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Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2


Trattamento

  • : nessun trattamento efficace Lipidi di etere, dieta a basso contenuto di acido fitanico, è probabilmente utile l'utilizzo di acido docosaesaenoico Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-3 PEX3 (6q23-q24)* Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-6 PEX6 (6p21.1[msdmanuals.com]
  • TRATTAMENTO Non esiste una cura attuale per RCDP. Il trattamento è di supporto e molti includono terapia fisica, farmaci anti-sequestro, amplificazione dell'udito e rimozione della cataratta. "[it.whatisbaby.com]
  • Presa in carico e trattamento La presa in carico è multidisciplinare. Il trattamento delle lesioni cutanee prevede l’uso di emollienti e cheratolitici (lattato di ammonio al 12%, unguento di petrolato).[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • D’altra parte, grazie al miglioramento dell’assistenza medica, i pazienti possono vivere anche fino a 10 anni, rendendo sempre più pressante la necessità di migliorare la prognosi e la terapia a supporto della loro qualità di vita.[telethon.it]
  • Prognosi La malattia di solito non ha conseguenze sull’aspettativa di vita (di rado, la scoliosi può compromettere la funzione cardiaca e polmonare), anche se la qualità della vita può essere gravemente compromessa. Fonte : Orphanet[imalatiinvisibili.it]

Eziologia

  • Eziologia: La malattia di Zellweger riconosce un'eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica-recessiva. Test diagnostici: Si possono riscontrare alterazioni degli enzimi di funzionalità epatica agli esami di routine.[4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia: La precisa incidenza della sindrome di Zellweger, come delle altre patologie dei perossisomi, è tuttora sconosciuta; maschi e femmine sono affetti in eguale misura tranne che per l'adrenoleucodistrofia X-linked.[4pediatriapa.blogspot.com]
Distribuzione tra sessi
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