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Colestasi intraepatica familiare progressiva


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "COLESTASI DEL LATTANTE"— Transcript della presentazione: 1 COLESTASI DEL LATTANTE Fattori favorenti: immaturità sviluppo fegato (circolo entero-epatico degli acidi biliari a partire dalla sintesi del colesterolo per arrivare alla[slideplayer.it]
Splenomegalia
  • […] scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia splenomegalia[slideplayer.it]
  • I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo.[anestesiarianimazione.com]
Epatomegalia
  • COME SI RICONOSCE I segni clinici della colestasi si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave.[letteradonna.it]
  • COME SI RICONOSCE I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave.[letteradonna.it]
  • I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano nei primi mesi di vita, in associazione a ittero ricorrente o permanente, con epatomegalia e forte prurito.[orpha.net]
  • I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave.[orpha.net]
  • […] duttali (scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia[slideplayer.it]
Epatosplenomegalia
  • I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche.[anestesiarianimazione.com]
Anemia
  • EMATOLOGICHE Anemia, trombocitopenia, leucopenia sono eventi caratteristici nel post-operatorio. La conta piastrinica tende a scendere entro 1-5 giorni dal Tx per poi riportarsi a valori normali.[anestesiarianimazione.com]
Bassa statura
  • Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale.[orpha.net]
Prurito
  • Il rifampicin è utile nel controllo del prurito. Il drenaggio nasobiliare facilita l'individuazione dei pazienti che beneficiano della diversione biliare.[letteradonna.it]
  • Caratteristiche frequenti sono l’ittero e il prurito; spesso il decorso della malattia può essere complicato anche dall’insorgenza molto precoce di cancro al fegato o da danni ad altri organi, tra cui i reni.[telethon.it]
  • COME SI RICONOSCE I segni clinici della colestasi si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave.[letteradonna.it]
  • Il rifampicin è utile per controllare il prurito. Il drenaggio nasobiliare può facilitare l'individuazione dei pazienti nei quali è efficace la diversione biliare.[orpha.net]
Sangue nelle feci
  • Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi.[asst-pg23.it]
  • Il fegato è la più grande riserva di sangue del corpo, poiché riceve circa il 25% del sangue pompato dal cuore; produzione della bile.[pazienti.it]
  • In sintesi è una condizione di ridotta produzione di flusso di bile che determina l'accumulo nel sangue e nei tessuti delle sostanze normalmente escrete attraverso la bile stessa.[ariannae.it]
  • Quando c’è colestasi, nel sangue aumentano sostanze normalmente secrete dalla bile, come i sali biliari, il colesterolo, i fosfolipidi, la bilirubina, gli enzimi fosfatasi alcalina, Leucin Amino Peptidasi, gammaGT, 5-nucleotidasi.[gastroenterologoiannetti.com]
  • […] sta portando avanti anche programmi di terapia genica diretta al fegato per la colestasi intraepatica familiare progressiva (Pfic) per i difetti di escrezione biliare e la citrullinemia, per i difetti del ciclo dell' urea che porta all' accumulo nel sangue[dottnet.it]
Diarrea
  • Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale.[orpha.net]
  • Al suo fianco la mamma Isabella, emozionata e felice di vederlo migliorare giorno dopo giorno, di vedere ridurre le scariche di diarrea e aumentare la voglia di gustare cibi sempre nuovi.[palermo.gds.it]
  • Le frequenze sono definite come molto comuni ( 1/10), frequenti ( 1/100 e Disturbi gastrointestinali Frequenti: feci pastose, diarrea. Molto raro: dolore dell'ipocondrio destro durante il trattamento della cirrosi biliare primitiva.[it.healthythingsonline.com]
  • I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche.[anestesiarianimazione.com]
Melena
  • La diagnosi, per la piccola Meleni, era già stata effettuata in Albania, dove però sarebbe stato possibile offrire soltanto cure private e terapie estremamente costose.[lastampa.it]
  • I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo.[anestesiarianimazione.com]
Nausea
  • In questo caso dopo l'assunzione di fruttosio compaiono dolori addominali, nausea, vomito, pallore sudorazione profusa, tremori e talora convulsioni con coma ipoglicemico.[anestesiarianimazione.com]

Check-up

Aumento della bilirubina

Trattamento

  • Il trattamento precoce con UDCA o la diversione biliare possono prevenire considerevolmente la morbilità e la mortalità da epatopatia allo stadio terminale.[orpha.net]
  • "Il Consorzio NAPPED, che coinvolge 28 centri specializzati in tutto il mondo, spera di definire meglio il decorso naturale della malattia, i risultati delle diverse opzioni di trattamento e, si spera, trovare biomarcatori che possano aiutare il trattamento[ita.medicine-consultant.com]
  • Si consiglia di prendere il trattamento sia uno la sera o due al mattino e alla sera.[it.healthythingsonline.com]
  • Pfizer e Vivet collaboreranno allo sviluppo di Vtx-801, il trattamento di Vivet per la malattia di Wilson .[dottnet.it]

Prognosi

  • Lo studio presentato oggi al 51 Congresso annuale della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica per l'epatologia e la nutrizione, è stato intrapreso dal Consorzio NAPPED (Corso e Prognosi NAZIONALE di PFIC e Effetto della diversione biliare),[ita.medicine-consultant.com]
  • La malattie epatica alloimmune ha una prognosi infausta senza un intervento precoce.[msdmanuals.com]
  • […] lattante con ittero: urine che tingono il panno e feci chiare sono indice di colestasi; la colestasi nel lattante è una condizione potenzialmente severa per la quale è opportuno il ricovero in centri specialistici: la diagnosi precoce è critica per la prognosi[slideplayer.it]
  • La diagnosi eziologica consente di stabilire una prognosi sicura. ALIMENTARI: avvelenamento da funghi. L'ingestione di amanita phalloide provoca grave danno epatico e morte. La prognosi dopo trapianto è buona.[anestesiarianimazione.com]

Eziologia

  • Eziologia La colestasi ( Ittero ) può essere causata da disturbi extraepatici o intraepatici, malgrado alcune condizioni si sovrappongano parzialmente.[msdmanuals.com]
  • […] metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia splenomegalia feci ipo-acoliche – urine ipercroniche Solo nelle età successive vi può avere colestasi senza ittero 4 EZIOLOGIA[slideplayer.it]
  • L'eziologia è sconosciuta e viene usualmente attribuita ad un disordine autoimmune.[anestesiarianimazione.com]
  • […] neonatali in cui bisogna avere lo spirito di intervenire rapidamente perché sono patologie a gravità progressiva, poi abbiamo un gruppo di patologie in cui le indagini di laboratorio non sono tanto utili e in cui il clinico non riesce a orientarsi con l’eziologia[studocu.com]

Epidemiologia

  • (Mostra un elenco con tutte le aree controverse dove c’è dibattito riguardo le steatoepatiti e cita solo le più importanti): Gli studi epidemiologici, l’epidemiologia sta facendo un grosso lavoro e sta individuando i vari fattori di rischio, ad esempio[studocu.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Nella colestasi, il difetto primario è nella secrezione di bilirubina, che comporta un eccesso di bilirubina coniugata in circolo e un minor quantitativo di sali biliari nel tratto gastrointestinale.[msdmanuals.com]

Prevenzione

  • Il trapianto è riservato ai pz. con cirrosi e rappresenta una valida prevenzione nei confronti del danno polmonare. Tirosinemia: difetto genetico dell'enzima fumaril-acetoacetato-idrolasi.[anestesiarianimazione.com]

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