[…] scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia splenomegalia [slideplayer.it]

I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo. [anestesiarianimazione.com]

COME SI RICONOSCE I segni clinici della colestasi si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. [letteradonna.it]

I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. [orpha.net]

[…] duttali (scarsità e obliterazione dei dotti intraepatici) blocco nella via biosintetica degli ac. biliari (azione epatotossica dei metaboliti intermedi che si accumulano) 3 COLESTASI NEL LATTANTE 1/2500 Reazione aspecifica Colestasi completa: ittero – epatomegalia [slideplayer.it]

I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche. [anestesiarianimazione.com]

Crioglobulinemia mista Crioglobulinemia, tipo 1 Crioglobulinemia mista, tipo 2 Crioglobulinemia mista, tipo 3 Crioglobulinemia primaria Crioglobulinemia semplice Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia [retemalattierare.it]

Il rifampicin è utile nel controllo del prurito. Il drenaggio nasobiliare facilita l'individuazione dei pazienti che beneficiano della diversione biliare. [letteradonna.it]

Caratteristiche frequenti sono l’ittero e il prurito; spesso il decorso della malattia può essere complicato anche dall’insorgenza molto precoce di cancro al fegato o da danni ad altri organi, tra cui i reni. [telethon.it]

Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi. [asst-pg23.it]

Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale. [orpha.net]

CAMFAK, Sindrome CAMOS, Sindrome ( A.I.S.A. ) Campodattilia - palatoschisi - piedi torti ( "Raggiungere" ) Campomelia tipo Cumming Camptobrachidattilia ( "Raggiungere" ) Camptocormia Camptocormismo Camptodattilia (termine generico) Camptodattilia - bassa [retemalattierare.it]

statura come segno principale Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) RN0790 Aarskog sindrome di RN0870 Dubowitz sindrome di RN1070 Robinow sindrome di RN1080 Russell-Silver sindrome di RN1100 Seckel sindrome di RN0730 SHORT sindrome [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

[…] ereditarie Anemia a cellule falciformi Anemia diseritropoietica congenita * Anemia sideroblastica ereditaria Blackfan-Diamond anemia di Drepanocitosi – beta talassemia * Fanconi anemia di Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi Pirimidina [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

EMATOLOGICHE Anemia, trombocitopenia, leucopenia sono eventi caratteristici nel post-operatorio. La conta piastrinica tende a scendere entro 1-5 giorni dal Tx per poi riportarsi a valori normali. [anestesiarianimazione.com]

Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi. [asst-pg23.it]

Il fegato è la più grande riserva di sangue del corpo, poiché riceve circa il 25% del sangue pompato dal cuore; produzione della bile. [pazienti.it]

In sintesi è una condizione di ridotta produzione di flusso di bile che determina l'accumulo nel sangue e nei tessuti delle sostanze normalmente escrete attraverso la bile stessa. [ariannae.it]

Quando c’è colestasi, nel sangue aumentano sostanze normalmente secrete dalla bile, come i sali biliari, il colesterolo, i fosfolipidi, la bilirubina, gli enzimi fosfatasi alcalina, Leucin Amino Peptidasi, gammaGT, 5-nucleotidasi. [gastroenterologoiannetti.com]

[…] diretta al fegato per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC), per i difetti di escrezione biliare e per la citrullinemia, un disordine recessivo autosomico che porta all'accumulo di ammoniaca e altre sostanze tossiche nel sangue [pharmastar.it]

Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale. [orpha.net]

Al suo fianco la mamma Isabella, emozionata e felice di vederlo migliorare giorno dopo giorno, di vedere ridurre le scariche di diarrea e aumentare la voglia di gustare cibi sempre nuovi. [palermo.gds.it]

Le frequenze sono definite come molto comuni ( 1/10), frequenti ( 1/100 e Disturbi gastrointestinali Frequenti: feci pastose, diarrea. Molto raro: dolore dell'ipocondrio destro durante il trattamento della cirrosi biliare primitiva. [it.healthythingsonline.com]

I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche. [anestesiarianimazione.com]

[…] congenita con malassorbimento del sodio Diarrea congenita con perdita di cloruri MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO RJ0010 Diabete insipido nefrogenico RJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstiziale RJG010 Tubulopatie primitive Acidosi [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

Meleni K. è una bambina albanese di cinque anni, arrivata in Italia per un trapianto che le ha salvato la vita. [torinotoday.it]

La diagnosi, per la piccola Meleni, era già stata effettuata in Albania, dove però sarebbe stato possibile offrire soltanto cure private e terapie estremamente costose. [lastampa.it]

Un trapianto di fegato, effettuato all’ospedale Molinette di Torino, salva la vita di una bimba di 5 anni, Meleni, arrivata appositamente in Italia dall’Albania. [zipnews.it]

I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo. [anestesiarianimazione.com]

In questo caso dopo l'assunzione di fruttosio compaiono dolori addominali, nausea, vomito, pallore sudorazione profusa, tremori e talora convulsioni con coma ipoglicemico. [anestesiarianimazione.com]

In fase più avanzata c’è aumento della bilirubina, del colesterolo e delle transaminasi. [gastroenterologoiannetti.com]