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Deficit congenito del fattore X

Presentazione

’emofilia A e B, sussiste una correlazione relativamente scarsa tra i livelli di fattore mancante rilevati in laboratorio e la severità delle manifestazioni emorragiche. 3,6 Attualmente la classificazione è basata sulla storia clinica (età e tipo di presentazione [malattieemorragiche.it]

Le emorragie cerebrali e i sanguinamenti dal cordone ombelicale possono essere sintomi di presentazione alla nascita. [aiceonline.org]

Neurologico

  • Ictus

    Un rapporto tra deficit di proteina Z e arteriopatie ischemiche come l'ictus, la sindrome coronarica acuta o l'arteriopatia periferica è stata descritta, ma non confermata da tutti gli studi. [it.wikipedia.org]

  • Emorragia intracranica

    Le forme gravi possono esitare in emorragie intracraniche o sanguinamenti a livello dell'ombelico. La gravità dei sintomi emorragici dipende dai livelli di FII. [orpha.net]

    intracranica) che richiedono un intervento precoce. [malattieemorragiche.it]

    Il quadro clinico è sostanzialmente simile a quello osservabile nell’emofilia A e B: emartri, sanguinamenti muscolari e mucocutanei con un rischio non trascurabile di emorragia intracranica. Le donne colpite dal deficit presentono menorragia. [haemosafety.com]

    La stima dell'emorragia intracranica nel periodo neonatale è fra l'1 e il 4%: questa complicazione è più facile entro la prima settimana di vita. L'emorragia è particolarmente a rischio quando si usi il vacuum extractor. [medicoebambino.com]

Ematologico

  • Emorragia spontanea

    I pazienti in genere non mostrano emorragie spontanee, anche se le donne presentano menorragia. Le emorragie sono di solito moderate. [orpha.net]

    Deficit di fattore di Hageman (deficti di fattore XII) Il deficit di fattore XII non è associato a emorragie spontanee o postchirurgiche. [imalatiinvisibili.it]

    DEFICIT DI FATTORE DI HAGEMAN (deficit di fattore XII) Il deficit di fattore XII non e associato ad emorragie spontanee o postchirurgiche. [malattierare.regione.veneto.it]

    I pazienti che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto Coagadex come terapia delle emorragie spontanee che si sono verificate durante il periodo di trattamento o per prevenire l'emorragia durante un intervento chirurgico. [my-personaltrainer.it]

Muscoloscheletricio

  • Osteoporosi

    Sono spesso presenti anche sintomi non ematologici, come le anomalie dello scheletro e dello sviluppo (ossa lunghe punteggiate, accorciamento delle falangi distali delle dita delle mani, osteoporosi e disturbi cutanei simili allo pseudo-xantoma elastico [af-ablation.org]

Urogenitale

  • Ematuria

    I pazienti possono presentare sanguinamenti gravi del cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, sanguinamenti dei tessuti molli, menorragia, ecchimosi, ematuria, emartro e sanguinamento eccessivo durante o dopo gli interventi chirurgici, il parto o i [orpha.net]

    Le manifestazioni cliniche sono rappresentate da emorragie mucoso-cutanee (epistassi, menorragia, gengivorragie, emorragie post-avulsione dentaria, ematemesi, melena, ematuria), ecchimosi, ematomi muscolari e/o emorragie post-chirurgiche; forma asintomatica [malattieemorragiche.it]

  • Metrorragia

    Nelle donne sono frequenti le metrorragie. Gli eterozigoti sono solitamente asintomatici, ma a volte possono presentare una lieve tendenza emorragica. [aiceonline.org]

Faccia, testa & collo

  • Epistassi

    Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilità alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti più compromessi. [imalatiinvisibili.it]

    Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilita alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti piu compromessi. [malattierare.regione.veneto.it]

    I pazienti possono presentare sanguinamenti gravi del cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, sanguinamenti dei tessuti molli, menorragia, ecchimosi, ematuria, emartro e sanguinamento eccessivo durante o dopo gli interventi chirurgici, il parto o i [orpha.net]

    Deficit del fattore VII Riduzione, ereditata come carattere autosomico recessivo, del fattore VII della coagulazione con un livello inferiore al 10% dell’attività normale, che comporta una tendenza emorragica di variabilità marcata, dall’epistassi lieve [starbene.it]

    La somministrazione di un agente antifibrinolitico per menorragia, epistassi, gengivorragie ed estrazioni dentali di solito è sufficiente per arrestare il sanguinamento. [malattieemorragiche.it]

Intero corpo

  • Ecchimosi

    Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilità alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti più compromessi. [imalatiinvisibili.it]

    Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilita alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti piu compromessi. [malattierare.regione.veneto.it]

    I pazienti possono presentare sanguinamenti gravi del cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, sanguinamenti dei tessuti molli, menorragia, ecchimosi, ematuria, emartro e sanguinamento eccessivo durante o dopo gli interventi chirurgici, il parto o i [orpha.net]

    Si va da forme lievi, con suscettibilità all’epistassi e alla formazione di ecchimosi, a forme più severe, con emartrosi nei bambini appena cominciano a camminare, fino a forme potenzialmente fatali, con gravi emorragie intracraniche ed emorragie intestinali [malattieemorragiche.it]

  • Malessere

    […] rigonfiamento dei tessuti sottocutanei), bruciore e dolore pungente nel sito di iniezione, brividi, arrossamento, eruzione cutanea pruriginosa su tutto il corpo, cefalea, orticaria, ipotensione (bassa pressione arteriosa), letargia, nausea (sensazione di malessere [my-personaltrainer.it]

    Importante: Se ti è stato prescritto il farmaco, e nel corso del trattamento, ritieni che il medicinale ti stia causando malessere o effetti “collaterali” indesiderabili, o pensi che non stia funzionando, parlane con il tuo medico o con il farmacista. [cifav.it]

  • Anemia

    Gli omozigoti non secernono un fattore intrinseco nel succo gastrico e di conseguenza entro i primi anni di vita si sviluppano anemia megaloblastica, neuropatie e altri segni caratteristici dell’anemia perniciosa. [starbene.it]

    In alcuni casi i primi sintomi della malattia possono essere sensazione di stanchezza, pallore, affaticamento per sforzi lievi e mancanza di concentrazione, che rappresentano sintomi legati all’anemia che consegue alle perdite ematiche croniche; tali [humanitas.it]

  • Febbre

    […] eventi trombotici venosi (problemi causati da coaguli di sangue nelle vene), rash cutaneo, prurito, orticaria, riduzione della risposta terapeutica (scarsa efficacia del trattamento), piressia (febbre) Se noti segni di effetti o disturbi che influiscono [cifav.it]

Trattamento

Solo una chiara storia emorragica giustifica invece il trattamento in pazienti con livelli di FXI compresi tra 15 e 70 U/dL. Senza storia emorragica il trattamento viene limitato al bisogno. [web.infinito.it]

Il primo e unico trattamento sviluppato specificamente per il trattamento a domanda o per la profilassi del deficit congenito di fattore X in adulti e bambini (di età sopra i 12 anni). [haemosafety.com]

Sviluppato dalla società britannica Bio Products Laboratory, il farmaco è il primo e unico trattamento sviluppato specificamente per trattare questa condizione patologica. [pharmastar.it]

Coagadex può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica e il trattamento deve essere iniziato sotto il controllo di un medico esperto nel trattamento di disturbi emorragici rari. [my-personaltrainer.it]

Prognosi

La prognosi è buona se la diagnosi è corretta e il trattamento è adeguato. [orpha.net]

La prognosi generale è buona soprattutto se la diagnosi è precoce ed in presenza di una terapia efficace. [af-ablation.org]

L'identificazione di queste famiglie è importante perché la prognosi è migliore. [medicoebambino.com]

Fisiopatologia

[…] mappa sul braccio lungo del cromosoma 13 in posizione 13q34. 1 Circola nel plasma in forma di singola catena di 406 aminoacidi di peso molecolare di circa 48 KD; è presente in basse concentrazioni (0.5 mcg/ml) e la sua emivita è molto breve (3-4 ore). 2 Fisiopatologia [malattieemorragiche.it]

Fisiopatologia Il fattore VIII è una glicoproteina plasmatica complessa di 2.351 aminoacidi, sintetizzata principalmente dagli epatociti, sebbene il rene, le cellule sinusoidale endoteliali e i tessuti linfatici possano sintetizzarla in minima quantità [medicoebambino.com]

Prevenzione

Coagadex è un medicinale utilizzato per il trattamento e la prevenzione delle emorragie (anche durante o dopo interventi chirurgici) in pazienti affetti da carenza ereditaria del fattore X. [my-personaltrainer.it]

Sviluppato dalla società britannica Bio Products Laboratory, il farmaco è indicato per il trattamento e la gestione di prevenzione di episodi emorragici ed il controllo del sanguinamento durante le procedure chirurgiche in pazienti con deficit ereditario [osservatoriomalattierare.it]

Coagadex è indicato per il trattamento e la gestione di prevenzione di episodi emorragici ed il controllo del sanguinamento durante le procedure chirurgiche in pazienti con deficit ereditario fattore X. [pharmastar.it]

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