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Deficit di alfa-1 antitripsina


Presentazione

Tosse
  • I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto.[orpha.net]
  • Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie.[ospedaleniguarda.it]
  • Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli[pazienti.it]
  • I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto.[eubea.it]
Dispnea
  • I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto.[orpha.net]
  • Il primo sintomo normalmente è l’ affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo.[ospedaleniguarda.it]
  • I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito[pazienti.it]
  • I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto.[eubea.it]
Difficoltà di respirazione
  • Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli[pazienti.it]
  • La malattia si manifesta soprattutto a livello polmonare, con l’insorgenza precoce di broncopneumopatia ostruttiva, in particolare enfisema (accumulo di aria in organi e tessuti) e conseguente difficoltà nella respirazione.[neomedica.it]
  • Segni e sintomi Poiché non c' è abbastanza proteina per proteggere i polmoni, il sintomo primario di AATD è una dispnea lentamente progressiva o la difficoltà di respirazione.[news-medical.net]
Polmonite
  • Purtroppo la storia di Mario si è fermata il 23 marzo del 2013, a seguito di un’ultima, fatale polmonite.[alfa1at.it]
  • Bronchiti o polmoniti ricorrenti 5. Bassa tolleranza allo sforzo 6. Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali) 7.[alpha1.org]
Tosse produttiva
  • I sintomi sono analoghi a quelli che si manifestano in corso di BPCO: dispnea (affanno) sotto sforzo e tosse produttiva cronica ; come detto si manifestano in pazienti tendenzialmente giovani e questo deve insospettire il medico.[ilpolmone.it]
Perdita di peso
  • I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito[pazienti.it]
  • Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido.[news-medical.net]
Fatica
  • Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido.[news-medical.net]

Trattamento

  • La riduzione del volume polmonare nel trattamento dell'enfisema da deficit di alfa-1-antitripsina non ha un ruolo certo. La terapia genica è oggetto di studio. Il trattamento della malattia epatica è di supporto.[msdmanuals.com]
  • Tra gli altri trattamenti efficaci, oltre all’ossigenoterapia necessaria quando la funzione respiratoria è compromessa, ci sono anche i broncodilatatori, somministrati per via inalatoria.[ospedaleniguarda.it]
  • Per il trattamento della malattia polmonare siraccomandano terapia aggiuntiva con alfa-1-antitripsina per via intravenosa, vaccinazioni annuali contro l'influenza e vaccinazioni antipneumococciche ogni 5 anni.[orpha.net]
  • Il trattamento si basa sulla terapia sostitutiva e, in casi estremi, sul trapianto polmonare o di fegato.[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • La prognosi nei pazienti con AATD e cirrosi generalmente è molto grave.[orpha.net]
  • Infatti, la caratterizzazione accurata degli alleli deficitari di cui i pazienti AATD sono portatori (esame qualitativo) può facilitare la valutazione del rischio di patologia epatica e la prognosi del quadro polmonare.[respiro.news]
  • La prognosi è correlata principalmente al grado di compromissione polmonare.[msdmanuals.com]

Epidemiologia

  • In Italia non è del tutto nota l’esatta epidemiologia del DAAT; trattasi comunque di una malattia rara e sottodiagnosticata.[ilpolmone.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Questo corso si propone di fare il punto sull’eziopatogenesi, sulla fisiopatologia e sullo stato dell’arte del deficit di alfa 1 antitripsina grazie a un confronto tra esperti al fine di implementare le competenze dei partecipanti per una corretta diagnosi[eubea.it]

Prevenzione

  • Studi recenti sono volti a ricercare terapie specifiche nel deficit AAT basate sulla prevenzione e ripristino delle anomalie conformazionali che portano alla formazione delle proteine patogene, dannose.[fegato.com]
  • Inoltre, la prevenzione è molto importante, quindi, attività di fumo ed altre di prevenzione che possono danneggiare i polmoni ed il fegato sono raccomandate. Sorgenti[news-medical.net]
  • Idelvion è indicato il controllo e la prevenzione di episodi emorragici, per la gestione del sanguinamento dopo interventi chirurgici e come misura di profilassi per ridurre la frequenza degli episodi emorragici.[sifweb.org]

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