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Deficit del trasportatore della riboflavina

Paralisi bulbare progressiva con sordità neuro-sensoriale


Presentazione

  • La presentazione tipica della paralisi sopranucleare progressiva include paralisi sopranucleare di sguardo (soprattutto sul piano verticale) e una storia di cadute dovute a instabilità posturale e parkinsonismo assiale.[treccani.it]
  • Possono essere colpiti anche altri nervi, e sono state descritte presentazioni atipiche. Oltre la metà dei pazienti recupera completamente, di solito entro alcuni giorni o mesi, ma possono persistere deficit.[rarediseasesnetwork.org]
  • La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici.[webalice.it]
  • La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa Gruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla[imalatiinvisibili.it]
Capelli crespi
  • In origine i pazienti con neuropatia giganto-assonale sono stati descritti come caratterizzati da esordio infantile di neuropatia assonale, con segni associati a carico del primo motoneurone, del cervelletto, e capelli crespi.[rarediseasesnetwork.org]
  • La caratteristica … Malattia di Menkes Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ”fil di ferro”; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ”fil di ferro”; Sindrome … Malattia di McArdle o Malattia da deposito[imalatiinvisibili.it]

Trattamento

  • […] proteine radioterapia rappresenta recettori renale respiratoria retina riduzione risultati ruolo sinaptica sindrome sintomi somministrazione specifici stimolazione stress studi superficie sviluppo tamoxifene tecniche terapeutico terapia tessuto trapianto trattamento[books.google.it]
  • Addirittura 5 pazienti che inizialmente dovevano sottoporsi a ventilazione meccanica avevano sospeso questo trattamento.[osservatoriomalattierare.it]
  • Trattamento Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati.[wikizero.com]
  • Malattia di Wilson Diagnosi: Diagnosi: Livello di ceruloplasmina plasmatica ( ) RM: aspetto a faccia Cupremia ( ) di panda gigante Cupruria delle 24 ore ( ) RM encefalo: iperintensità nuclei della base Ecografia epatica/biopsia epatica Trattamento: Trattamento[slideshare.net]
  • […] è cosciente con il medico somministratore del trattamento in corso.[trainervaleriagrossi.wordpress.com]

prognosi

  • […] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi[it.wikipedia.org]
  • Prognosi Forma miopatica La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni. La più comune causa di morte è l'infezione polmonare.[wikizero.com]
  • Atrofia multisistemica (MSA) Eziologia: ignota Epidemiologia: rara, ma sottodiagnosticata Trattamento: Sintomatico (fludrocortisone e misure non farmacologiche come calze compressive per l’ipotensione ortostatica) Fisioterapia Prognosi: sopravvivenza[slideshare.net]
  • Nella maggior parte dei casi il deficit recupera spontaneamente in periodi più o meno lunghi (da uno a 5 o più mesi) a seconda che il danno abbia interessato solo la guaina mielinica (prognosi migliore) o anche l'assone (prognosi meno favorevole).[webalice.it]
  • PROGNOSI In genere è buona, con recupero subtotale. Molti pazienti migliorano in un periodo di alcuni mesi; circa il 30% degli adulti, e sempre più bambini, presenta debolezza muscolare residua a distanza di tre anni.[docsity.com]

eziologia

  • Malattia di Friedreich Eziologia: Eziologia: espansione instabile del trinucleotide GAA nel primo introne del gene X25 sul cromosoma 9q13.21.1.[slideshare.net]
  • Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Pemfigo EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune.[imalatiinvisibili.it]
  • ARTROGRIPOSI L’ artrogriposi , o artrogriposi multipla congenita, è una condizione clinica caratterizzata da contrattura articolare multipla congenita che interessa due o più distretti anatomici e che è riscontrabile in diversi quadri patologici con differente eziologia[abilitychannel.tv]
  • L’eziologia è sconosciuta, è quindi una malattia idiopatica.[docsity.com]

Prevenzione

  • Atrofie muscolari spinali Trattamento Interventi di fisioterapia anche respiratoria Prevenzione di contratture e cifoscoliosi Correzione chirurgica della scoliosi Uso di ortesi, sedia a rotelle, ventilatori non invasivi Terapie geniche nel futuro prossimo[slideshare.net]
  • Fatica e mezzi antifatica Nell’analisi del fenomeno doping è opportuno fare alcune considerazioni sulla fatica e sulla sua prevenzione e cura.[trainervaleriagrossi.wordpress.com]
  • Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington).[webalice.it]

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