Presentazione
Tuttavia, le presentazioni neonatali sono ben descritte, come le presentazioni negli adulti, se vengono dati sufficienti attacchi metabolici (come una significativa assunzione di alcol). [tellmegen.com]
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Respiratorio
- Problema respiratorio
La sintomatologia comprende ipoglicemia ipochetotica, convulsioni, letargia, problemi al fegato, vomito, problemi respiratori, coma. [womoms.com]
I sintomi sono: • ipoglicemia ipochetotica; • letargia; • vomito; • convulsioni; • problemi respiratori; • problemi epatici; • coma 1,2. La malattia solitamente si manifesta tra i 3 e i 24 mesi di vita. [farmalem.it]
Tra i sintomi vi sono: • letargia; • ipoglicemia ipochetotica; • convulsioni; • vomito; • problemi epatici; • problemi respiratori; • coma [1,2]. [notizienazionali.it]
I sintomi della malattia possono essere anche letali se non si interviene tempestivamente, e vanno dall’ipoglicemia ipochetotica alla letargia e vomito, possono manifestarsi problemi respiratori ed epatici, convulsioni e coma [1,2]. [fai.informazione.it]
I sintomi della malattia sono: ipoglicemia ipochetotica; letargia; vomito; convulsioni; problemi respiratori; problemi epatici; coma1,2. L’esordio della malattia, di solito, è tra i 3 e i 24 mesi di vita. [meteoweb.eu]
Neurologico
- Letargia
Normalmente l'ipoglicemia ipocetotica, la letargia e il vomito sono scatenati da infezioni, digiuno o procedure chirurgiche. [tellmegen.com]
L'ipoglicemia ipochetotica, la letargia e il vomito sono tipicamente scatenati da un'infezione, dal digiuno o da un intervento chirurgico. [orpha.net]
MCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia [imalatiinvisibili.it]
La sintomatologia comprende ipoglicemia ipochetotica, convulsioni, letargia, problemi al fegato, vomito, problemi respiratori, coma. [womoms.com]
I sintomi sono: • ipoglicemia ipochetotica; • letargia; • vomito; • convulsioni; • problemi respiratori; • problemi epatici; • coma 1,2. La malattia solitamente si manifesta tra i 3 e i 24 mesi di vita. [farmalem.it]
- Convulsione
Durante una crisi, un paziente può mostrare letargia, vomito, arresto respiratorio, convulsioni, epatomegalia e rapida evoluzione verso l'arresto cardiaco a meno che non venga iniziato un trattamento urgente. [tellmegen.com]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni [imalatiinvisibili.it]
[…] nonostante i livelli di carnitina plasmatici siano molto bassi, assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni [msdmanuals.com]
La sintomatologia comprende ipoglicemia ipochetotica, convulsioni, letargia, problemi al fegato, vomito, problemi respiratori, coma. [womoms.com]
- Convulsioni
Durante una crisi, un paziente può mostrare letargia, vomito, arresto respiratorio, convulsioni, epatomegalia e rapida evoluzione verso l'arresto cardiaco a meno che non venga iniziato un trattamento urgente. [tellmegen.com]
[…] acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni [imalatiinvisibili.it]
[…] nonostante i livelli di carnitina plasmatici siano molto bassi, assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni [msdmanuals.com]
La sintomatologia comprende ipoglicemia ipochetotica, convulsioni, letargia, problemi al fegato, vomito, problemi respiratori, coma. [womoms.com]
- Ipotonia neonatale
neonatale, acidosi respiratoria Trattamento: non stabilito [msdmanuals.com]
- Ritardo dello sviluppo
[…] dello sviluppo Trattamento: L-Carnitina Deficit di trasporto degli acidi grassi a catena lunga (603376) — — Profilo biochimico: livelli da bassi a normali di carnitina libera; durante gli episodi acuti, si rilevano elevati livelli plasmatici di esteri [msdmanuals.com]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
Il test preconcepimento Igea, ad esempio, permette di conoscere il rischio di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; ma anche di altre malattie geniche recessive come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. [womoms.com]
Il test preconcepimento Igea indica le probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media e di altre malattie genetiche come la fibrosi cistica e l'atrofia muscolare spinale. [farmalem.it]
Per farlo possono scegliere il test preconcepimento Igea, in grado di indicare la probabilità di essere portatori di patologie genetiche come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare spinale o del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. [notizienazionali.it]
