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Cistinosi nefropatica


Presentazione

  • Il modo più comune di presentazione è fotofobia. cristalli di cistina sono evidenti in esame oftalmologico lampada a fessura.[sulamed.info]
  • Nella forma ad esordio tardivo della cistinosi nefropatica, l'eta di presentazione va dai 2 ai 26 anni, ed e, di solito, simile tra fratelli o tra membri affetti della stessa famiglia. L'eta di presentazione piu comune e tra i 12 e i 15 anni.[malattierare.regione.veneto.it]
Ematuria microscopica
  • Occasionalmente e presente ematuria microscopica. Sono stati descritti calcoli renali di urato e di ossalato di calcio, ed e stata osservata nefrocalcinosi, in associazione con una aumentata escrezione di calcio.[malattierare.regione.veneto.it]

Check-up

Glicosuria
  • Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'analisi del sangue e delle urine, che evidenziano i segni della sindrome di Fanconi (acidosi metabolica, ipokaliemia, iponatriemia, ipofosfatemia, iperaminoaciduria, glicosuria), sull'identificazione dei cristalli[orpha.net]
  • Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile.[malattierare.regione.veneto.it]

Trattamento

  • "Procysbi è l'unico prodotto a rilascio ritardato approvato dalla FDA per il trattamento della cistinosi nefropatica, offrendo ai pazienti affetti da questa malattia rara una nuova importante opzione di trattamento", Andrew E.[ita.medicine-consultant.com]
  • […] approvato nel 2012 per il trattamento dell’accumulo corneale di cristalli di cistina.[malattierare.net]
  • RP103 è invece una formulazione bis in die di cisteamina bitartrato, disegnata per ridurre la frequenza di somministrazione e migliorare la tollerabilità del trattamento.[pharmastar.it]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento consiste nella somministrazione di elettroliti e di integratori vitaminici (compresi il bicarbonato di sodio e di potassio, il fosfato, la vitamina D e la carnitina); l'indometacina migliora lo stato generale[orpha.net]
  • Questo trattamento è in grado di ritardare l’insorgenza dell’ insufficienza renale e, in certi casi, riesce addirittura a bloccarla.[guidausofarmaci.it]

Prognosi

  • Prognosi L'aspettativa di vita migliora notevolmente con la terapia.[orpha.net]
  • Analisi della coorte europea Razionale Valutazione della prognosi della cistinosi nefropatica.[congress.wooky.it]
  • Il trattamento principale è la cisteamina, cistina che rimuove dalle cellule. la diagnosi precoce e il trattamento fornisce una prognosi molto migliore. (2)[sulamed.info]
  • Il bambino di oggi con la cistinosi ha molte speranze per una prognosi più ottimistica rispetto al passato. Per quelli che sono già stati diagnosticati la professione medica é più conscia della malattia e una diagnosi precoce é possibile.[cystinosisfoundation.org]

Epidemiologia

  • In alcuni casi, il centro è promotore e coordinatore di studi clinici e ricerche multicentriche, anche grazie all’attività di un gruppo dedicato alla sperimentazione clinica, comprendente farmacisti e epidemiologi.[burlo.trieste.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Estendere le conoscenze sulla fisiopatologia della neurodegenerazione.[ricerca.cbim.it]
  • Gestione di questa malattia comprendono: Farmaci che elimina l'eccesso di cisteina nella parte di corpo (cisteamina), orali e locali (sulla cornea) Trattamento sintomatico: perdite renali terapia ormonale sostitutiva, fisioterapia Trapianto di rene (1, 2) fisiopatologia[sulamed.info]

Prevenzione

  • Quest’ultima è stata approvata nel 2012 per la prevenzione degli accumuli di cistina nella cornea. Le compresse a rilascio immediato sono state approvate nel 1994.[pharmastar.it]
  • La... ... leggi Acetilcisteina per la prevenzione degli esiti renali in pazienti con diabete mellito sottoposti ad angiografia coronarica e vascolare periferica: nefropatia indotta da mezzo di contrasto Il diabete mellito rappresenta un fattore di rischio[medfocus.it]
  • Anche altri precursori del glutatione come la sono capaci di prevenire la immunosoppressione UV indotta. e' notevole la importanza sulla prevenzione della immunosoppressione del glutatione e dei suoi precursori.[it.mimi.hu]

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