emofilia A consiste nella mancanza o nella scarsità del fattore di coagulazione VIII. Il 9-10% circa dei pazienti affetti da emofilia soffre di emofilia A. [healthy.thewom.it]
Le emofilie sono patologie della coagulazione con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X. L'emofilia A (circa l'80% dei pazienti) comporta carenza del fattore VIII, e l'emofilia B comporta carenza di fattore IX. [msdmanuals.com]
Continua a leggere Deficit rari dei fattori della coagulazione (FV, FVII, FX, FXI, FXII, FIII) Deficit del Fibrinogeno Emofilia acquisita L’emofilia A acquisita è la più frequente forma di emofilia acquisita. è una malattia emorragica estremamente rara [gaslini.org]
Faccia, testa & collo
- Epistassi
In alcuni casi si possono avere epistassi, che possono anche essere intense e prolungate. Le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. [assoemo.it]
In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. [avecveneto.it]
[…] con sindrome di Bernard-Soulier presentano più frequentemente: epistassi (70%), ecchimosi (58%), menometrorragia (44%) ed emorragie gengivali (42%). [treccani.it]
In linea generale il dosaggio del fibrinogeno però può essere richiesto ogni volta che si sospetta un deficit di questa proteina ed in particolare quando la persona presenta: Sanguinamento eccessivo delle gengive (gengivorragia) Frequenti epistassi Frequenti [nurse24.it]
Intero corpo
- Patologo
In alcune circostanze, l’esame può essere richiesto in pazienti con patologie acquisite che potrebbero determinare emorragia, come la CID, eclampsia gravidica, patologie epatiche, sospetta presenza di inibitori o deficit di vitamina K. [fioroni.it]
Consulenza genetica per patologie della coagulazione congenite. Prescrizione ed infusione di concentrati di fattori della coagulazione. Prescrizione di altri farmaci per il trattamento delle patologie della coagulazione. [gaslini.org]
Se la condizione di trombofilia è secondaria a un’altra patologia, la prevenzione della trombosi deriva chiaramente dal trattamento della patologia di base e, solo in determinati casi, come ad esempio la presenza di una fibrillazione atriale cronica associata [valorinormali.com]
L'emofilia è una patologia ereditaria che deriva da mutazioni, delezioni o inversioni a carico dei geni che codificano per il fattore VIII o per il fattore IX. [msdmanuals.com]
Le forme secondarie (altra patologia autoimmune, disordini linfoproliferativi) sono più rare ma devono essere ricercate. [medicoebambino.com]
- Ecchimosi
I sintomi di questo disordine sono epistassi e gengivorragia, ecchimosi ed emorragie dopo traumi. LA MALATTIA DI VON WILLEBRAND È un disordine della coagulazione, di solito ereditario. [assoemo.it]
I sintomi di questo disordine sono epistassi e gengivorragie, ecchimosi ed emorragie dopo traumi. La malattia di Von Willebrand È un disordine della coagulazione, di solito ereditario. [avecveneto.it]
Altri segni comuni sono l'emorragia intracranica (25-30%), il sanguinamento dei tessuti molli, le ecchimosi, l'emartro (20%) e gli aborti spontanei ricorrenti. [orpha.net]
La sintomatologia emorragica può variare dall'ecchimosi, il cui disturbo è puramente estetico, alle gravissime condizioni associate alla purpura fulminans. [treccani.it]
- Dolore
Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore. Danni articolari: il sanguinamento interno può anche esercitare una pressione sulle articolazioni, causando dolori intensi. [healthy.thewom.it]
Questo gonfiore può comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore. Danni articolari: il sanguinamento interno può anche esercitare una pressione sulle articolazioni, causando intensi dolori. [farmacoecura.it]
