[…] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di carbamoil-fosfato sintasi Deficit di anidrasi carbonica di tipo 2 Ipoplasia cartilagine-capelli Tachicardia [igenomix.it]

I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie. [ospedaleniguarda.it]

I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto. [eubea.it]

Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli [pazienti.it]

I segni ed i sintomi dell'enfisema comprendono la dispnea, il torace di forma cilindrica e una tosse d'incisione. [news-medical.net]

I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

Il primo sintomo normalmente è l’ affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo. [ospedaleniguarda.it]

I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto. [eubea.it]

I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito [pazienti.it]

I segni ed i sintomi dell'enfisema comprendono la dispnea, il torace di forma cilindrica e una tosse d'incisione. [news-medical.net]

Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli [pazienti.it]

La malattia si manifesta soprattutto a livello polmonare, con l’insorgenza precoce di broncopneumopatia ostruttiva, in particolare enfisema (accumulo di aria in organi e tessuti) e conseguente difficoltà nella respirazione. [neomedica.it]

Segni e sintomi Poiché non c' è abbastanza proteina per proteggere i polmoni, il sintomo primario di AATD è una dispnea lentamente progressiva o la difficoltà di respirazione. [news-medical.net]

Purtroppo la storia di Mario si è fermata il 23 marzo del 2013, a seguito di un’ultima, fatale polmonite. [alfa1at.it]

Bronchiti o polmoniti ricorrenti 5. Bassa tolleranza allo sforzo 6. Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali) 7. [alpha1.org]

Evitare agenti irritanti dei polmoni quali polveri e fumi, farsi vaccinare regolarmente per proteggersi dalla polmonite pneumococcica e dall’infezione da Haemophilus influenzae di tipo b, ad esempio e dal tipo di influenza dell’anno, prendere accorgimenti [fioroni.it]

[…] richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo con età inferiore ai 40 anni sviluppa rantoli [fioroni.it]

Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito [pazienti.it]

Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido. [news-medical.net]

Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido. [news-medical.net]

Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

La principale causa di morte nel deficit di alfa-1-antitripsina è l'enfisema, seguito dalla cirrosi, spesso con carcinoma epatocellulare. [msdmanuals.com]

Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare). [fioroni.it]