Presentazione
Presentazione Dal momento che il CHM gene si trova sul cromosoma X, i sintomi sono visti quasi esclusivamente negli uomini. [it.qwe.wiki]
[…] deterioramento del epitelio pigmentato retinico (RPE), fotorecettori e il coroide.[2][3] A partire dal 2019, non esiste alcun trattamento per la coroideremia; tuttavia, retinale terapia genetica studi clinici hanno dimostrato un possibile trattamento.[4] Presentazione [it.mgwiki.top]
Occhi
- Cecità notturna
La sintomatologia, come per le forme retiniche, consiste essenzialmente in emeralopia, cecità notturna e riduzione del campo visivo e solo nelle fasi terminali calo visivo centrale Le forme più frequenti sono la coroidemia (legata all’X- recessiva), l'atrofia [malattierare.hsr.it]
[…] coroideremia Atrofia o degenerazione della membrana coroidea; inizia con cecità notturna e determina la perdita progressiva della vista: è un’affezione ereditaria, a esordio di solito nell’infanzia e raggiunge maggior gravità nell’uomo che nella donna [treccani.it]
Aspetti clinici della coroideremia Negli uomini la malattia è gradualmente progressiva: inizia spesso con cecità notturna e con perdita del campo visivo fino ad arrivare alla cecità totale negli stadi avanzati, sebbene in alcuni pazienti possano essere [proquest.com]
Una sperimentazione condotta in Inghilterra ha consentito a 6 persone su 14 di recuperare almeno una riga sull’ottotipo Cecità notturna e restringimento del campo visivo durante l’infanzia fino alla cecità dopo i 40 anni. [iapb.it]
Respiratorio
- Problema respiratorio
Nulla a carico della mucosa di del fondo e corpo ga... 1 risposta Apparato respiratorio 19 giugno 2021 Problemi respiratori nella parte superiore destra del corpo Da un mese circa ho attacchi di tosse che negli ultimi giorni si fanno sempre più frequenti [dica33.it]
Trattamento
E’ la prima volta che abbiamo ottenuto quello che sembra essere un cambiamento permanente nella visione, dopo un solo trattamento….”. [medimagazine.it]
Tutte le persone in questa sperimentazione hanno vari livelli di degenerazione prima del trattamento. [smartbank.it]
Infatti, ancora non è conosciuto per quanto tempo questa terapia sia efficace e se saranno necessari trattamenti multipli. [proquest.com]
Prognosi
La prognosi è molto sfavorevole anche se la maggior parte dei pazienti conserva una visione utile fino alla sesta decade di vita, ma successivamente di solito si verifica un calo visivo importante e repentino. [andreacusumano.com]
La prognosi della coroideremia è sfavorevole poiché quasi tutti i pazienti vanno incontro a perdita della vista,sebbene tanti pazienti mantengano un residuo visivo fino alla sesta decade di vita. [proquest.com]
Prognosi La malattia ha un decorso progressivo che porta a un'acuità visiva gravemente ridotta. Revisore(i) esperto(i): Dr Carmen AYUSO - Dr M. LOPEZ MARTINEZ - Dr José María MILLÁN SALVADOR - Dr M. [orpha.net]
Eziologia
Eziologia e patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La CHM è associata a mutazioni a carico dei geni REP-1 e REP-2 (Rab-Escort Protein) presenti a livello del cromosoma X. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] In virtù della modalità di trasmissione X-linked recessiva si presenta quasi esclusivamente nei maschi. [it.wikipedia.org]
Si ricordano la coroidite serpiginosa o coroidopatia geografica elicoidale peripapillare e la coroidemia ( legata all’X- recessiva ) Dati epidemiologia Non è nota la prevalenza di queste patologie. [malattierarepiemonte.it]
Prevenzione
Scheda informativa a cura dell’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus Leggi le condizioni generali di consultazione di questo sito Pagina pubblicata il 9 novembre 2010. Ultimo aggiornamento: 13 giugno 2016. [iapb.it]