• Tosse

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

  I sintomi comuni negli adulti sono enfisema, associato a progressivo aumento del respiro affannoso, difficoltà respiratorie, tosse e respiro sibilante. L’enfisema raramente si sviluppa prima dei 25 anni. [msdmanuals.com]

  Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie. [ospedaleniguarda.it]

  A livello dei polmoni, i sintomi compaiono spesso in età adulta e sono aggravati dal tabacco: affanno, tosse, respiro sibilante e infezioni polmonari. [csfe.hug.ch]

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto. [eubea.it]

• Dispnea

  La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. [it.wikipedia.org]

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell'adulto. [orpha.net]

  Il primo sintomo normalmente è l’affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo. [ospedaleniguarda.it]

  I genotipi ZZ e SZ di AATSD sono fattori di rischio per lo sviluppo di sintomi respiratori (dispnea e tosse), enfisema ad esordio precoce, e broncopneumopatia ostruttiva precoce nell’adulto. [eubea.it]

  Il quadro clinico, in genere, può essere dominato dalla comparsa, perlopiù in età adulta, di respirazione difficoltosa (dispnea) inizialmente associata a sforzo fisico; possono inoltre essere presenti tosse e ripetute infezioni respiratorie. [malattierarepiemonte.it]

• Polmonite

  Purtroppo la storia di Mario si è fermata il 23 marzo del 2013, a seguito di un’ultima, fatale polmonite. [alfa1at.it]

  Bronchiti o polmoniti ricorrenti 5. Bassa tolleranza allo sforzo 6. Asma refrattaria ai trattamenti o allergie perenni (non stagionali) 7. [alpha1.org]

  Almeno quattro ospedalizzazioni negli ultimi 3 anni; polmonite con isolamento di Klebsiella nel 2016. Giungeva alla nostra valutazione nel novembre 2017 per febbre, tosse, espettorato purulento, emoftoe. [aiporassegna.it]

  Evitare agenti irritanti dei polmoni quali polveri e fumi, farsi vaccinare regolarmente per proteggersi dalla polmonite pneumococcica e dall’infezione da Haemophilus influenzae di tipo b, ad esempio e dal tipo di influenza dell’anno, prendere accorgimenti [fioroni.it]

• Rantoli

  La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio: si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. [it.wikipedia.org]

  […] richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo con età inferiore ai 40 anni sviluppa rantoli [fioroni.it]

• Tosse produttiva

  I sintomi sono analoghi a quelli che si manifestano in corso di BPCO: dispnea (affanno) sotto sforzo e tosse produttiva cronica ; come detto si manifestano in pazienti tendenzialmente giovani e questo deve insospettire il medico. [ilpolmone.it]

• Itterizia

  Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

• Asintomatico

  Le manifestazioni cliniche possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con malattie fulminanti del fegato o del polmone. [orpha.net]

  Alcuni pazienti rimangono asintomatici. Come si esegue la diagnosi? Generalmente un semplice prelievo di sangue è sufficiente per diagnosticare questa malattia misurando la quantità di A1AT nel sangue. [csfe.hug.ch]

  Le manifestazioni cliniche possono variare ampiamente tra i pazienti, dalle forme asintomatiche a quelle con danno e rapida progressione della malattia a carico del fegato o del polmone. [polmoraresicilia.it]

  Questa notevole variabilità si traduce in forme di malattia a diversa concentrazione serica di AAT con un ampio ventaglio sintomatico: nonostante esistano forme asintomatiche, la malattia si associa, generalmente, alla comparsa di epatopatia, enfisema [osservatoriomalattierare.it]

• Prurito

  Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando: Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico Un individuo [fioroni.it]

• Biopsia epatica

  Per diagnosticare l’Alfa-1 di solito non è necessaria la biopsia epatica. [alpha1.org]

• Carcinoma epatocellulare

  Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare). [fioroni.it]

[…] aumento del numero di esacerbazioni) valutata da un operatore sanitario esperto nel trattamento del deficit di inibitore dell'alfa1-proteinasi. [pharmastar.it]

Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]

La riduzione del volume polmonare nel trattamento dell'enfisema da deficit di alfa-1-antitripsina non ha un ruolo certo. La terapia genica è oggetto di studio. Il trattamento della malattia epatica è di supporto. [msdmanuals.com]

[…] il trattamento endovenoso degli attacchi acuti di angioedema ereditario. [cslbehring.it]

La prognosi nei pazienti con AATD e cirrosi generalmente è molto grave. [orpha.net]

La prognosi è correlata principalmente al grado di compromissione polmonare. [msdmanuals.com]

Dati epidemiologia Non vi è predilezione di sesso. Tale difetto genetico colpisce 1:3000-5000 individui, perlopiù di razza bianca. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

In Italia non è del tutto nota l’esatta epidemiologia del DAAT; trattasi comunque di una malattia rara e sottodiagnosticata. [ilpolmone.it]

[…] di Medicina Interna e Terapia Medica, Sezione Pneumologia, Università degli Studi di Pavia Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria, Dipartimento di Area Critica, AO dei Colli, Ospedale Monaldi, Napoli Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria [aiporassegna.it]

Questo corso si propone di fare il punto sull’eziopatogenesi, sulla fisiopatologia e sullo stato dell’arte del deficit di alfa 1 antitripsina grazie a un confronto tra esperti al fine di implementare le competenze dei partecipanti per una corretta diagnosi [eubea.it]

Informazione Conoscere la malattia e diffondere le informazioni, il primo passo verso la cura Diagnosi Una diagnosi precoce e l’evitare i fattori di rischio aiutano la prevenzione Ricerca Il centro diagnostico di Pavia è il punto di riferimento in Italia [alfa1antitripsina.it]