• Tachicardia

  […] blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso Sindrome di Bruck Sindrome di Brugada Agammaglobulinemia legata al sesso o sindrome di Bruton CADASIL Malattia di Canavan Deficit di carbamoil-fosfato sintasi Deficit di anidrasi carbonica di tipo 2 Ipoplasia cartilagine-capelli Tachicardia [igenomix.it]

• Tosse

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

  Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie. [ospedaleniguarda.it]

  I segni ed i sintomi dell'enfisema comprendono la dispnea, il torace di forma cilindrica e una tosse d'incisione. [news-medical.net]

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto. [eubea.it]

  Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli [pazienti.it]

• Dispnea

  La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. [it.wikipedia.org]

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

  I segni ed i sintomi dell'enfisema comprendono la dispnea, il torace di forma cilindrica e una tosse d'incisione. [news-medical.net]

  Il primo sintomo normalmente è l’ affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo. [ospedaleniguarda.it]

  I sintomi che si possono riscontrare in questi casi sono soprattutto dispnea (continua sensazione di affanno) ed incapacità ad espellere l’aria una volta inspirato. [salutarmente.it]

• Difficoltà di respirazione

  Tratti caratteristici di enfisema comprendono: difficoltà di respirazione tosse hacking botte al petto Il fumo o l'esposizione al fumo di tabacco accelera la comparsa di sintomi e danni ai polmoni, circa il 10 per cento dei bambini e il 15 per cento degli [pazienti.it]

  La malattia si manifesta soprattutto a livello polmonare, con l’insorgenza precoce di broncopneumopatia ostruttiva, in particolare enfisema (accumulo di aria in organi e tessuti) e conseguente difficoltà nella respirazione. [neomedica.it]

  Segni e sintomi Poiché non c' è abbastanza proteina per proteggere i polmoni, il sintomo primario di AATD è una dispnea lentamente progressiva o la difficoltà di respirazione. [news-medical.net]

• Polmonite

  Purtroppo la storia di Mario si è fermata il 23 marzo del 2013, a seguito di un’ultima, fatale polmonite. [alfa1at.it]

  Bronchiti o polmoniti ricorrenti 5. Bassa tolleranza allo sforzo 6. Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali) 7. [alpha1.org]

  Evitare agenti irritanti dei polmoni quali polveri e fumi, farsi vaccinare regolarmente per proteggersi dalla polmonite pneumococcica e dall’infezione da Haemophilus influenzae di tipo b, ad esempio e dal tipo di influenza dell’anno, prendere accorgimenti [fioroni.it]

• Rantoli

  La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. [it.wikipedia.org]

  […] richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo con età inferiore ai 40 anni sviluppa rantoli [fioroni.it]

• Itterizia

  Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

• Perdita di peso

  I primi sintomi sono: respiro corto a seguito di attività leggere ridotta capacità di esercizio fisico dispnea Altri segni e sintomi possono includere: perdita di peso non intenzionale infezioni respiratorie ricorrenti stanchezza accelerazione del battito [pazienti.it]

  Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido. [news-medical.net]

• Fatica

  Gli altri segni e sintomi comprendono la fatica, le infezioni respiratorie ricorrenti, i problemi con la visione, la perdita di peso non spiegata e un battito cardiaco rapido. [news-medical.net]

• Prurito

  Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

• Carcinoma epatocellulare

  La principale causa di morte nel deficit di alfa-1-antitripsina è l'enfisema, seguito dalla cirrosi, spesso con carcinoma epatocellulare. [msdmanuals.com]

  Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare). [fioroni.it]

• Biopsia epatica

  Per diagnosticare l’Alfa-1 di solito non è necessaria la biopsia epatica. [alpha1.org]

La riduzione del volume polmonare nel trattamento dell'enfisema da deficit di alfa-1-antitripsina non ha un ruolo certo. La terapia genica è oggetto di studio. Il trattamento della malattia epatica è di supporto. [msdmanuals.com]

Tra gli altri trattamenti efficaci, oltre all’ossigenoterapia necessaria quando la funzione respiratoria è compromessa, ci sono anche i broncodilatatori, somministrati per via inalatoria. [ospedaleniguarda.it]

Per tale motivo va seguita prevalentemente dallo pneumologo che stabilirà il miglio trattamento. [fegato.com]

[…] il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario. [cslbehring.it]

La prognosi nei pazienti con AATD e cirrosi generalmente è molto grave. [orpha.net]

Infatti, la caratterizzazione accurata degli alleli deficitari di cui i pazienti AATD sono portatori (esame qualitativo) può facilitare la valutazione del rischio di patologia epatica e la prognosi del quadro polmonare. [respiro.news]

La prognosi è correlata principalmente al grado di compromissione polmonare. [msdmanuals.com]

In Italia non è del tutto nota l’esatta epidemiologia del DAAT; trattasi comunque di una malattia rara e sottodiagnosticata. [ilpolmone.it]

Questo corso si propone di fare il punto sull’eziopatogenesi, sulla fisiopatologia e sullo stato dell’arte del deficit di alfa 1 antitripsina grazie a un confronto tra esperti al fine di implementare le competenze dei partecipanti per una corretta diagnosi [eubea.it]

Studi recenti sono volti a ricercare terapie specifiche nel deficit AAT basate sulla prevenzione e ripristino delle anomalie conformazionali che portano alla formazione delle proteine patogene, dannose. [fegato.com]

Informazione Conoscere la malattia e diffondere le informazioni, il primo passo verso la cura Diagnosi Una diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio aiutano la prevenzione Ricerca Il centro diagnostico di Pavia è il punto di riferimento in Italia [alfa1antitripsina.it]

Inoltre, la prevenzione è molto importante, quindi, attività di fumo ed altre di prevenzione che possono danneggiare i polmoni ed il fegato sono raccomandate. [news-medical.net]

Idelvion è indicato il controllo e la prevenzione di episodi emorragici, per la gestione del sanguinamento dopo interventi chirurgici e come misura di profilassi per ridurre la frequenza degli episodi emorragici. [sifweb.org]