“Lo sviluppo della terapia genica è stato effettuato da ricercatori di Taiwan, area geografica ove la malattia ha una frequenza di circa 1 caso ogni 30 mila con presentazioni di notevole gravità”, chiarisce Leuzzi. [osservatorioterapieavanzate.it]

• Crisi oculogira

  In particolare, questi risultati hanno mostrato che 12 mesi dopo il trattamento con PTC-AADC, il peso corporeo medio dei pazienti era aumentato da 12,0 a 15,2 kg e la frequenza delle crisi oculogire si era ridotta. [osservatoriomalattierare.it]

  Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali [imalatiinvisibili.it]

  I segni clinici sono secondari all'ipoproduzione di serotonina e dopamina e comprendono soprattutto l'ipotonia, l'ipocinesia, la ptosi, le crisi oculogire e i segni clinici caratteristici della disfunzione del sistema autonomo. [orpha.net]

  Descritta per la prima volta 30 anni fa, la malattia ha un esordio solitamente precoce, con un grave ritardo delle acquisizioni psicomotorie, ipotonia muscolare e particolari deviazioni toniche dello sguardo (crisi oculogire). [osservatorioterapieavanzate.it]

  AADC è responsabile della produzione di dopamina e serotonina che se presenti a bassi livelli causano severi danni ai pazienti: ipotonia, crisi oculogire, ritardo cognitivi, nello sviluppo, corea, distonia, disfunzione bulbare, disturbi del sonno, disfunzioni [dnbm.univr.it]

• Irritabilità

  […] della produzione di dopamina e serotonina che se presenti a bassi livelli causano severi danni ai pazienti: ipotonia, crisi oculogire, ritardo cognitivi, nello sviluppo, corea, distonia, disfunzione bulbare, disturbi del sonno, disfunzioni autonomiche, irritabilità [dnbm.univr.it]

  Gli effetti collaterali più comuni sono stati insonnia iniziale, irritabilità e discinesia. Ad oggi e terapie geniche approvate e in commercio in Europa sono in totale 12, di cui 7 autorizzate anche in Italia. [sifoweb.it]

  […] bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità [osservatoriomalattierare.it]

  Ansia, dipendenza da tabacco, deficit di attenzione, insonnia, astenia, incremento dell’appetito, irritabilità ed alterazioni del comportamento, sono solo alcune delle conseguenze più frequenti dell’astinenza da Nicotina. [magazine.x115.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Nelle sue forme più severe, il deficit di AADC causa gravi ritardi nello sviluppo e problemi di debolezza e controllo dei muscoli, complicazioni che portano ad una morte prematura dei pazienti a causa di difficoltà di alimentazione e respirazione. [osservatoriomalattierare.it]

  “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L'impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con AADC”. [ansa.it]

  La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita [fsm.unipi.it]

• Insonnia

  Gli effetti collaterali più comuni sono stati insonnia iniziale, irritabilità e discinesia. Ad oggi e terapie geniche approvate e in commercio in Europa sono in totale 12, di cui 7 autorizzate anche in Italia. [sifoweb.it]

  Ansia, dipendenza da tabacco, deficit di attenzione, insonnia, astenia, incremento dell’appetito, irritabilità ed alterazioni del comportamento, sono solo alcune delle conseguenze più frequenti dell’astinenza da Nicotina. [magazine.x115.it]

  Il rilascio costante di levodopa (L-Dopa) (formulazioni a rilascio controllato) riduce l’insorgenza del fenomeno “on-off” con riduzione dei disturbi del sonno (insonnia), dei disturbi respiratori (apnea notturna, ipoventilazione), dei movimenti involontari [pharmamedix.com]

• Sonnolenza

  Fortunatamente più rare sono le reazioni avverse clinicamente degne di nota, quali sonnolenza, astenia, disfunzione muscolare ed eosinofilia. Importanti, inoltre, sarebbero le potenziali interazioni farmacologiche con psicofarmaci. [magazine.x115.it]

  Può determinare malessere generale (mancanza di appetito, mal di testa, disturbi gastrointestinali, sonnolenza, vertigine), alleviabile con bicarbonato di sodio. [ipediatria.me]

• Tremore

  Il tremore può interessare anche i piedi, il collo e la testa. [pharmamedix.com]

  Alcuni problemi del metabolismo dell'istidina portano ad aumentati livelli dell'amminoacido nel sangue, che possono determinare diversi sintomi: ritardo mentale, problemi fisici, instabilità emozionale, tremore, atassia (un problema del sistema nervoso [chimica-online.it]

