Presentazione
Urogenitale
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Calcolo renale
Ricordiamo che i calcoli renali provocano soventemente OSTRUZIONE ed INFEZIONE delle vie urinarie ma, pur rappresentando la cistinuria solo l'1% di tutte le manifestazioni cliniche di calcoli renali, assume un'importanza più rilevante nell'insorgenza [my-personaltrainer.it]
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Ematuria
La cistinuria si manifesta nell'80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all'espulsione dei calcoli. [sapere.it]
I sintomi della cistinuria si manifestano solitamente in un'età compresa tra i 10 e i 30 anni e più comunemente comprendono coliche renali, nausea, vomito e, talvolta, ematuria. [my-personaltrainer.it]
Una volta che il calcolo o i calcoli si sono formati la sintomatologia è quella classica della calcolosi renale : nausea vomito dolore tipo colica talvolta ematuria La patologia si può talvolta complicare in senso ostruttivo, fino a causare idronefrosi [it.wikipedia.org]
Alla presenza di un calcolo, spesso si associano vari sintomi legati ad alterata minzione, tra cui: tenesmo vescicale ; gocciolamento post-minzionale ; pollachiuria ; disuria ; ematuria ; stranguria ; proteinuria ; leucocituria ; urine torbide e maleodoranti [medicinaonline.co]
Intero corpo
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Brividi
[…] generale dolore a livello articolare debolezza a livello muscolare forte mal di stomaco fiato corto lesioni cutanee male alla gola feci scure emorragie o lividi sangue nelle urine cute che brucia, prude, si desquama o arrossata variazioni del gusto brividi [gavazzeni.it]
[…] medico in caso di: rash orticaria difficoltà respiratorie senso di oppressione al petto gonfiore di bocca, volto, labbra o lingua feci scure lividi o emorragie sangue nelle urine pelle che brucia, prude, si desquama o arrossata variazioni del gusto brividi [humanitas.it]
Check-up
Radiografia
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Nefrolitiasi
Peraltro non sono rare le forme di calcolosi “miste”, in cui su una primitiva aggregazione di cristalli di cistina si stratificano cristalli di ossalato di calcio con conseguente “apparente” nefrolitiasi calcica recidivante. [medisoc.it]
Per la prevenzione di una nefrolitiasi e un hron. l'insufficienza renale richiede un esame mirato precoce del bambino, permettendo di identificare lo stato di omozigosi del gene della cistinuria e lo scopo della dieta. [it.mymedicalmembership.com]
Trattamento
È possibile utilizzare la tiopronina al posto della penicillamina per il trattamento di alcuni bambini, poiché la frequenza degli effetti collaterali è più bassa. [msdmanuals.com]
B6) al trattamento per combattere la sua deplezione provocata dalla D-pennicillamina. [medisoc.it]
Si ritiene che possa prevenire alcuni tipi di danno cellulare ed è da tempo utilizzato per il trattamento di disturbi oculari, malattie cardiovascolari e diabete. [osservatoriomalattierare.it]
Trattamento Il trattamento è necessario, dal momento che i calcoli recidivano e alla lunga possono alterare la funzionalità renale. [starbene.it]
Prognosi
PROGNOSI La prognosi è buona, ma a volte incide sulla qualità della vita e, in rari casi, può insorgere insufficienza renale. Aggiornato al 13/01/2013 Dott. [medisoc.it]
QUAL È LA PROGNOSI La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie ma, se ben curata, non ha una cattiva prognosi. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi La prognosi è buona, anche se la scarsa compliance dei pazienti, la ricorrenza della calcolosi e i successivi interventi possono, di rado, esitare nell'insufficienza renale. [orpha.net]
[…] un esordio più precoce di malattia (comparsa dei primi calcoli entro il terzo anno di vita) La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie, ma se ben curata, non ha una cattiva prognosi [ilgiardinodegliangeli.net]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI La Cistinuria è una malattia genetica provocata da mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11). [medisoc.it]
Eziologia e patogenesi. La cistinuria è ereditata in modo autosomico-recessivo. Esistono forme recessive complete e incomplete della malattia. [it.mymedicalmembership.com]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA E’ una malattia rara, ma non rarissima, con prevalenza stimata intorno a 1:10.000 abitanti, ma variabile nelle diverse popolazioni; è infatti sicuramente più frequente presso le popolazione ebree libiche con prevalenza che oscilla intorno [medisoc.it]
Fisiopatologia
[…] bloccato nell’uretere: sintomi, espulsione, operazione Calcolo vescicale: asportazione, endoscopia, operazione, rimedi Calcoli uretrali: cause, sintomi, complicazioni, cure Glomerulonefrite acuta e cronica: sintomi, cura, si può guarire Sindrome nefritica: fisiopatologia [medicinaonline.co]
Prevenzione
Oggi, i risultati di un nuovo studio preclinico sembrano dimostrare che questa molecola sia fortemente efficace nella prevenzione della calcolosi renale associata a cistinuria. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento sullo sfondo è difficile. prevenzione Le misure preventive non impediscono la malattia stessa, ma la sua manifestazione. [it.mymedicalmembership.com]
Prevenzione È impossibile prevenire la cistinuria quando entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene difettoso. [msn.com]
Per una corretta prevenzione della formazione dei calcoli è consigliato bere grandi quantità di acqua, ridurre il consumo di sale e assumere farmaci che possono aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni. - Consiglia questo articolo su Google [cibo360.it]