• Insufficienza respiratoria

  respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare, paraplegia o tetraplegia flaccida (anche sino a risoluzione della crisi acuta) cecità transitoria di origine cerebrale [sanita.puglia.it]

  […] insufficienza respiratoria acuta, che richiedono cure intensive e possono risultare fatali. [osservatoriomalattierare.it]

• Convulsione

  Questi includono: attacchi di dolore addominale acuto, nausea, vomito, diarrea, tachicardia, ipertensione arteriosa e convulsioni. [it.wikipedia.org]

• Convulsioni

  Questi includono: attacchi di dolore addominale acuto, nausea, vomito, diarrea, tachicardia, ipertensione arteriosa e convulsioni. [it.wikipedia.org]

• Neuropatia periferica

  […] vomito costipazione ritenzione urinaria urine rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie [sanita.puglia.it]

  periferica paralisi motoria insufficienza respiratoria. [pazienti.it]

  I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori [fioroni.it]

• Alterazione dello stato mentale

  L’attacco neuroviscerale richiede anche il trattamento con ematina, migliorando lo stato di diversi sintomi, tra i quali ipertensione, tachicardia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it]

• Ipertensione

  L’attacco neuroviscerale richiede anche il trattamento con ematina, migliorando lo stato di diversi sintomi, tra i quali ipertensione, tachicardia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it]

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  […] coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione [telethon.it]

• Tachicardia

  L’attacco neuroviscerale richiede anche il trattamento con ematina, migliorando lo stato di diversi sintomi, tra i quali ipertensione, tachicardia e alterazioni dello stato mentale. [pazienti.it]

  Ipertensione arteriosa L’ipertensione e la tachicardia vanno tenute sotto controllo con i betabloccanti quali propanololo, atenololo e labetalolo. [sanita.puglia.it]

  […] caratterizzate da coinvolgimento neurologico e comportano sintomi quali: dolori addominali e muscolari, febbre, vomito, astenia, perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), aumento dei globuli bianchi (leucocitosi), instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia [telethon.it]

• Osteoporosi

  […] danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia (ingrossamento della milza), lo scurirsi del colore dei denti, l’eccesso di peluria (in particolar modo sul viso e sul dorso delle mani) e l’ [salute-nella-scienza.it]

  […] danneggiano gli eritrociti, ovvero i globuli rossi ) – con tutto ciò che quest’ultima comporta -, la splenomegalia (ingrossamento della milza ), lo scurirsi del colore dei denti, l’eccesso di peluria (in particolar modo sul viso e sul dorso delle mani) e l’ osteoporosi [albanesi.it]

• Urine rosse

  rosse (urine chiare che possono virare a rosso scuro all’esposizione della luce) disfagia dispnea con insufficienza respiratoria crisi ipertensive tachicardia cambiamenti dello stato mentale crisi convulsive neuropatie periferiche, debolezza muscolare [sanita.puglia.it]

• Episodico

  […] oppure sulla base della prevalenza di sintomi clinici in ( Tabella 2 ): acute, (Porfiria Acuta Intermittente, AIP; Porfiria Variegata, VP; CoproPorfiria Ereditaria, HCP; Porfiria da deficit di ALAD; ADP), caratterizzate da attacchi acuti neuro-viscerali episodici [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Fotosensibilità

  La fotosensibilità talvolta è presente, ma meno frequentemente che nella porfiria variegata. [erboristeriacn.altervista.org]

  Gli individui che sviluppano complicazioni cutanee e fotosensibilità devono porre particolare attenzione all’esposizione al sole, evitandola e coprendosi il più possibile. [pazienti.it]

  È una forma generalmente lieve della malattia ed è associata a fotosensibilità e sintomi neurologici. [salute-nella-scienza.it]

• Dolore addominale

  Comorbilità possibili Sorveglianza del dolore addominale che simulando un attacco porfirico potrebbe essere causa reale di addome acuto chirurgico. Scheda redatta da Claudio Carmine Guida [sanita.puglia.it]

  […] collo e gli arti superiori e inferiori; attacchi acuti di dolore addominale nausea e vomito associati al dolore addominale; diarrea tachicardia aritmie cardiache ipotensione ortostatica ipertensione convulsioni fragilità della pelle lesioni bollose dopo [pazienti.it]

  Riconoscere i sintomi è un primo passo cruciale per comprendere la malattia e sapere come ridurre la probabilità di attacchi.1,5,10 La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più [livingwithporphyria.eu]

• Vomito

  Gli attacchi acuti richiedono spesso l’ospedalizzazione e la somministrazione di farmaci per ridurre il dolore, la nausea e il vomito. A tal proposito, particolare attenzione deve essere posta all’equilibrio idro-elettrolitico. [pazienti.it]