• Ipotensione ortostatica

  La levodopa (L-Dopa) può provocare ipotensione ortostatica (per riduzione delle resistenze periferiche), cui si sviluppa tolleranza in alcune settimane di terapia. [pharmamedix.com]

• Ipotensione

  La levodopa (L-Dopa) può provocare ipotensione ortostatica (per riduzione delle resistenze periferiche), cui si sviluppa tolleranza in alcune settimane di terapia. [pharmamedix.com]

• Ipotonia muscolare

  Comporta anche tono muscolare basso (ipotonia muscolare), episodi gravi, simili a convulsioni, con movimenti involontari degli occhi più frequentemente verso l’alto (crisi oculogire), anomalie autonomiche e necessità di cure per tutta la vita. [osservatoriomalattierare.it]

  Descritta per la prima volta 30 anni fa, la malattia ha un esordio solitamente precoce, con un grave ritardo delle acquisizioni psicomotorie, ipotonia muscolare e particolari deviazioni toniche dello sguardo (crisi oculogire). [osservatorioterapieavanzate.it]

• Pianto

  Da L-triptofano a triptamina, un precursore di molti alcaloidi in piante ed animali → + CO2 Da L-istidina a istamina, neurotrasmettitore e messaggero di allergie ed informazioni → + CO2 Da fenilalanina a feniletilamina, possibile neurotrasmettitore → [it.wikipedia.org]

  […] affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto [osservatoriomalattierare.it]

  Fenilalanina nelle piante: precursore dei flavonoidi La fenilalanina è il composto di partenza utilizzato nella sintesi dei flavonoidi. Anche i lignani, polifenoli non flavonoidi, derivano dalla fenilalanina (ma anche dalla tirosina). [my-personaltrainer.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Nelle sue forme più severe, il deficit di AADC causa gravi ritardi nello sviluppo e problemi di debolezza e controllo dei muscoli, complicazioni che portano ad una morte prematura dei pazienti a causa di difficoltà di alimentazione e respirazione. [osservatoriomalattierare.it]

  “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L'impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con AADC”. [ansa.it]

  La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita [fsm.unipi.it]

• Paralisi cerebrale

  La condizione si manifesta con una serie di sintomi che includono ipotonia, distonia e ritardi nello sviluppo, e che sono spesso scambiati per segni di paralisi cerebrale. [osservatoriomalattierare.it]

  Già un elettroencefalogramma del neonato riportava alcune anomalie, ma manifestazioni simili portano spesso a confondere questa patologia con altri disturbi come la paralisi cerebrale, le malattie mitocondriali, l’epilessia, la sepsi e le patologie neuromuscolari [fsm.unipi.it]

• Disturbi del movimento

  […] del movimento del bambino […]. [osservatoriomalattierare.it]

  La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita [fsm.unipi.it]

• Debolezza

  Nelle sue forme più severe, il deficit di AADC causa gravi ritardi nello sviluppo e problemi di debolezza e controllo dei muscoli, complicazioni che portano ad una morte prematura dei pazienti a causa di difficoltà di alimentazione e respirazione. [osservatoriomalattierare.it]

• Iperidrosi

  Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali [imalatiinvisibili.it]

• Stipsi

  […] motori della malattia di parkinson comprendono rallentamento del processo che porta dall’ideazione di un movimento alla sua esecuzione, perdita di orientamento visuo-spaziale, ipotensione ortostatica, seborrea, anomalie nella sudorazione e salivazione, stipsi [pharmamedix.com]

[…] missione di portare trattamenti clinicamente differenziati ai pazienti con malattie rare”. [osservatoriomalattierare.it]

[…] trasformazionali che hanno mostrato di continuare fino a cinque anni dopo il trattamento. [sifoweb.it]

[…] benefici sono progrediti fino a 5 anni dopo il trattamento. [ansa.it]

Ciò permetterà di migliorare l’esito clinico ed eviterà l’uso di strategie di trattamento inutili dal punto di vista biochimico. [dbt.univr.it]

“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di AADC, che fino ad ora non hanno avuto un'opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, senior medical affairs director di PTC Therapeutics [ansa.it]

Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. [osservatoriomalattierare.it]

È utilizzato come farmaco nella prevenzione delle ulcere gastriche ipersecretive. Molecole derivate da aminoacidi (segue) Il triptofano è precursore della serotonina, un altro neurotrasmettitore. [federica.unina.it]