La protoporfiria eritropoietica, che comprende circa il 90% delle presentazioni fenotipiche della protoporfiria eritropoietica deriva da un deficit ereditari dell'enzima ferrochelatasi. [msdmanuals.com]

Date le numerose presentazioni e l'incidenza relativamente bassa della porfiria, i pazienti inizialmente potrebbero essere sospettati di avere altre condizioni non correlate. [it.wikipedia.org]

• Splenomegalia

  Costante è la fotosensibilità associata ad emolisi e splenomegalia. Fra le porfirie con interessamento epatico si distinguono la Porfiria acuta intermittente, la Coproporfiria ereditaria, la Porfiria variegata e la Porfiria cutanea tarda. [malattierarepiemonte.it]

  Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica) Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. [treccani.it]

  […] cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [albanesi.it]

  […] fragilità cutanea e alla comparsa di vesciche o ulcerazioni), lo scurirsi della cute esposta ai raggi solari, fotosensibilità oculare, l’anemia (le porfirine danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia [salute-nella-scienza.it]

  Anemia emolitica, splenomegalia 1 su 1.000.000 o meno Porfiria cutanea tarda (PCT) uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD) epatica Circa l'80% sporadico[12] 20% autosomico dominante[11] Fotosensibilità con vescicole e bolle 1 su 10.000[10] Coproporfiria [it.wikipedia.org]

• Palpitazioni

  È spesso accompagnato anche da nausea, vomito, insonnia, palpitazioni e stitichezza. Gli attacchi sono talmente forti da portare nel paziente un senso di confusione e, più raramente, anche convulsioni e debolezza. [minformo.it]

  I pazienti lamentano dolore al cuore, palpitazioni (tachicardia), mal di testa, dolore nella parte sinistra, aumento o diminuzione della pressione sanguigna. [it.iliveok.com]

• Dispnea

  Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco: Aggressività; Allucinazioni; Apatia; Aritmia; Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari [abilitychannel.tv]

• Astenia

  Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia [treccani.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia [telethon.it]

  Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [porfiriadomenicotiso.it]

• Tremore

  […] acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata – è caratterizzata da sintomi di tipo neurologico e che interessano anche la pelle : si presentano, dunque, dolori addominali, tachicardia – le cui cause possono essere diverse - tremori [tantasalute.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [albanesi.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa (pressione alta), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [salute-nella-scienza.it]

• Paresi

  […] solito poco specifico e non ben localizzabile, ma con un’intensità di grado moderato severo seppure variabile Debolezza e malessere generalizzato Nausea e vomito Dolori articolari e muscolari con rigidità (artromialgie) Neuropatie motorie sino alla paresi [valorinormali.com]

• Debolezza muscolare

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

  A tutto ciò possono aggiungersi la perdita della sensibilità, la neuropatia motoria, l’irritabilità, la debolezza muscolare, l’instabilità emotiva e le convulsioni. [abilitychannel.tv]

  Le manifestazioni delle forme piu' importanti sono le seguenti: Porfiria acuta intermittente: Si manifesta all'inizio dell'eta' adulta con attacchi di dolore addominale che possono simulare l'appendicite, sono frequenti crampi agli arti, debolezza muscolare [darkgothiclolita.forumcommunity.net]

  muscolare fino alla paresi, convulsioni e coma nei casi più gravi Sintomi della sfera psicologica, come attacchi d’ansia, episodi di confusione mentale o, più raramente, allucinazioni. [valorinormali.com]

  muscolare, ritenzione urinaria, confusione ed allucinazioni. [fioroni.it]

• Mialgia

  Pazienti 1 2 3 età 29 aa 30aa 39 aa Motivo del ricovero Da 6 giorni Febbre, mialgia, sintomi respiratori urine scure, dolore addominale 10 giorni prima, dolore addominale, gastrite e dolicolon 3 giorni prima: rientra per dolore addominale, nausea, vomito [nephromeet.com]

• Urine rosse

  Sodiemia / K 103 / 2.8 mmol 114 / 2.3 mmol 129/4.8 mmol Alti esami Cr 1 mg /dL Cr 1.3 mg/dL Cr 1 mg/dL CK 25.000, LDH 650 CK 1320, LDH 250 CK 9570, LDH 379 Es urine 5 litri urine rosse, Ptt + Urob+ 2,5 litri urine rosse, Pt+, Urob + Osm 316 4-3 litri [nephromeet.com]

• Alopecia

  […] areata Alopecia universale o totale Alopecia areata ofiasica Alopecia areata diffusa Alopecia areata Alopecia androgenica (AGA) Alopecia androgenetica indotta da farmaci Alopecia androgenetica da eccesso di androgeni Calvizie maschile (alopecia androgenetica [massimogoitre.com]

  Spesso la cute fotoesposta assume un aspetto sclerodermiforme, a volte è iperpigmentata e ricoperta di peli, al cuoio capelluto spesso è presente alopecia cicatriziale. [porfiriadomenicotiso.it]