  Porfiria acuta intermittente (PAI) – Coproporfiria ereditaria (CPE) – Porfiria variegata (PV) Caratteristiche principali della patologia Quadro clinico della fase acuta: dolori addominali ingravescenti a tipo colica con interessamento lombare nausea vomito [sanita.puglia.it]

  Queste diagnosi errate possono portare a trattamenti, interventi chirurgici e ricoveri ospedalieri non necessari.1,3 Disturbi gastrointestinali11-13 Sindrome dell’intestino irritabile (IBS) Gastroenterite acuta con vomito Epatite Morbo di Crohn Disturbi [livingwithporphyria.eu]

• Nausea

  Gli attacchi acuti richiedono spesso l’ospedalizzazione e la somministrazione di farmaci per ridurre il dolore, la nausea e il vomito. A tal proposito, particolare attenzione deve essere posta all’equilibrio idro-elettrolitico. [pazienti.it]

  […] aspetti che rendono difficile la diagnosi.1,9 ATTACCHI ACUTI DI AHP Gli attacchi acuti possono provocare gravi problemi in molte parti del corpo e spesso richiedono il ricovero in ospedale.1 SINTOMI CRONICI DELL'AHP I sintomi cronici, come l'ansia, la nausea [livingwithporphyria.eu]

  Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. [ezrome.it]

• Diarrea

  […] regione lombare (spesso il dolore in queste aree si manifesta all’inizio di un attacco) che può progredire interessando anche il collo e gli arti superiori e inferiori; attacchi acuti di dolore addominale nausea e vomito associati al dolore addominale; diarrea [pazienti.it]

  Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita sensibilità 3 CARDIOVASCOLARI Battito cardiaco accelerato Pressione arteriosa elevata 4 SINTOMI CUTANEI (PELLE)* Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole 5 GASTROINTESTINALI Stipsi o diarrea [livingwithporphyria.eu]

  Questi includono: attacchi di dolore addominale acuto, nausea, vomito, diarrea, tachicardia, ipertensione arteriosa e convulsioni. [it.wikipedia.org]

• Stipsi

  “I sintomi più comuni sono costituiti da dolore addominale intenso e persistente, vomito, stipsi, variamente associati a sintomi neurologici (neuropatia e paralisi) o da sintomi psichiatrici (ansietà, irritabilità, depressione, confusione, disorientamento [osservatoriomalattierare.it]

  Affaticamento Stanchezza Paralisi Paralisi respiratoria Perdita sensibilità 3 CARDIOVASCOLARI Battito cardiaco accelerato Pressione arteriosa elevata 4 SINTOMI CUTANEI (PELLE)* Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole 5 GASTROINTESTINALI Stipsi [livingwithporphyria.eu]

• Iponatriemia

  […] costipazione fotosensibilità, con la possibilità di sviluppare iperpigmentazione delle cicatrici sintomi neurologici sintomi psicologici (irritabilità, ansia, depressione, insonnia) e psichiatrici (allucinazioni, paranoia, confusione, delirio, psicosi) iponatriemia [pazienti.it]

Il futuro per il trattamento di queste rare, ma potenzialmente assai gravi patologie, sembra finalmente più roseo...” [osservatoriomalattierare.it]

Quali sono i trattamenti per la coproporfiria ereditaria? Nei casi di attacchi acuti di coproporfiria ereditaria il trattamento consiste nella somministrazione per via endovenosa di emina. [pazienti.it]

La prognosi è solitamente buona se la malattia è diagnosticata e trattata prontamente, prima che possa produrre danni. [pazienti.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La coproporfiria ereditaria è causata da mutazioni del gene CPOX, che codifica per il coproporfirinogeno ossidasi, enzima che, convertendo il coproporfirinogeno III in protoporfirinogeno-IX, è responsabile della [it.wikipedia.org]

FONTI| articolo PNAS ; Porfiria ; Pontieri, Russo, Frati “Patologia generale e fisiopatologia generale” volume 2; APPROFONDIMENTI| Articolo Review sulle porfirie [lamedicinainunoscatto.it]

L’efficacia della terapia con eme arginato è valutata in termini di rapido miglioramento clinico e biochimico, di riduzione dei tempi di ospedalizzazione (inferiori a 5 giorni) e di prevenzione di gravi neuropatie”. [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento a lungo termine è basato sulla prevenzione degli attacchi acuti e sull'eliminazione dei fattori scatenanti, come farmaci, modifiche della dieta e infezioni [7]. [it.wikipedia.org]