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Cistinosi


Presentazione

  • Nella forma ad esordio tardivo della cistinosi nefropatica, l'eta di presentazione va dai 2 ai 26 anni, ed e, di solito, simile tra fratelli o tra membri affetti della stessa famiglia. L'eta di presentazione piu comune e tra i 12 e i 15 anni.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Per poter allestire ed acquistare in una Farmacia galenica il collirio alla cisteamina è necessaria la presentazione di una ricetta medica ripetibile , valida 6 mesi per un massimo di dieci preparazioni.[farmagalenica.it]
Fotofobia
  • In questo caso si è asintomatici e si lamenta solo fotofobia. Solo nel caso della cistinosi oculare non è presente danno ai reni.[mondomamma.org]
  • Infine, la forma oculare è presente negli adulti, che, di solito, sono asintomatici e lamentano solo fotofobia.[orpha.net]
  • L’accumulo di cistina all’interno della cornea, invece, favorisce la produzione di cristalli che possono causare lacrimazione e fotofobia.[guidausofarmaci.it]
  • Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo.[medicinalive.com]
Atrofia muscolare
  • Altri sintomi includono: L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa); Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi; Scarsa crescita; Atrofia muscolare[medicinalive.com]
  • muscolare alimentazione, deglutizione o difficoltà respiratorie sintomi di ipotiroidismo I bambini con questa condizione in genere hanno normali capacità cognitive. 2.[it.chambres-landes.com]
  • MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040 CITRULLINEMIA RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010 CONN SINDROME DI RCG010 CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060[malattie-rare.org]
  • MALATTIE NEUROMUSCOLARI Dedicato a bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), con distrofie muscolari (Duchenne e Becker), con miopatie e distrofie muscolari congenite, con sindromi miasteniche e con neuropatie periferiche.[salute24.ilsole24ore.com]
Insufficienza renale
  • Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni[it.wikipedia.org]
  • È capace di ritardare l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Prima il trattamento viene iniziato, maggiori saranno le possibilità di successo.[mondomamma.org]
  • La malattia evolve progressivamente verso l'insufficienza renale, dopo i 6 anni.[orpha.net]
  • Se non trattata, i bambini con questa condizione di solito sviluppano insufficienza renale nei primi 10 anni di vita. Con il trattamento, l'insufficienza renale allo stadio terminale viene spesso ritardata.[it.chambres-landes.com]
Poliuria
  • […] in base alle mutazioni genetiche: tipo I: mutazione M467T tipo II: mutazione V170M Esistono tre forme di cistinosi: infantile tardiva benignaLe prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria[it.wikipedia.org]
  • Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita e comprendono poliuria-polidipsia e un significativo ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, secondari ad anomalie del riassorbimento tubulare prossimale[orpha.net]
  • Descrizione clinica I primi segni clinici compaiono tra i 3 e i 6 mesi di vita, con poliuria e polidipsia, accompagnate da anoressia, vomito, disidratazione, costipazione e marcato ritardo della crescita, secondario alla riduzione della capacità di riassorbimento[orpha.net]
  • Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile.[4pediatriapa.blogspot.com]
Epatosplenomegalia
  • La malattia causa ipertiroidismo, diabete, epatosplenomegalia con coinvolgimento muscolare e cerebrale, lacrimazione e fotofobia.[dazebaonews.it]
  • I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale.[orpha.net]
  • I depositi di cistina nei diversi organi causa altri segni clinici, come l'ipotiroidismo, l'ipogonadismo e l'infertilità maschile, il diabete insulino-dipendente, l'epatosplenomegalia con ipertensione portale, l'interessamento dei muscoli con debolezza[orpha.net]

Trattamento

  • Il trattamento sistemico con cisteamina, somministrata per via orale, porta beneficio ai pazienti che soffrono di cistinosi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Tuttavia, questo studio è iniziato nel 1985, quando le prospettive e il trattamento per la cistinosi erano molto diversi.[it.chambres-landes.com]
  • I risultati di questi studi supportano l'uso di oftalmico cisteamina come un trattamento efficace dei cristalli corneali di cistina.[agenziafarmaco.gov.it]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento consiste nella somministrazione di elettroliti e di integratori vitaminici (compresi il bicarbonato di sodio e di potassio, il fosfato, la vitamina D e la carnitina); l'indometacina migliora lo stato generale[orpha.net]
  • Questo trattamento è in grado di ritardare l’insorgenza dell’ insufficienza renale e, in certi casi, riesce addirittura a bloccarla.[guidausofarmaci.it]

Prognosi

  • Prognosi L'aspettativa di vita migliora notevolmente con la terapia.[orpha.net]
  • L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra[salute24.ilsole24ore.com]

Eziologia

  • Eziologia Il gene per la cistinosi, CTNS, e localizzato nel cromosoma 17p13, ha 12 esoni che si estendono in 23 kb di DNA genomico, e codifica per una proteina di 367 aminoacidi chiamata cistinosina, con 7 domini transmembrana e 8 potenziali siti di glicosilazione[4pediatriapa.blogspot.com]

Prevenzione

  • Quest’ultima è stata approvata nel 2012 per la prevenzione degli accumuli di cistina nella cornea. Le compresse a rilascio immediato sono state approvate nel 1994.[pharmastar.it]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione La cistinosi puo essere diagnosticata in utero tramite il dosaggio della cistina negli amniociti o nei villi coriali, o alla nascita tramite il dosaggio della cistina nella placenta.[4pediatriapa.blogspot.com]

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