presentazione nel periodo neonatale ed un secondo con presentazione non nel periodo neonatale. [imalatiinvisibili.it]

• Convulsione

  […] manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni [4pediatriapa.blogspot.com]

  I sintomi vanno dal vomito, all’anoressia, ad un ritardo della crescita e a convulsioni. [mondomamma.org]

  […] iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività), le convulsioni [orpha.net]

  A volte i sintomi sono più tardivi e meno evidenti ma si palesano con: anoressia, vomito, ipotonia, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio e convulsioni. [my-personaltrainer.it]

• Encefalopatia

  Senza trattamento l’ encefalopatia progredisce e richiede la ventilazione meccanica. [imalatiinvisibili.it]

  La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici [orpha.net]

  […] deidrogenasi Aciduria 3-Metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico Encefalopatia [diredonna.it]

  Avvertenze e precauzioni Persino durante il trattamento con glicerolo fenilbutirrato alcuni pazienti possono sviluppare iperammoniemia acuta, inclusa l'encefalopatia iperammoniemica. [silhouettedonna.it]

• Sonnolenza

  […] questo termine) caratterizzato da un esordio nella vita adulta (tra i 20 e i 50 anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza [orpha.net]

  Aggiustamento in base al fenilacetato e alla fenilacetilglutammina plasmatici Sintomi di vomito, nausea, cefalea, sonnolenza (somnolence), confusione o sonnolenza (sleepiness) in assenza di alti livelli di ammoniaca o malattia intercorrente possono essere [silhouettedonna.it]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  I sintomi principali di tali episodi di iperammoniemia comprendono vomito, alterazioni dello stato mentale manifestantisi con letargia, sonnolenza progressiva, irritabilità, agitazione, aggressività, disorientamento, atassia, ambliopia. [imalatiinvisibili.it]

• Iperattività

  […] ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività [orpha.net]

  I sintomi possono essere attribuiti a colica, gastroenterite, vomito ricorrente, iperattività, encefalite, sindrome di Reye, epilessia, epatite anitterica, reazione a farmaci, glioma, abuso. [imalatiinvisibili.it]

  Diminuzione dell'appetito, aumento dell'appetito Non comune Ipoalbuminemia, ipokaliemia Disturbi psichiatrici Comune Avversione al cibo Patologie del sistema nervoso Comune Capogiro, mal di testa, tremore Non comune Disgeusia, letargia, parestesia, iperattività [silhouettedonna.it]

• Irritabilità

  […] anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità [orpha.net]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  I segni e sintomi precoci di iperammoniemia – irritabilita, letargia, vomito, modificazioni comportamentali, alcalosi respiratoria – sono indicazioni per monitorare i livelli plasmatici di ammonio e glutamina. [imalatiinvisibili.it]

• Disfunzione epatica

  La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici [orpha.net]

  In generale, la scelta della dose per un paziente anziano deve essere operata con cautela, solitamente iniziando dal dosaggio più basso, rispecchiando la maggiore frequenza di disfunzione epatica, renale o cardiaca e la concomitanza di malattia o altra [silhouettedonna.it]

• Disabilità

  Se non si interviene immediatamente con cure e diete adeguate si instaurano danni irreversibili agli organi e al cervello che portano a disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, quando non anche alla morte. [aismme.org]

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  Le malattie metaboliche ereditarie sono caratterizzate da un progressivo e irreversibile deterioramento clinico della persona affetta che sviluppa nel tempo importanti disabilità fisiche e mentali. [diredonna.it]

• Episodico

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  DEFICIT DI ARGINASI Fisiopatologia e terapia La fisiopatologia e in qualche modo correlata alle descritte alterazioni dei dati di laboratorio: iperammoniemia lieve episodica, iperargininemia, e probabilmente livelli plasmatici e tessuttali elevati di [imalatiinvisibili.it]

• Sangue nelle feci

  Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di un neonato è possibile identificare precocemente tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. [associazioneailu.org]

  […] risorse esterne (EN) ICD-9-CM 270.6 OMIM 215700, 605814 e 603471 MeSH D020159 eMedicine 942435 Modifica dati su Wikidata · Manuale La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue [it.wikipedia.org]

  L’équipe ha analizzato retrospettivamente le macchie di sangue dello screening neonatale di pazienti noti per essere affetti da UCD, confrontando l’interpretazione basata sul cut-off convenzionale (ovvero il limite di separazione tra positività e negatività [osservatorioscreening.it]

  È sufficiente prelevare dal tallone del neonato una sola goccia di sangue: una volta raccolto su un cartoncino assorbente, il campione viene inviato per l’analisi al Centro di riferimento regionale. I risultati sono disponibili in pochi giorni. [diredonna.it]

  In ciascuna Neonatologia del territorio pugliese, tra le 48 e 72 ore di vita, si prelevano dal tallone del nato poche gocce di sangue, che vengono fatte assorbire su un cartoncino e poi inviate quotidianamente, grazie a un servizio di trasporto dedicato [sanita.puglia.it]

• Vomito ricorrente

  Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

  I sintomi possono essere attribuiti a colica, gastroenterite, vomito ricorrente, iperattività, encefalite, sindrome di Reye, epilessia, epatite anitterica, reazione a farmaci, glioma, abuso. [imalatiinvisibili.it]

• Ipoalbuminemia

  Frequenza Reazione avversa Infezioni ed infestazioni Non comune Infezione gastrointestinale virale Patologie endocrine Non comune Ipotiroidismo Disturbi del metabolismo e della nutrizione Comune Diminuzione dell'appetito, aumento dell'appetito Non comune Ipoalbuminemia [silhouettedonna.it]

Possiamo quindi suddividere la terapia in due momenti principali: a) cura dell'emergenza e b) il trattamento a lungo termine: a) Gli episodi di scompenso metabolico – spesso favoriti da febbre, infezioni, eccessiva assunzione di proteine – richiedono [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi è variabile, molte malattie metaboliche ereditarie neonatali hanno un decorso fatale se lo specifico trattamento non è iniziato tempestivamente. [diredonna.it]

Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita. [associazioneailu.org]

Dal 2016 per 40 di esse la diagnosi è immediata e questo permette di applicare trattamenti e cure precocemente, nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi. [aismme.org]

Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine. [diredonna.it]

Nonostante la prognosi di questi bambini sia sicuramente migliore rispetto a quella dei bambini trattati dopo che l’iperammoniemia si sia verificata, i risultati sono deludenti in quanto molti presentano qualche difficoltà di sviluppo. [imalatiinvisibili.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Tale anomalia viene causata da un'alterazione dell'argininosuccinato sintasi (ASS) che comporta un'eccessiva presenza di citrullina nel siero. Entrambe lo forme si poggiano su un'eziologia genetica. [it.wikipedia.org]

DEFICIT DI ARGINASI Fisiopatologia e terapia La fisiopatologia e in qualche modo correlata alle descritte alterazioni dei dati di laboratorio: iperammoniemia lieve episodica, iperargininemia, e probabilmente livelli plasmatici e tessuttali elevati di [imalatiinvisibili.it]

La possibilità di curare le diverse malattie, prima che compaiano segni clinici, è l'elemento fondamentale della prevenzione. [sanita.puglia.it]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]

[…] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione [aismme.org]

[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]