• Papula

  […] dai ricercatori americani Keith Drummond, Alfred Michael, Robert Ulstrom e Robert Good) Psoriasi dell'area del pannolino (napkin psoriasis) Paracheratosi granulare dell'area del pannolino Dermatite pigmentata e ipercheratosica dell'area del pannolino Papule [massimogoitre.com]

• Asintomatico

  A causa della ridotta penetranza della coproporfiria ereditaria, i familiari di un paziente, anche se asintomatici, possono presentare la stessa mutazione. [it.wikipedia.org]

• Malnutrizione

  Hallopeau) Tricoteiromania (descritta nel 2001 dai dermatologi tedeschi Pia Freyschmidt Paul, Rolf Hoffmann e Rudolf Happle) Tricotemnomania (descritta nel 2005 dal dermatologo tedesco Rudolf Happle) Alopecia diffusa Alopecia diffusa da farmaci Alopecia da malnutrizione [massimogoitre.com]

• Collasso

  Oltre a ciò, possono verificarsi mal di pancia, nausea, convulsioni, debolezza muscolare e, in casi gravi, anche la paralisi motoria, oltre che il coma irreversibile, il collasso cardiocircolatorio e il decesso del paziente. [tantasalute.it]

• Manifestazione psichiatrica

  Nervoso Autonomo (in primis la sintomatologia dolorosa addominale e le manifestazioni psichiatriche) e sembra riconducibile in particolare all’ALA, sostanza direttamente neurotossica forse a causa delle similitudini strutturali con il neurotrasmettitore [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Dolore addominale

  Pazienti 1 2 3 età 29 aa 30aa 39 aa Motivo del ricovero Da 6 giorni Febbre, mialgia, sintomi respiratori urine scure, dolore addominale 10 giorni prima, dolore addominale, gastrite e dolicolon 3 giorni prima: rientra per dolore addominale, nausea, vomito [nephromeet.com]

  Le prime tre forme esordiscono con dolori addominali e febbre con leucocitosi; possono essere presenti alterazioni neurologiche e psichiatriche con delirio, convulsioni e coma. [malattierarepiemonte.it]

  Mypersonaltrainer.it li ha raggruppati nel seguente elenco: Aggressività; Allucinazioni; Apatia; Aritmia; Astenia; Bolle; Comportamento suicidario; Congiuntivite; Convulsioni; Depressione; Discromie cutanee; Dispnea; Dolore addominale; Dolori Muscolari [abilitychannel.tv]

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  Possono lamentare dolore addominale e disturbi del sistema nervoso provocati da alcuni farmaci. CAUSE, TIPI E INCIDENZE. [darkgothiclolita.forumcommunity.net]

• Vomito

  Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici [treccani.it]

  I sintomi della porfiria includono: vesciche prurito e gonfiore della pelle quando è esposta alla luce solare dolore addominale, al torace, agli arti o alla schiena intorpidimento formicolio paralisi o crampi vomito costipazione cambiamenti di personalità [pazienti.it]

  Pazienti 1 2 3 età 29 aa 30aa 39 aa Motivo del ricovero Da 6 giorni Febbre, mialgia, sintomi respiratori urine scure, dolore addominale 10 giorni prima, dolore addominale, gastrite e dolicolon 3 giorni prima: rientra per dolore addominale, nausea, vomito [nephromeet.com]

  Le forme acute (deficit di ALA -Deidratasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia [telethon.it]

  La disfunzione di questi sistemi può indurre nei pazienti dolore addominale acuto diffuso accompagnato da uno o più dei seguenti sintomi: ansia, confusione, nausea, vomito e dolore e debolezza degli arti. [thinkporphyria.eu]

• Nausea

  Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici [treccani.it]

  Pazienti 1 2 3 età 29 aa 30aa 39 aa Motivo del ricovero Da 6 giorni Febbre, mialgia, sintomi respiratori urine scure, dolore addominale 10 giorni prima, dolore addominale, gastrite e dolicolon 3 giorni prima: rientra per dolore addominale, nausea, vomito [nephromeet.com]

  La disfunzione di questi sistemi può indurre nei pazienti dolore addominale acuto diffuso accompagnato da uno o più dei seguenti sintomi: ansia, confusione, nausea, vomito e dolore e debolezza degli arti. [thinkporphyria.eu]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione ”, [osservatoriomalattierare.it]

• Diarrea

  […] intermittente: insorge in adolescenti e giovani adulti, particolarmente di sesso femminile, caratterizzata principalmente dall’insorgenza accessionale e ripetuta di sintomi gastrointestinali (dolori violenti spesso diffusi, nausea, vomito, stipsi e talora diarrea [treccani.it]

