Gli studi ASSERT e BOLD prevedono la presentazione dei dati principali rispettivamente nell’autunno del 2022 e del 2024. [health4you.it]

Infine la forma PFIC 5, dalla esigua casistica descritta al momento, ha esordio molto precoce e gravità di presentazione clinica. [malattierare.eu]

• Splenomegalia

  I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo. [anestesiarianimazione.com]

• Encefalopatia

  E' una situazione di emergenza perché caratterizzata principalmente da coagulopatia e severa encefalopatia. [anestesiarianimazione.com]

  […] cognitivo Cataratta lamellare Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi Cataratta-microcornea, sindrome Cataratta microftalmia cardiopatia Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco Cataratta - nefropatia - encefalopatia [retemalattierare.it]

• Epatomegalia

  L'ecografia non mostra dilatazione delle vie biliari ma conferma l’epatomegalia. [medicoebambino.com]

  I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. [orpha.net]

  L'epatomegalia aumenta con il tempo e può associarsi a fibrosi e ipertensione portale. [anestesiarianimazione.com]

• Epatosplenomegalia

  Alla visita si evidenzia epatosplenomegalia con transaminasi e GGT aumentate (ALT 230 U/l, AST 170 U/l, GGT 384 U/l); BT, funzionalità epatica e indici di flogosi nella norma. [medicoebambino.com]

  Addome con epatosplenomegalia, margine epatico all’ombelicale trasversa. Distrofica. Gli esami evidenziano ipertransaminasemia con ittero colestatico, in assenza di rialzo di GGT (AST/ALT 508/357 U/L, bil. 9,05 mg/dL, dir. 7,02. [malattierare.eu]

  I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche. [anestesiarianimazione.com]

  Crioglobulinemia mista Crioglobulinemia, tipo 1 Crioglobulinemia mista, tipo 2 Crioglobulinemia mista, tipo 3 Crioglobulinemia primaria Crioglobulinemia semplice Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia [retemalattierare.it]

• Ittero ricorrente

  I segni clinici della colestasi (feci chiare, urine scure) si manifestano di solito nei primi mesi di vita con ittero ricorrente o permanente, epatomegalia e prurito grave. [orpha.net]

  I primi sintomi si hanno in età infantile (Natalie è affetta dall'età di 6 mesi) e si manifestano con ittero ricorrente, forte prurito, tensione addominale, rallentamento della crescita. [ariannae.it]

• Malattia epatica allo stadio terminale prima dell'età adulta

  I pazienti con colestasi familiare intraepatica progressiva in genere sviluppano fibrosi e malattia epatica allo stadio terminale prima dell’età adulta. [malattierare.xagena.it]

• Itterizia

  Le manifestazioni cliniche principali includono colestasi, prurito e itterizia. I pazienti con colestasi familiare intraepatica progressiva in genere sviluppano fibrosi e malattia epatica allo stadio terminale prima dell’età adulta. [malattierare.xagena.it]

• Prurito

  Il sintomo più comune è un prurito intenso e invalidante. Nei bambini, si osserva un deterioramento delle condizioni di salute generale a causa del costante disagio causato dal prurito. [csfe.hug.ch]

  Il prurito intrattabile può, da solo, giustificare il trapianto di fegato in questi pazienti. [health4you.it]

  In alcuni pazienti con PFIC1 e PFIC2 la deviazione biliare può alleviare il prurito e rallentare la progressione della malattia, ma la maggior parte dei pazienti con PFIC è candidata per il trapianto di fegato. [malattierare.xagena.it]

  Caratteristiche frequenti sono l’ittero e il prurito. L’incapacità di eliminare gli acidi biliari può anche portare al malassorbimento di grasso, problemi nello sviluppo e carenza di vitamine A, D, E e K. [telethon.it]

  La terapia medica si avvale dell'acido ursodesossicolico e di rifampicina e colestiramina per ridurre il prurito da sali biliari. [medicoebambino.com]

