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Deficit di alfa-1 antitripsina
Alpha-1 antitrypsin deficiency.PAS Diastase
Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan
Conditions associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Presentazione
Respiratorio
Tosse
- I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto.[orpha.net]
- Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie.[ospedaleniguarda.it]
- I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto.[eubea.it]
- Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli[pazienti.it]
Dispnea
- I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto.[orpha.net]
- Il primo sintomo normalmente è l’ affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo.[ospedaleniguarda.it]
- I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto.[eubea.it]
- I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito[pazienti.it]
Difficoltà di respirazione
- Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli[pazienti.it]
- La malattia si manifesta soprattutto a livello polmonare, con l’insorgenza precoce di broncopneumopatia ostruttiva, in particolare enfisema (accumulo di aria in organi e tessuti) e conseguente difficoltà nella respirazione.[neomedica.it]
- Segni e sintomi Poiché non c' è abbastanza proteina per proteggere i polmoni, il sintomo primario di AATD è una dispnea lentamente progressiva o la difficoltà di respirazione.[news-medical.net]
Polmonite
- Purtroppo la storia di Mario si è fermata il 23 marzo del 2013, a seguito di un’ultima, fatale polmonite.[alfa1at.it]
- Bronchiti o polmoniti ricorrenti 5. Bassa tolleranza allo sforzo 6. Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali) 7.[alpha1.org]
- Evitare agenti irritanti dei polmoni quali polveri e fumi, farsi vaccinare regolarmente per proteggersi dalla polmonite pneumococcica e dall’infezione da Haemophilus influenzae di tipo b, ad esempio e dal tipo di influenza dell’anno, prendere accorgimenti[fioroni.it]
Rantoli
- […] richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo con età inferiore ai 40 anni sviluppa rantoli[fioroni.it]
Cardiovascolare
Tachicardia
- […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di carbamoil-fosfato sintasi Deficit di anidrasi carbonica di tipo 2 Ipoplasia cartilagine-capelli Tachicardia[igenomix.it]
Fegato, bile & pancreas
Itterizia
- Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo[fioroni.it]
Pelle
Prurito
- Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo[fioroni.it]
Intero corpo
Perdita di peso
- I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito[pazienti.it]
- Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido.[news-medical.net]
Fatica
- Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido.[news-medical.net]
Check-up
Biopsia
Carcinoma epatocellulare
- Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare).[fioroni.it]
Trattamento
- La riduzione del volume polmonare nel trattamento dell'enfisema da deficit di alfa-1-antitripsina non ha un ruolo certo. La terapia genica è oggetto di studio. Il trattamento della malattia epatica è di supporto.[msdmanuals.com]
- Tra gli altri trattamenti efficaci, oltre all’ossigenoterapia necessaria quando la funzione respiratoria è compromessa, ci sono anche i broncodilatatori, somministrati per via inalatoria.[ospedaleniguarda.it]
- Per il trattamento della malattia polmonare siraccomandano terapia aggiuntiva con alfa-1-antitripsina per via intravenosa, vaccinazioni annuali contro l'influenza e vaccinazioni antipneumococciche ogni 5 anni.[orpha.net]
- Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva e, in casi estremi, sul trapianto polmonare o di fegato.[osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
- La prognosi nei pazienti con AATD e cirrosi generalmente è molto grave.[orpha.net]
- Infatti, la caratterizzazione accurata degli alleli deficitari di cui i pazienti AATD sono portatori (esame qualitativo) può facilitare la valutazione del rischio di patologia epatica e la prognosi del quadro polmonare.[respiro.news]
- La prognosi è correlata principalmente al grado di compromissione polmonare.[msdmanuals.com]
Epidemiologia
- In Italia non è del tutto nota l’esatta epidemiologia del DAAT; trattasi comunque di una malattia rara e sottodiagnosticata.[ilpolmone.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Questo corso si propone di fare il punto sull’eziopatogenesi, sulla fisiopatologia e sullo stato dell’arte del deficit di alfa 1 antitripsina grazie a un confronto tra esperti al fine di implementare le competenze dei partecipanti per una corretta diagnosi[eubea.it]
Prevenzione
- Inoltre, la prevenzione è molto importante, quindi, attività di fumo ed altre di prevenzione che possono danneggiare i polmoni ed il fegato sono raccomandate. Sorgenti[news-medical.net]
- Idelvion è indicato il controllo e la prevenzione di episodi emorragici, per la gestione del sanguinamento dopo interventi chirurgici e come misura di profilassi per ridurre la frequenza degli episodi emorragici.[sifweb.org]