Presentazione
Neurologico
- Convulsioni
– ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE: ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula bifida; stenosi della valvola polmonare; deviazione del setto nasale; calcificazione [atlantemedicina.wordpress.com]
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
articolare ectopia del cristallino sindromica FBN1/LTBP2/ADAMTS assenza di dilatazione dell'arco aortico Aneurisma aortico toracico familiare con valvola bicuspide con dotto arterioso pervio TGFBR1/2 ACTA2 MYH11 assenza dell'aspetto scheletrico marfanoide [pdf4pro.com]
Sprintzen-Goldberg FBN1 ed altri craniosinostosi, ritardo mentale Sindrome contratture-aracnodattilia congenita FBN2 padiglioni auricolari abnormi (orecchie "martellate"), contratture sindrome di Weill-Marchesani FBN1/ADAMTS10 microsferofachia, brachidattilia, rigidit [pdfslide.net]
Pelle
- Manifestazione cutanea
Pazienti con fenotipo simile a sindrome di Ehler-Danlos vascolare con normale biochimica per il collagene III, ma tipiche caratteristiche cutanee (pelle sottile, cicatrici atrofiche, facilità alle ecchimosi) e ipermobilità articolare. 4. [123dok.org]
- Pelle sottile
Pazienti con fenotipo simile a sindrome di Ehler-Danlos vascolare con normale biochimica per il collagene III, ma tipiche caratteristiche cutanee (pelle sottile, cicatrici atrofiche, facilità alle ecchimosi) e ipermobilità articolare. 4. [123dok.org]
Trattamento
Il trattamento specifico andrà determinato in base alla severità. [pietromortini.com]
Il trattamento dell'afachia secondaria prevede le lenti a contatto. [orpha.net]
La premessa indispensabile di un trattamento che abbia le migliori prospettive di successo è certamente la valutazione specialistica precoce. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi visiva dipende dalla gravità della dislocazione del cristallino, dall'età di esordio, dalla tempestività del trattamento e dalle complicazioni. [orpha.net]
Le craniosinostosi multisuturali (in particolare se espressione di forme sindromiche), la presenza di malformazioni associate del sistema nervoso centrale e l'ipertensione endocranica possono influenzare in maniera variabile la prognosi e richiedere un [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi La prognosi in caso di craniostenosi dipende da vari fattori, tra cui: La causa di craniostenosi. Alcune malattie genetiche che causano craniostenosi sono molto gravi, talvolta incompatibili con la vita. [my-personaltrainer.it]
Epidemiologia
Ao (Z>2 or 3) e FH = MFS* Ectopia lentis e FBN1 con nota Ao = MFS Ao= Aorta; EL= Ectopia Lentis ; FH=Family History (storia familiare). 9 MFS = MARFAN Syndrome ( SINDROME di MARFAN ) *considerare la diagnosi differenziale con le patologie correlate Epidemiologia [pdf4pro.com]
Epidemiologia Le craniostenosi sono malformazioni rare; secondo le statistiche, infatti, ne sarebbero portatori un nuovo nato ogni 1.800-3.000. [my-personaltrainer.it]
Inquadramento della malattia. 2 1.1 Inquadramento nosologico. 2 1.2 Epidemiologia. 3 2. Revisione delle Procedure e Linee Guida Nazionali e Internazionali 3 3. [pdfslide.net]
Prevenzione
Nel modulo “glaucoma” del nostro gruppo di prevenzione delle malattie, vengono testati tre geni noti per causare il glaucoma. [studiomedicom.it]
Terapia PDTA_______________________________________________________________Fondazione Policlinico Tor Vergata 6 Sintomi connettivali e dermatologici - Intervento chirurgico per ernie, come nella popolazione generale; - Non possibile prevenzione o trattamento [pdfslide.net]