• Bassa statura

  Manifestazioni aggiuntive possono includere bassa statura, sordità neurosensoriale, diarrea acquosa, pancreatite, elevata concentrazione di elettroliti nel sudore e steatosi epatica. [orpha.net]

  statura, pancreatiti, sordità neurosensoriale ed un’elevata concentrazione degli elettroliti nel sudore. [malattierarepiemonte.it]

  CAMFAK, Sindrome CAMOS, Sindrome ( A.I.S.A. ) Campodattilia - palatoschisi - piedi torti ( "Raggiungere" ) Campomelia tipo Cumming Camptobrachidattilia ( "Raggiungere" ) Camptocormia Camptocormismo Camptodattilia (termine generico) Camptodattilia - bassa [retemalattierare.it]

  Fenotipicamente, pertanto, PFIC1 e PFIC2 sono simili, ma è da segnalare come le caratteristiche extraepatiche che sono state riportate in pazienti PFIC1 [persistente bassa statura, sordità neurosensoriale, diarrea acquosa, pancreatite, elevata concentrazione [malattierare.eu]

• Anemia

  EMATOLOGICHE Anemia, trombocitopenia, leucopenia sono eventi caratteristici nel post-operatorio. La conta piastrinica tende a scendere entro 1-5 giorni dal Tx per poi riportarsi a valori normali. [anestesiarianimazione.com]

• Disturbo della crescita

  Si osservano anche disturbi della crescita e carenze di vitamine. Gli eventi, tuttavia, variano a seconda del tipo di PFIC La PFCI-1 è una forma cosiddetta sistemica (colpisce diversi organi) causando diarrea, pancreatite, polmonite e sordità. [csfe.hug.ch]

• Candidosi

  […] del colon, familiare Cancro ovarico Cancro ovarico epiteliale Cancro pancreatico familiare Cancro pediatrico raro Cancro polmonare a piccole cellule Candidiasi cronica familiare Candidiasi cronica mucocutanea Candidiasi mucocutanea cronica, idiopatica Candidosi [retemalattierare.it]

• Sangue nelle feci

  Questo provoca marcata ritenzione delle componenti biliari nel fegato e il loro passaggio nel sangue con ittero, prurito e sofferenza epatica con infiammazione e fibrosi. [asst-pg23.it]

  Tra questi, la proteina Fxr regola l’attività di geni necessari a orchestrare il flusso fisiologico della bile: quando gli acidi biliari arrivano nelle cellule dell’intestino, Fxr si attiva e stimola la produzione di un ormone che, attraverso il sangue [osservatoriomalattierare.it]

  Eseguendo esami del sangue, compresi test genetici e biopsia epatica. Quali sono i trattamenti? Attualmente non esiste alcun farmaco che permetta la guarigione completa. L’obiettivo è di facilitare il flusso biliare e quindi di ridurre il prurito. [csfe.hug.ch]

  Tra questi, la proteina Fxr regola l’attività di geni necessari a orchestrare il flusso fisiologico della bile: quando gli acidi biliari arrivano nelle cellule dell’intestino, Fxr si attiva e stimola la produzione di un ormone che, attraverso il sangue [lasaluteinpillole.it]

  In sintesi è una condizione di ridotta produzione di flusso di bile che determina l'accumulo nel sangue e nei tessuti delle sostanze normalmente escrete attraverso la bile stessa. [ariannae.it]

• Diarrea

  Sono stati descritti segni extraepatici, come la bassa statura, la diarrea acquosa, la pancreatite e la sordità neurosensoriale. [orpha.net]

  Gli eventi, tuttavia, variano a seconda del tipo di PFIC La PFCI-1 è una forma cosiddetta sistemica (colpisce diversi organi) causando diarrea, pancreatite, polmonite e sordità. [csfe.hug.ch]

  […] multi-farmaco 3 MDR3 causano la PFIC3, ed esse sono espresse solo a livello del fegato; mentre la FIC1 è la proteina responsabile della PFIC1, ma avendo localizzazione ubiquitaria la costellazione dei sintomi sistemici è più ampia, dove si presentano pure diarrea [malattierarepiemonte.it]

  I sintomi clinici sono rappresentati da vomito, diarrea, epatosplenomegalia e talvolta ittero; il segno più tipico è la calcificazione bilaterale delle ghiandole surrenaliche. [anestesiarianimazione.com]