Il test preconcepimento Igea indica non solo la probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, ma anche di altre patologie genetiche recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. [fai.informazione.it]
Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, ma anche di altre patologie genetiche recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. [meteoweb.eu]
- Ipotonia muscolare
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è stato descritto in pochi pazienti che presentavano quadri clinici eterogenei caratterizzati da chetoacidosi, ipotonia muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
[…] transferasi I (CPT-I) (255120) CPT-I CPT1A (11q13)* Profilo biochimico: livelli da normali a elevati plasmatici di carnitina libera e totale, assenza di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: intolleranza al digiuno, ipoglicemia chetotica, epatomegalia [msdmanuals.com]
Durante una crisi, un paziente può mostrare letargia, vomito, arresto respiratorio, convulsioni, epatomegalia e rapida evoluzione verso l'arresto cardiaco a meno che non venga iniziato un trattamento urgente. [tellmegen.com]
Durante le crisi, il paziente può manifestare letargia, emesi, arresto respiratorio, convulsioni, epatomegalia e rapida progressione verso l'arresto cardiaco, in assenza di una terapia di emergenza. [orpha.net]
Intero corpo
- Patologo
Il deficit di MCAD è anche una patologia rara, oltre che genetica recessiva, e colpisce circa 1 ogni 14.600 neonati. [womoms.com]
Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica che permette di identificare precocemente patologie gravi e rare. [maprovider.com]
Lo screening neo-natale viene garantito anche su altre patologie (cd. “Screening Neonatale Esteso”) Patologie oggetto di Screening Neonatale Esteso Patologia 1. Fenilchetonuria 2. Iperfenilalaninemia benigna 3. [alisa.liguria.it]
Questo perché i genitori possono essere portatori della patologia senza mostrarne i sintomi. [fai.informazione.it]
- Asintomatico
Descrizione clinica Il MCADD di solito esordisce a 3-24 mesi di vita in neonati in precedenza asintomatici. [orpha.net]
In ogni caso, molti individui affetti rimangono asintomatici per tutta la vita. Normalmente l'ipoglicemia ipocetotica, la letargia e il vomito sono scatenati da infezioni, digiuno o procedure chirurgiche. [tellmegen.com]
In alcuni pazienti può rimanere asintomatica fino all'età adulta. In questi casi i sintomi possono scatenarsi dopo un'infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico 1,2. [farmalem.it]
La malattia si può manifestare tra i 3 e i 24 mesi di vita, ma esistono molti pazienti in cui rimane asintomatica fino all'età adulta. [notizienazionali.it]
In alcuni pazienti, però, può rimanere asintomatica anche fino all’età adulta, quando dopo un’infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico possono scatenarsi i sintomi1,2. [meteoweb.eu]
- Somministrazione endovenosa
La terapia “immediata” del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media consiste nella somministrazione endovenosa di destrosio (uno zucchero). [womoms.com]
Per il deficit di MCAD è previsto un trattamento che prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. A lungo termine vengono consigliati pasti frequenti, una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. [farmalem.it]
La somministrazione endovenosa di destrosio è il trattamento per questo deficit, ma se si parla di trattamento a lungo termine vengono consigliati pasti frequenti, una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. [notizienazionali.it]
Nell’immediato, il deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. A lungo termine, si va ad agire sulla dieta: sono consigliati pasti frequenti, con molti carboidrati e pochi grassi. [fai.informazione.it]
Per il deficit di MCAD è previsto un trattamento che consiste nella somministrazione endovenosa di destrosio. Per il trattamento a lungo termine sono consigliati pasti frequenti, una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi. [meteoweb.eu]
- Sindrome della morte improvvisa del lattante
I pazienti presentano vomito e letargia che può progredire rapidamente a convulsioni, coma e a volte decesso (che può apparire anche come sindrome della morte improvvisa del lattante). [msdmanuals.com]
Psichiatrico
- Paura
La salute del bambino è sempre il primo pensiero e la paura che possa nascere con qualche malattia genetica è grande. [farmalem.it]
In gravidanza si vivono grandi emozioni ma anche grandi preoccupazioni: i futuri genitori pensano prima di tutto alla salute del loro bambino e hanno paura che possa nascere con una malattia genetica. [salute.iltabloid.it]
