Presentazione
Gastrointestinale
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Vomito
I sintomi e i segni clinici sono costituiti da vomito, diarrea, tremore, insonnia, enuresi, sudorazione, allucinazioni e ritardo mentale. [it.wikipedia.org]
[…] ammoniemia determina la gravità dei sintomi clinici: una forma neonatale acuta, con valori estremamente alti di ammoniemia, provoca il coma e la morte entro pochi giorni; una forma cronica, con ammoniemia postprandiale, è caratterizzata da gravi episodi di vomito [starbene.it]
I sintomi vanno dal vomito, all’anoressia, ad un ritardo della crescita e a convulsioni. [mondomamma.org]
A volte i sintomi sono più tardivi e meno evidenti ma si palesano con: anoressia, vomito, ipotonia, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio e convulsioni. [my-personaltrainer.it]
Eziologia
Entrambe lo forme si poggiano su un'eziologia genetica. Tale anomalia può portare alla morte del soggetto. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]
La misurazione dei livelli glicemici e il controllo costante della pressione arteriosa sono il primo atto di prevenzione in donne ipertese e diabetiche, che hanno così le medesime possibilità di concepire un figlio sano, rispetto a donne non afflitte [benessere.com]