Si verifica nella maggior parte dei casi nelle vene profonde degli arti inferiori e può presentarsi clinicamente con: Dolore arti inferiori, più tipicamente sordo e mal definito, più raramente acuto e severo, che peggiora camminando, con il movimento [valorinormali.com]
Spesso il primo sintomo di sanguinamento è il dolore, che talora è presente ancor prima che compaiano altri segni di sanguinamento. Emartri cronici o ricorrenti possono portare a sinovite e artropatia. [msdmanuals.com]
- Procedura chirurgica
Ciò può essere dovuto a errori nella tecnica chirurgica, o nelle procedure anestetiche o nella somministrazione di farmaci (per es. eparina in eccesso), o a trasfusioni non ben tipizzate, alla trasfusione di dosi massicce di sangue o di succedanei del [treccani.it]
- Sepsi
Nell’evenienza di riscontro di bassi livelli di Fattore VII, la diagnosi differenziale si poneva con il deficit congenito, l’insufficienza epatocellulare, l’ipo-avitaminosi K, il deficit acquisito di Fattore VII associato a sepsi grave, l’assunzione di [area-pediatrica.it]
Trattamento
[…] preventivo del deficit congenito del fattore XIII e • per il trattamento perioperatorio delle emorragie … PREZZO INDICATIVO: 732,78 € CSL BEHRING SpA CLUVIAT FL 1250UI Cluviat è indicato per pazienti adulti e pediatrici • per il trattamento preventivo [starbene.it]
[…] fine del 1^ ciclo di trattamento. [aiceonline.org]
Sono disponibili trattamenti per le seguenti condizioni: Angioedema ereditario (HAE) Offriamo il nostro inibitore della C1-esterasi per il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario. [cslbehring.it]
È stato avviato trattamento steroideo con rapida risoluzione del quadro di emofilia acquisita. [medicoebambino.com]
Pazienti che necessitano trattamento con farmaci anticoagulanti. Pazienti con tromboembolismo venoso o mutazioni trombofiliche pre-intervento chirurgico, in caso di gravidanza, ecc. [gaslini.org]
Prognosi
L'emorragia intracranica può mettere a rischio la vita del paziente, ma, in genere, la prognosi è favorevole, se il trattamento è adeguato. [orpha.net]
Il trattamento, basato sull'infusione o lo scambio di plasma, ha notevolmente migliorato la severa prognosi di entrambe le forme. [treccani.it]
Altrettanto importante è la ricerca delle eventuali patologie associate poiché, in alcuni casi, il loro trattamento può determinare la scomparsa dell’inibitore e condizionare la prognosi [2, 37, 74, 75]. [aiceonline.org]
Epidemiologia
Tuttavia, diverse lacune persistono e nuovi studi clinici sono necessari per rispondere a domande sull’epidemiologia, il fenotipo emorragico, la quantità minima di concentrato di fattore della coagulazione necessario per prevenire le emorragie e/o per [aieop.org]
Fisiopatologia
Bertelè, Fisiopatologia dell'emostasi primaria, in Trattato italiano di medicina interna, diretto da P. Introzzi, 5° vol., Firenze, USES Edizioni Scientifiche, 1988, pp. 4253-69. State of the art 1997, ed. [treccani.it]
La loro fisiopatologia è più complessa rispetto all’emofilia A acquisita, in quanto esistono vari meccanismi in grado di determinare un’alterazione acquisita del VWF (Tabella 1). Tabella 1. [aiceonline.org]
Prevenzione
Prevenzione e trattamento delle emorragie. □ Bibliografia. 1. Emorragie e sistema emostatico L'emostasi è il più importante sistema omeostatico dell'uomo e degli animali ed è preposta alla prevenzione delle emorragie da vasi danneggiati o recisi. [treccani.it]
[…] manifestazioni trombotiche e dello stroke in età neonatale e pediatrica, problematica emergente e spesso complicanza delle cure sempre più aggressive attuate per gravi patologie infantili, al fine di identificare i trattamenti ottimali e attuare una efficace prevenzione [gaslini.org]
Lo scopo è la prevenzione di estrazioni dentali, che possono causare sanguinamenti importanti. Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti. [farmacoecura.it]