Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica.[aieop.org]
Deficit delle MCH : sono indispensabili per la presentazione dell’antigene ai linfociti T.[angolodeldottorino.it]
[…] delle diverse malattie ha permesso di comprendere in maniera approfondita i meccanismi alla base della risposta infiammatoria, suggerendo come gli stessi difetti siano condivisi anche da un’ampia serie di malattie reumatologiche multifattoriali con presentazione[amri.it]
[…] statisticamente rilevate nella ME/CFS e sebbene in uno studio genetico su 17 pazienti ME/CFS non sia stata rilevata la mutazione, ritengo possibile che un piccolo gruppo di pazienti ME/CFS abbia in realtà questa patologia, data la somiglianza della presentazione[paolomaccallini.com]
Oltre al classico quadro delle febbri ricorrenti o periodiche (febbre familiare mediterranea, sindrome da iper IgD, TRAPS) che hanno inizialmente rappresentato il prototipo delle malattie autoinfiammatorie, lo spettro fenotipico di queste malattie si[amri.it]
I segni e i sintomi della tubercolosi (TBC) che possono presentarsi ai polmoni, sono: Tosse cronica , talvolta con produzione di escreato con sangue Febbre, brividi Sudorazione notturna Perdita di peso inspiegata Debolezza Dolore toracico Questo esame[labtestsonline.it]
I segni e i sintomi della tubercolosi (TBC) che possono presentarsi ai polmoni, sono: Tosse cronica , talvolta con produzione di escreato con sangue Febbre, brividi Sudorazione notturna Perdita di peso inspiegata Debolezza Dolore toracico Questo esame[labtestsonline.it]
La manifestazioni cliniche principali sono la presenza di candidosi orale, infezioni respiratorie, infezioni erpetiche letali e diarrea intrattabile.[angolodeldottorino.it]
La diarrea severa e continua determina malassorbimento ed arresto della crescita con malnutrizione, tale da richiedere la nutrizione parenterale.[angolodeldottorino.it]
Altri sintomi di comune riscontro nelle forme ad esordio precoce sono la diarrea cronica e il malassorbimento .[aieop.org]
La terapia genica potrebbe rappresentare un trattamento alternativo con migliore prognosi per qualsiasi paziente, non solo per quanti non abbiano un donatore compatibile per il trapianto.[old.socialfarma.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sul trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), la terapia sostitutiva enzimatica con l'enzima adenosina deaminasi pegilato o la terapia genica con infusione di cellule CD34 midollari[orpha.net]
In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita.[it.wikipedia.org]
Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento risolutivo era il trapianto di midollo osseo da donatori compatibili.[web.archive.org]
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia. In assenza di trattamento, la SCID da deficit di ADA ad esordio nel periodo neonatale di solito esita nella morte precoce.[orpha.net]
Prognosi e terapia La prognosi è infausta se non si riesce a ricorrere ad una terapia dopo breve tempo. Le prime forme di terapia consistettero nella trasfusione di sangue al fine di sfruttarne il contenuto in ADA.[it.wikipedia.org]
Eziologia L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADa), importante nella maturazione dei linfociti . La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo .[it.wikipedia.org]
EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi.[aieop.org]
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000.[aieop.org]