Presentazione
Presentazione sul tema: "Da un caso di neonata con familiarità per"— Transcript della presentazione: 1 Da un caso di neonata con familiarità per Journal Club Siena, 19 Febbraio 2013 Da un caso di neonata con familiarità per CITRULLINEMIA II: I DIFETTI [slideplayer.it]
presentazione nel periodo neonatale ed un secondo con presentazione non nel periodo neonatale. [imalatiinvisibili.it]
Neurologico
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Convulsione
[…] manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni [4pediatriapa.blogspot.com]
I sintomi vanno dal vomito, all’anoressia, ad un ritardo della crescita e a convulsioni. [mondomamma.org]
[…] iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività), le convulsioni [orpha.net]
A volte i sintomi sono più tardivi e meno evidenti ma si palesano con: anoressia, vomito, ipotonia, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio e convulsioni. [my-personaltrainer.it]
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Irritabilità
[…] anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità [orpha.net]
I segni e sintomi precoci di iperammoniemia – irritabilita, letargia, vomito, modificazioni comportamentali, alcalosi respiratoria – sono indicazioni per monitorare i livelli plasmatici di ammonio e glutamina. [imalatiinvisibili.it]
[…] variabilità fenotipica, con alcuni casi presumibilmente asintomatici a quattro anni di età, un'accurata analisi dei casi riportati suggerisce che le manifestazioni cliniche si verifichino precocemente durante il primo anno di vita; esse comprendono irritabilità [slideplayer.it]
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Iperattività
[…] ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività [orpha.net]
DEFICIT DI ARGINASI Sintomi principali, tutti progressivamente ingravescenti: tetraplegia spastica, che colpisce di più gli arti inferiori rispetto ai superiori, crisi epilettiche, ritardo psicomotorio, iperattività, difficoltà di crescita, e talvolta [slideplayer.it]
I sintomi possono essere attribuiti a colica, gastroenterite, vomito ricorrente, iperattività, encefalite, sindrome di Reye, epilessia, epatite anitterica, reazione a farmaci, glioma, abuso. [imalatiinvisibili.it]
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Sonnolenza
[…] questo termine) caratterizzato da un esordio nella vita adulta (tra i 20 e i 50 anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza [orpha.net]
I sintomi principali di tali episodi di iperammoniemia comprendono vomito, alterazioni dello stato mentale manifestantisi con letargia, sonnolenza progressiva, irritabilità, agitazione, aggressività, disorientamento, atassia, ambliopia. [imalatiinvisibili.it]
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Confusione
Symptoms may be acute or develop gradually and include enuresis, delayed menarche, insomnia, nocturnal sweats and terrors, recurrent vomiting,diarrhea, tremors, confusion, lethargy, convulsions, delusions, hallucinations and episodes of coma. [slideplayer.it]
Trattamento
Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]
Di seguito, i criteri di valutazione: La malattia costituisce un problema di salute pubblica; È disponibile un trattamento efficace; Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento; La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico [abilitychannel.tv]
Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita. [associazioneailu.org]
Senza trattamento l’ encefalopatia progredisce e richiede la ventilazione meccanica. [imalatiinvisibili.it]
Le conoscenze acquisite contribuiranno a migliorare la diagnosi e il trattamento e questo grazie anche alla vostra famiglia. [aismme.org]
Prognosi
Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito. [periodofertile.it]
Nonostante la prognosi di questi bambini sia sicuramente migliore rispetto a quella dei bambini trattati dopo che l'iperammoniemia si sia verificata, i risultati sono deludenti in quanto molti presentano qualche difficoltà di sviluppo. 19 Obiettivo della [slideplayer.it]
Nonostante la prognosi di questi bambini sia sicuramente migliore rispetto a quella dei bambini trattati dopo che l’iperammoniemia si sia verificata, i risultati sono deludenti in quanto molti presentano qualche difficoltà di sviluppo. [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
Eziologia Tale anomalia viene causata da un'alterazione dell' argininosuccinato sintasi (ASS) che comporta un'eccessiva presenza di citrullina nel siero. Entrambe lo forme si poggiano su un'eziologia genetica. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
DEFICIT DI ARGINASI Fisiopatologia e terapia La fisiopatologia e in qualche modo correlata alle descritte alterazioni dei dati di laboratorio: iperammoniemia lieve episodica, iperargininemia, e probabilmente livelli plasmatici e tessuttali elevati di [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]
[…] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione [aismme.org]
[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]
La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo. [magazine.familyhealth.it]