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Deficit combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 16

Presentazione

La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]

Il riscontro di aumentato OG nelle intossicazioni da alcoli/glicoli dipende quindi dalla cinetica dei singoli composti e dal momento di presentazione [10] (full text). [giornaleitalianodinefrologia.it]

Intero corpo

  • Malnutrizione

    L’ipoglicemia è un reperto frequente soprattutto nei pazienti con malnutrizione cronica. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Trattamento

Verranno inoltre approfonditi i principi di trattamento di tale alterazione dell’equilibrio acido-base, sia in condizioni di emergenza/urgenza che in cronico, delineando i principi per il trattamento. [giornaleitalianodinefrologia.it]

La ricerca sta compiendo grandi sforzi per cercare di mettere a punto trattamenti farmacologici che possano bloccare la perdita progressiva delle cellule ganglionari retiniche. [mitocon.it]

Prognosi

Aspetti epidemiologici e prognostici Nonostante l’acidosi metabolica sia generalmente considerata di frequente riscontro, non sono numerosi gli studi che forniscono dati effettivi sull’epidemiologia e la prognosi di tale alterazione. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Un dato importante invece è che il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitam è la presenza o meno dicardiomiopatia9. [medicoebambino.com]

La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]

Eziologia

L’acidosi metabolica costituisce inoltre una frequente complicanza nell’insufficienza renale cronica indipendentemente dall’eziologia di essa, con una prevalenza che aumenta progressivamente per valori di eGFR inferiori a 40 ml/min (15-39%) [13] (full [giornaleitalianodinefrologia.it]

[…] legata all'X, Atassia cerebellare legata all'X, Atassia da carenza di vitamina B12, Atassia da esposizione tossica, Atassia spinocerebellare autosomica dominante non classificata, Atassia anticorpale tiroidea, Atassia sporadica ad esordio nell'adulto di eziologia [ichgcp.net]

Epidemiologia

TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]

Aspetti epidemiologici e prognostici Nonostante l’acidosi metabolica sia generalmente considerata di frequente riscontro, non sono numerosi gli studi che forniscono dati effettivi sull’epidemiologia e la prognosi di tale alterazione. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Prevenzione

Nelle forme croniche di acidosi metabolica la terapia è mirata alla prevenzione degli effetti a lungo termine dello squilibrio. [giornaleitalianodinefrologia.it]

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