Presentazione
La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]
La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [4] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]
Neurologico
- Distonia
Atassia Cerebellare Miopatia Atrofia Ottica Sordità Bilaterale Neuropatia Periferica Spasticità Ý Lipomi Multipli Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Deficit visivo bilaterale senza dolore Rapporto maschi:femmine ~4:1 Età media di insorgenza 24 anni Distonia [medicoebambino.com]
[…] primarie RF0090 Distonia di torsione idiopatica RF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti) RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni Miastenia gravis Sindrome miastenica congenita Susac sindrome [amaram.it]
Altre caratteristiche di esame neurologico possono includere atassia, tremore, mioclono, distonia, disturbi visivi, e la cecità corticale. Alcuni pazienti possono presentare oftalmoplegia e ptosi. [tanzariello.it]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]
Trattamento
Sono stati utilizzati i seguenti farmaci: · Il trattamento con coenzima CoQ10 è stato utile in alcuni pazienti con sindrome MELAS. [tanzariello.it]
Il trattamento è focalizzato sulla gestione dei sintomi. La prognosi a lungo termine è infausta, con la morte che in media avviene tra i 30 e i 40 anni. A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. [msdmanuals.com]
La ricerca sta compiendo grandi sforzi per cercare di mettere a punto trattamenti farmacologici che possano bloccare la perdita progressiva delle cellule ganglionari retiniche. [mitocon.it]
Prognosi
La prognosi a lungo termine è infausta, con la morte che in media avviene tra i 30 e i 40 anni. A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa. [msdmanuals.com]
La prognosi è grave. [tanzariello.it]
Un dato importante invece è che il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitam è la presenza o meno dicardiomiopatia9. [medicoebambino.com]
La diagnosi differenziale precoce tra le due forme è però di importanza fondamentale per la prognosi e la gestione di questi bambini. [mitocon.it]
Eziologia
EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [tanzariello.it]
Epidemiologia
TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]
L'epidemiologia di patogeni mutazioni del DNA mitocondriale Ann Neurol 2000;48 :188-93 [... ] Chomyn A, Meola G, Bresolin N, Lai ST, Scarlato G, Attardi G. [tanzariello.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]
Prevenzione
Visualizza informazioni complete droga Può essere utile per il trattamento / prevenzione di episodi di ictus nella sindrome MELAS. [tanzariello.it]