- Ritardo psicomotorio
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è stato descritto in pochi pazienti che presentavano quadri clinici eterogenei caratterizzati da chetoacidosi, ipotonia muscolare e ritardo psicomotorio. [ospedalebambinogesu.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Normalmente l'ipoglicemia ipocetotica, la letargia e il vomito sono scatenati da infezioni, digiuno o procedure chirurgiche. [tellmegen.com]
[…] deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito [imalatiinvisibili.it]
Profilo biochimico: carnitina plasmatica totale bassa, con più coniugati acidi grassi a catena lunga; elevati livelli di estere C16 di carnitina Caratteristiche cliniche: nella forma neonatale riscontro di intolleranza al digiuno con coma ipoglicemico, vomito [msdmanuals.com]
I sintomi della MCADD si manifestano in genere dopo periodi di digiuno o malattia, in particolare le malattie che causano il vomito. [it.amenajari.org]
- Sangue nelle feci
I soggetti avranno esami del sangue e una linea di accesso endovenosa (IV) posizionata per diversi sangue disegna durante la visita. [ichgcp.net]
Alcuni pazienti possono presentare crisi metaboliche progressive, malgrado la chetosi e i livelli normali di glucosio nel sangue. [orpha.net]
Tuttavia, alcuni pazienti possono avere una crisi metabolica progressiva nonostante la chetosi e i normali livelli di glucosio nel sangue. [tellmegen.com]
Per effettuare il test basta un semplice prelievo di sangue, da quale viene estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori. [farmalem.it]
Si tratta di un semplice prelievo di sangue dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori. [notizienazionali.it]
- Vomito ricorrente
Si tratta in genere di vomito ricorrente, bassi livelli di zuccheri nel sangue (ipoglicemia), mancanza di energia, ritardo di accrescimento. [telethon.it]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia ipochetotica
ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento: L-Carnitina Deficit di trasporto degli acidi grassi a catena lunga (603376 [msdmanuals.com]
ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]
Il deficit di CPT 1 esordisce generalmente nei primi mesi di vita con un quadro di grave insufficienza epatica con ipoglicemia ipochetotica, in alcuni casi, associata ad acidosi renale. [ospedalebambinogesu.it]
- Ipoglicemia a digiuno
Le manifestazioni cliniche, pertanto, comprendono ipoglicemia a digiuno, grave acidosi metabolica e iperammoniemia. [msdmanuals.com]
Trattamento
Il trattamento del deficit di MCAD Il trattamento del deficit di MCAD prevede la somministrazione endovenosa di destrosio. [salute.iltabloid.it]
[…] assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento [msdmanuals.com]
Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi è eccellente nei pazienti diagnosticati che evitano il digiuno e sono presi in carico adeguatamente nel corso delle patologie intercorrenti/crisi metaboliche. [orpha.net]
Seguendo queste terapie la prognosi è di solito favorevole. Il deficit di MCAD è anche una patologia rara, oltre che genetica recessiva, e colpisce circa 1 ogni 14.600 neonati. [womoms.com]
La prognosi è molto buona nei pazienti diagnosticati che evitano il digiuno e sono adeguatamente trattati per una malattia o una crisi metabolica intercorrente. [tellmegen.com]
Seguendo queste indicazioni la prognosi risulta buona 2. Si tratta di una malattia genetica recessiva rara. La prevalenza stimata è di 1 bambino malato ogni 14.600 bimbi nati 2. [farmalem.it]
Prevenzione
Alta 985A -> G frequenze portanti in popolazioni di origine europea e la solita prevenzione di episodi di recidiva di malattia da parte dei pazienti con diagnosi di deficit di MCAD che rispetta un semplice trattamento dietetico suggeriscono che il deficit [epistemonikos.org]
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]
Tuttavia recentemente sono state sviluppate anche tecniche di diagnosi prenatale,di modo che con una prevenzione nell'alimentazione si possa controllare la patologia. [it.wikipedia.org]
La prevenzione consiste nella dieta a basso contenuto di grassi e alto in carboidrati e nell'evitare il digiuno prolungato. Spesso si utilizza una terapia con farina di mais che fornisce un margine di sicurezza durante il digiuno notturno. [msdmanuals.com]
Nel deficit di proteina trifunzionale l'aggiunta di acido decosaexanoico (DHA), un acido grasso polinsaturo estratto dal fegato di merluzzo, sembra efficace nella terapia e prevenzione della neuropatia e della retinopatia. [ospedalebambinogesu.it]