  “Sono malattie sistemiche: si dividono in porfiria acuta intermittente, porfiria variegata e coproporfiria (una via di mezzo tra cutanea e acuta) e determinano manifestazioni come dolore addominale acuto, parestesie, nausea, diarrea e ipertensione ”, [osservatoriomalattierare.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa ( pressione alta ), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [albanesi.it]

  Altri sintomi possono essere nausea, vomito, stitichezza, diarrea, ritenzione urinaria, incontinenza, disuria, pollachiuria, tachicardia, ipertensione arteriosa (pressione alta), sudorazione intensa, irrequietezza, tremori ecc. [salute-nella-scienza.it]

• Colica

  Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie [porfiriadomenicotiso.it]

  […] parte, di attirare l’attenzione, e dall’altra di stimolare quella curiosità scientifica nei confronti della conoscenza che ci consentirà poi di pensare alla Porfiria quando “sfogliamo” il nostro algoritmo diagnostico mentale davanti a pazienti con: coliche [giornaleitalianodinefrologia.it]

  […] epatica Circa l'80% sporadico[12] 20% autosomico dominante[11] Fotosensibilità con vescicole e bolle 1 su 10.000[10] Coproporfiria ereditaria (HCP) coproporfirinogeno ossidasi (CPOX) epatica Autosomica dominante[11] Fotosensibilità, sintomi neurologici, coliche [it.wikipedia.org]

• Aumento del ferro

  […] ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme.[3] Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.[3] Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto a un aumento [it.wikipedia.org]

• Leucocitosi

  Le prime tre forme esordiscono con dolori addominali e febbre con leucocitosi; possono essere presenti alterazioni neurologiche e psichiatriche con delirio, convulsioni e coma. [malattierarepiemonte.it]

  […] ereditaria, porfiria variegata) sono caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi [telethon.it]

  Ad esempio, è possibile riscontrare dolori muscolari, febbre, astenia, insonnia, leucocitosi, tachicardia e ipertensione. [abilitychannel.tv]

  I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti [darkgothiclolita.forumcommunity.net]

  […] neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi [porfiriadomenicotiso.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende l'astensione dall'esposizione alla luce, la protezione dalla luce visibile con filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina [orpha.net]

Il trattamento tende a rimuovere o perlomeno a ridurre i fattori che predispongono alla patologia. [albanesi.it]

La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica. Porfiria epatica Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico. [treccani.it]

Prognosi La EPP è una malattia cronica la cui prognosi dipende dall'evoluzione della patologia epatica. La fotosensibilità può avere un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti con EPP. [orpha.net]

La prognosi Infine, la prognosi dipende da diversi fattori: dal tipo di porfiria presente, dalla causa scatenante, dalla tempestività di intervento e dal tipo di trattamento effettuato, oltre che dall’età e dallo stato di salute del paziente. [tantasalute.it]

Attualmente, la prognosi della malattia è favorevole, tuttavia i pazienti non guariscono completamente. [it.iliveok.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La coproporfiria ereditaria è causata da mutazioni del gene CPOX, che codifica per il coproporfirinogeno ossidasi, enzima che, convertendo il coproporfirinogeno III in protoporfirinogeno-IX, è responsabile della [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia La Porfiria cutanea tarda è la più comune, anche se non esistono dati precisi sull’incidenza della malattia. La prevalenza della Porfiria acuta intermittente è di 1:50.000. La Porfiria eritropoietica congenita è molto rara. [malattierarepiemonte.it]

EPIDEMIOLOGIA DELL’AHP In tutta Europa, la prevalenza complessiva di persone a cui viene diagnosticata una AHP sintomatica è di circa 5,4 per milione. L'AHP interessa persone di tutte le etnie. [thinkporphyria.eu]

CAUSE DELL’AHP La fisiopatologia della porfiria comprende 8 disturbi metabolici genetici della via di biosintesi dell’eme. [thinkporphyria.eu]

Le porfirie sono classificate in due modi: dai sintomi e dalla fisiopatologia. [it.wikipedia.org]

La prevenzione si basa sull'astensione da fattori scatenanti (p. es., esposizione al sole, alcol, digiuno) ed eventualmente dall'uso di beta-carotene orale. [msdmanuals.com]

[…] filtri dall'indice UVA elevato e per le lunghezze d'onda alte (>370 nm), la riduzione dei livelli di protoporfirina (sia attraverso la riduzione dell'eritropoiesi con trasfusioni o la somministrazione dell'agente sequestrante la bile, colestiramina) e la prevenzione [orpha.net]

Purtroppo solo raramente è possibile mettere in atto una terapia curativa per la porfiria, nella maggior parte dei casi l’unica arma a disposizione è quella della prevenzione dei possibili attacchi che si presentano in fase acuta, evitando ad esempio [valorinormali.com]

Le terapie alternative al trapianto di midollo mirano sostanzialmente alla prevenzione delle ulcerazioni cutanee e oculari e al contenimento di tutte le altre problematiche connesse alla malattia. [albanesi.it]