Cistinuria: sintomi, diagnosi e trattamento

Ricordiamo che i calcoli renali provocano soventemente OSTRUZIONE ed INFEZIONE delle vie urinarie ma, pur rappresentando la cistinuria solo l'1% di tutte le manifestazioni cliniche di calcoli renali, assume un'importanza più rilevante nell'insorgenza[my-personaltrainer.it]
Nei pazienti maschi, si osserva una tendenza a presentare la forma più aggressiva e una frequenza più elevata dei calcoli renali prima dei 3 anni. La malattia si associa a un rischio di calcolosi superiore al 50%.[orpha.net]

La cistinuria si manifesta nell'80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all'espulsione dei calcoli.[sapere.it]
I sintomi della cistinuria si manifestano solitamente in un' età compresa tra i 10 e i 30 anni e più comunemente comprendono coliche renali, nausea, vomito e, talvolta, ematuria.[my-personaltrainer.it]
Ciò comporta una litiasi recidivante (comunemente chiamata calcolosi ) responsabile di coliche nefretiche, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie.[cometaasmme.org]
Una volta che il calcolo o i calcoli si sono formati la sintomatologia è quella classica della calcolosi renale : nausea vomito dolore tipo colica talvolta ematuria La patologia si può talvolta complicare in senso ostruttivo, fino a causare idronefrosi[it.wikipedia.org]

[…] medico in caso di: rash orticaria difficoltà respiratorie senso di oppressione al petto gonfiore di bocca, volto, labbra o lingua feci scure lividi o emorragie sangue nelle urine pelle che brucia, prude, si desquama o arrossata variazioni del gusto brividi[humanitas.it]
[…] generale dolore a livello articolare debolezza a livello muscolare forte mal di stomaco fiato corto lesioni cutanee male alla gola feci scure emorragie o lividi sangue nelle urine cute che brucia, prude, si desquama o arrossata variazioni del gusto brividi[gavazzeni.it]

Peraltro non sono rare le forme di calcolosi “miste”, in cui su una primitiva aggregazione di cristalli di cistina si stratificano cristalli di ossalato di calcio con conseguente “apparente” nefrolitiasi calcica recidivante.[medisoc.it]
Per la prevenzione di una nefrolitiasi e un hron. l'insufficienza renale richiede un esame mirato precoce del bambino, permettendo di identificare lo stato di omozigosi del gene della cistinuria e lo scopo della dieta.[it.mymedicalmembership.com]

Sebbene il trattamento sia di solito efficace, esiste un rischio discretamente elevato che i calcoli si continuino a formare.[msdmanuals.com]
Presa in carico e trattamento Il trattamento richiede approcci finalizzati a prevenire la formazione o crescita dei calcoli: intensa idratazione, per ridurre l'osmolalità della cistina urinaria; alcalinizzazione delle urine, per aumentare la solubilità[orpha.net]
B6) al trattamento per combattere la sua deplezione provocata dalla D-pennicillamina.[medisoc.it]
C'è un sacco di trattamento nella questione dei seguaci di un approccio completamente diverso al trattamento. Sta nel fatto che al paziente viene somministrata penicillamina.[it.mymedicalmembership.com]
Trattamento Il trattamento è necessario, dal momento che i calcoli recidivano e alla lunga possono alterare la funzionalità renale.[starbene.it]

PROGNOSI La prognosi è buona, ma a volte incide sulla qualità della vita e, in rari casi, può insorgere insufficienza renale. Aggiornato al 13/01/2013 Dott.[medisoc.it]
Prognosi La prognosi è buona, anche se la scarsa compliance dei pazienti, la ricorrenza della calcolosi e i successivi interventi possono, di rado, esitare nell'insufficienza renale.[orpha.net]
LA PROGNOSI La cistinuria è una malattia che può anche essere impegnativa per la presenza di calcoli recidivanti delle vie urinarie ma, se ben curata, non ha una cattiva prognosi.[ospedalebambinogesu.it]
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EZIOLOGIA E PATOGENESI La Cistinuria è una malattia genetica provocata da mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).[medisoc.it]
Eziologia e patogenesi. La cistinuria è ereditata in modo autosomico-recessivo. Esistono forme recessive complete e incomplete della malattia.[it.mymedicalmembership.com]

EPIDEMIOLOGIA E’ una malattia rara, ma non rarissima, con prevalenza stimata intorno a 1:10.000 abitanti, ma variabile nelle diverse popolazioni; è infatti sicuramente più frequente presso le popolazione ebree libiche con prevalenza che oscilla intorno[medisoc.it]

Distribuzione tra sessi

Distribuzione per età

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Il trattamento sullo sfondo è difficile. prevenzione Le misure preventive non impediscono la malattia stessa, ma la sua manifestazione.[it.mymedicalmembership.com]
Per una corretta prevenzione della formazione dei calcoli è consigliato bere grandi quantità di acqua, ridurre il consumo di sale e assumere farmaci che possono aiutare a prevenire la formazione di calcoli nei reni. - Consiglia questo articolo su Google[cibo360.it]
Prevenzione È impossibile prevenire la cistinuria quando entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene difettoso.[msn.com]

Cistinuria