• Melena

  La diagnosi, per la piccola Meleni, era già stata effettuata in Albania, dove però sarebbe stato possibile offrire soltanto cure private e terapie estremamente costose. [lastampa.it]

  I sintomi clinici sono caratterizzati da vomito, diarrea, ittero, melena, epistassi, edemi, splenomegalia con ascite, crisi ipoglicemiche. Le urine ed il sudore assumono un caratteristico odore di cavolo. [anestesiarianimazione.com]

• Nausea

  In questo caso dopo l'assunzione di fruttosio compaiono dolori addominali, nausea, vomito, pallore sudorazione profusa, tremori e talora convulsioni con coma ipoglicemico. [anestesiarianimazione.com]

• Candida

  Tuttavia, a causa della grave colestasi, dell'insufficienza epatica o del carcinoma epatocellulare, la metà dei pazienti si candida al trapianto del fegato (TF). [orpha.net]

  • Batteriche: Gram negativi (di provenienza intestinale) • Fungine: Candida e Aspergillo • Virali : CMV e EBV 4. [anestesiarianimazione.com]

• Ipoalbuminemia

  ASCITE Accumulo di liquido nella cavità peritoneale dovuto a: ipertensione portale - stasi sanguigna - stasi linfatica - ritenzione di NA per alterata funzione renale - ipo-onchia dovuta a ipoalbuminemia. [anestesiarianimazione.com]

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato il rimborso di odevixibat per il trattamento di tutti i tipi di colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). [health4you.it]

Quali sono i trattamenti? Attualmente non esiste alcun farmaco che permetta la guarigione completa. L’obiettivo è di facilitare il flusso biliare e quindi di ridurre il prurito. [csfe.hug.ch]

Quando il trattamento e' stato interrotto dopo la normalizzazione, 9 su 17 bambini hanno di nuovo avuto un peggioramento del loro stato di salute. I test epatici si sono di nuovo normalizzati con la ripresa del trattamento. [www1.adnkronos.com]

(Adnkronos Salute) – L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato il rimborso, di Bylvay* (odevixibat) per il trattamento di tutti i tipi di colestasi intraepatica familiare progressiva (Pfic). [ameiitalia.org]

Trattamento La terapia medica è la prima linea di trattamento in tutti i pazienti con PFIC. [malattierare.eu]

Qual è la prognosi? La prognosi senza trapianto di fegato è la progressione verso la cirrosi e il rischio di tumore epatico. La prognosi con trapianto di fegato è eccellente. [csfe.hug.ch]

La malattie epatica alloimmune ha una prognosi infausta senza un intervento precoce. [msdmanuals.com]

La diagnosi eziologica consente di stabilire una prognosi sicura. ALIMENTARI: avvelenamento da funghi. L'ingestione di amanita phalloide provoca grave danno epatico e morte. La prognosi dopo trapianto è buona. [anestesiarianimazione.com]

Sono, infatti, descritti esordi neonatali con possibili quadri di ascite; presenta, anche nei casi meno gravi all’esordio, una evoluzione rapidamente progressiva ed una prognosi severa che porta a decesso se i pazienti non vengono rapidamente sottoposti [malattierare.eu]

Eziologia La colestasi ( Ittero ) può essere causata da disturbi extraepatici o intraepatici, malgrado alcune condizioni si sovrappongano parzialmente. [msdmanuals.com]

L'eziologia è sconosciuta e viene usualmente attribuita ad un disordine autoimmune. [anestesiarianimazione.com]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Fisiopatologia Nella colestasi, il difetto primario è nella secrezione di bilirubina, che comporta un eccesso di bilirubina coniugata in circolo e un minor quantitativo di sali biliari nel tratto gastrointestinale. [msdmanuals.com]

Il trapianto è riservato ai pz. con cirrosi e rappresenta una valida prevenzione nei confronti del danno polmonare. Tirosinemia: difetto genetico dell'enzima fumaril-acetoacetato-idrolasi. [anestesiarianimazione.com]