Presentazione
Neurologico
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Encefalopatia
La diagnosi differenziale va anche posta con l'encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA. [orpha.net]
In particolare l’arginina è utilizzata nei pazienti con deficit ereditario di ornitina carbamoil transferasi e carbamoil fosfato sintetasi, enzini coinvolti nel ciclo dell’urea; 2) trattamento coadiuvante dell’encefalopatia epatica; 3) trattamento coadiuvante [pharmamedix.com]
È anche indicato nelle forme a esordio tardivo (carenza enzimatica parziale dopo il primo mese di vita) con una storia di encefalopatia iperammonica. [it.healthythingsonline.com]
Nei pazienti con carenze ad insorgenza tardiva, comprese le femmine eterozigote per carenza di transcarbamilasi dell' ornitina che avevano superato un episodio di encefalopatia iperammonica ed erano state poi trattate per lungo tempo con una limitazione [it.glosbe.com]
Distrofie muscolari di Duchenne e Becker Isoimmunizzazione Duffy Discheratosi congenita legata all’X Epidermolisi bollosa distrofica Displasia ectodermica Leucodistrofia legata a EIF2B3 Sindrome di Ellis-van-Creveld Distrofia muscolare Emery-Dreifuss Encefalopatia [igenomix.it]
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Convulsione
[…] ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia, coma da iperammoniemia, edema cerebrale, spasticità, ritardo mentale, convulsioni [msdmanuals.com]
I difetti nel ciclo dell'urea possono causare il vomito, il coma e le convulsioni in bambini neonati. Ciò spesso è mal diagnosticata come setticemia ed è trattata con gli antibiotici invano. [news-medical.net]
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]
[…] neonatale L’iperammoniemia nei neonati insorge piuttosto di frequente in una forma decisamente acuta nei soggetti sani che, dopo qualche ora o giorno rispetto al parto, cominciano a soffrire di disturbi come ipotonia, suzione debole, letargia continua e convulsioni [guidausofarmaci.it]
Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni [igenomix.it]
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Irritabilità
I segni clinici sono caratterizzati da iperammoniemia, associata ad irritabilità, letargia, cefalea, crisi epilettiche, confusione, rifiuto dei cibi ad elevato contenuto proteico, ipotonia assiale e disabilità cognitiva. [orpha.net]
[…] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità [msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]
Anemia, trombocitopenia, leucopenia, leucocitosi, trombocitosi non comune Anemia aplastica, livido Disturbi del metabolismo e della nutrizione frequente Acidosi metabolica, alcalosi, diminuzione dell'appetito Disturbi psichiatrici frequente Depressione, irritabilità [it.healthythingsonline.com]
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Letargia
Descrizione clinica I pazienti affetti dalla forma di CPS1D ad esordio neonatale di solito non sono affetti alla nascita, ma dopo pochi giorni iniziano a presentare letargia e a rifiutare il latte. [orpha.net]
[…] ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito ricorrente, irritabilità, letargia [msdmanuals.com]
[…] iperammoniemia neonatale L’iperammoniemia nei neonati insorge piuttosto di frequente in una forma decisamente acuta nei soggetti sani che, dopo qualche ora o giorno rispetto al parto, cominciano a soffrire di disturbi come ipotonia, suzione debole, letargia [guidausofarmaci.it]
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Sonnolenza
I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]
Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]
Intero corpo
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Ipotermia
L'iperammoniemia grave persiste e si manifesta con vomito postprandiale, ipotermia, ipotonia, crisi epilettiche e coma, e può condurre il paziente alla morte. La forma non neonatale può insorgere a tutte le età. [orpha.net]
Gastrointestinale
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Vomito
L'iperammoniemia grave persiste e si manifesta con vomito postprandiale, ipotermia, ipotonia, crisi epilettiche e coma, e può condurre il paziente alla morte. La forma non neonatale può insorgere a tutte le età. [orpha.net]
Carenza di ornitina-transcarbamilasi (311250) ornitina transcarbamilasi OTC (Xp21.1)* Profilo biochimico: elevata ornitina e glutammina, diminuzione di citrullina e arginina, marcato incremento urinario di orotato Caratteristiche cliniche: nei maschi, vomito [msdmanuals.com]
RICONOSCE Nella maggioranza dei casi, la malattia insorge nel periodo neonatale con coma iperammoniemico talvolta associato a chetoacidosi, oppure, più raramente, durante l'infanzia con coma iperammoniemico ricorrente o con sintomatologia cronica di vomito [letteradonna.it]
I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]
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Nausea
I sintomi includono: Confusione; Diminuzione nell’assunzione di cibo; Antipatia dei cibi contenenti proteine; Aumento della sonnolenza, difficoltà di risveglio; Nausea e vomito. [medicinalive.com]
[…] dell'appetito Disturbi psichiatrici frequente Depressione, irritabilità Disturbi del sistema nervoso frequente Sincope, mal di testa Condizioni cardiache frequente edema non comune aritmia Disturbi gastrointestinali frequente Dolore addominale, vomito, nausea [it.healthythingsonline.com]
Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [codifa.it]
Trattamento
La diagnosi precoce ed un trattamento ottimale e tempestivo migliorano la prognosi. Gli episodi di coma iperammoniemico di lunga durata si associano ad esiti neurologici sfavorevoli. [orpha.net]
trapianto di fegato; altrimenti nessun trattamento da linee guida Aciduria argininosuccinica (207900) Argininosuccinato liasi ASL (7cen-q11.2)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di citrullina e glutammina, elevato argininosuccinato nelle [msdmanuals.com]
In particolare l’arginina è utilizzata nei pazienti con deficit ereditario di ornitina carbamoil transferasi e carbamoil fosfato sintetasi, enzini coinvolti nel ciclo dell’urea; 2) trattamento coadiuvante dell’encefalopatia epatica; 3) trattamento coadiuvante [pharmamedix.com]
Ammonaps viene usato in concomitanza con altre cure e associato a una dieta specifica per il trattamento a lungo termine dei pazienti con disturbi del ciclo dell urea caratterizzati da deficit di uno o più dei seguenti enzimi: carbamil fosfato sintetasi [it.glosbe.com]
COME SI CURA Alcune forme della malattia rispondono al trattamento con carbamil glutammato e devono essere differenziate dal deficit di acetil-glutammato sintetasi, che è dovuto a un difetto di attivazione della carbamil fosfato sintetasi. [letteradonna.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia, ma è infausta nei pazienti affetti dalla forma neonatale precoce. La diagnosi precoce ed un trattamento ottimale e tempestivo migliorano la prognosi. [orpha.net]
PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita. [medicinalive.com]
Eziologia
Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L. [guidausofarmaci.it]
Prevenzione
PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi. Un test prenatale è disponibile. [medicinalive.com]
[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione [msdmanuals.com]