Presentazione
Deficit delle MCH : sono indispensabili per la presentazione dell’antigene ai linfociti T. [angolodeldottorino.it]
[…] delle diverse malattie ha permesso di comprendere in maniera approfondita i meccanismi alla base della risposta infiammatoria, suggerendo come gli stessi difetti siano condivisi anche da un’ampia serie di malattie reumatologiche multifattoriali con presentazione [amri.it]
Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica. [aieop.org]
[…] statisticamente rilevate nella ME/CFS e sebbene in uno studio genetico su 17 pazienti ME/CFS non sia stata rilevata la mutazione, ritengo possibile che un piccolo gruppo di pazienti ME/CFS abbia in realtà questa patologia, data la somiglianza della presentazione [paolomaccallini.com]
Respiratorio
-
Tosse
La tubercolosi può diffondersi ai polmoni e alla pleura, causando sintomi quali dolore toracico, tosse cronica e respiro corto. [labtestsonline.it]
-
Tosse cronica
La tubercolosi può diffondersi ai polmoni e alla pleura, causando sintomi quali dolore toracico, tosse cronica e respiro corto. [labtestsonline.it]
Intero corpo
-
Febbre
Oltre al classico quadro delle febbri ricorrenti o periodiche (febbre familiare mediterranea, sindrome da iper IgD, TRAPS) che hanno inizialmente rappresentato il prototipo delle malattie autoinfiammatorie, lo spettro fenotipico di queste malattie si [amri.it]
Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia ipertrofica familiare Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente familiare con ialinosi segmentale focale Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare Febbre [igenomix.it]
I segni e i sintomi della tubercolosi (TBC) che possono presentarsi ai polmoni, sono: Tosse cronica, talvolta con produzione di escreato con sangue Febbre, brividi Sudorazione notturna Perdita di peso inspiegata Debolezza Dolore toracico Questo esame [labtestsonline.it]
-
Perdita di peso
I segni e i sintomi della tubercolosi (TBC) che possono presentarsi ai polmoni, sono: Tosse cronica, talvolta con produzione di escreato con sangue Febbre, brividi Sudorazione notturna Perdita di peso inspiegata Debolezza Dolore toracico Questo esame [labtestsonline.it]
-
Candidosi
La manifestazioni cliniche principali sono la presenza di candidosi orale, infezioni respiratorie, infezioni erpetiche letali e diarrea intrattabile. [angolodeldottorino.it]
Gastrointestinale
-
Diarrea
La diarrea severa e continua determina malassorbimento ed arresto della crescita con malnutrizione, tale da richiedere la nutrizione parenterale. [angolodeldottorino.it]
Altri sintomi di comune riscontro nelle forme ad esordio precoce sono la diarrea cronica e il malassorbimento. [aieop.org]
Trattamento
Senza un trattamento efficace, la malattia può essere fatale entro i primi anni di vita. [scienzaesalute.blogosfere.it]
La terapia genica potrebbe rappresentare un trattamento alternativo con migliore prognosi per qualsiasi paziente, non solo per quanti non abbiano un donatore compatibile per il trapianto. [old.socialfarma.it]
In assenza di trattamento, compaiono ben presto infezioni ricorrenti, soprattutto alle vie respiratorie, che possono risultare letali entro i primi anni di vita. [it.wikipedia.org]
Presa in carico e trattamento Il trattamento si basa sul trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), la terapia sostitutiva enzimatica con l'enzima adenosina deaminasi pegilato o la terapia genica con infusione di cellule CD34 midollari [orpha.net]
Fino a poco tempo fa, l'unico trattamento risolutivo era il trapianto di midollo osseo da donatori compatibili. [web.archive.org]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dalla gravità della malattia. In assenza di trattamento, la SCID da deficit di ADA ad esordio nel periodo neonatale di solito esita nella morte precoce. [orpha.net]
Prognosi e terapia La prognosi è infausta se non si riesce a ricorrere ad una terapia dopo breve tempo. Le prime forme di terapia consistettero nella trasfusione di sangue al fine di sfruttarne il contenuto in ADA. [it.wikipedia.org]
Eziologia
Eziologia L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADa), importante nella maturazione dei linfociti. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo. [it.wikipedia.org]
EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi. [aieop.org]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000. [aieop.org]