Presentazione
Nella forma ad esordio tardivo della cistinosi nefropatica, l'eta di presentazione va dai 2 ai 26 anni, ed e, di solito, simile tra fratelli o tra membri affetti della stessa famiglia. L'eta di presentazione piu comune e tra i 12 e i 15 anni. [4pediatriapa.blogspot.com]
Per poter allestire ed acquistare in una Farmacia galenica il collirio alla cisteamina è necessaria la presentazione di una ricetta medica ripetibile, valida 6 mesi per un massimo di dieci preparazioni. [farmagalenica.it]
Occhi
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Fotofobia
Infine, la forma oculare è presente negli adulti, che, di solito, sono asintomatici e lamentano solo fotofobia. [orpha.net]
In questo caso si è asintomatici e si lamenta solo fotofobia. Solo nel caso della cistinosi oculare non è presente danno ai reni. [mondomamma.org]
L’accumulo di cistina all’interno della cornea, invece, favorisce la produzione di cristalli che possono causare lacrimazione e fotofobia. [guidausofarmaci.it]
Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo. [medicinalive.com]
Muscoloscheletricio
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Atrofia muscolare
Altri sintomi includono: L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa); Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi; Scarsa crescita; Atrofia muscolare [medicinalive.com]
muscolare alimentazione, deglutizione o difficoltà respiratorie sintomi di ipotiroidismo I bambini con questa condizione in genere hanno normali capacità cognitive. 2. [it.chambres-landes.com]
MALATTIE NEUROMUSCOLARI Dedicato a bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), con distrofie muscolari (Duchenne e Becker), con miopatie e distrofie muscolari congenite, con sindromi miasteniche e con neuropatie periferiche. [salute24.ilsole24ore.com]
Urogenitale
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Insufficienza renale
Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni [it.wikipedia.org]
La malattia evolve progressivamente verso l'insufficienza renale, dopo i 6 anni. [orpha.net]
Se non trattata, i bambini con questa condizione di solito sviluppano insufficienza renale nei primi 10 anni di vita. Con il trattamento, l'insufficienza renale allo stadio terminale viene spesso ritardata. [it.chambres-landes.com]
È capace di ritardare l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Prima il trattamento viene iniziato, maggiori saranno le possibilità di successo. [mondomamma.org]
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Poliuria
[…] in base alle mutazioni genetiche: tipo I: mutazione M467T tipo II: mutazione V170M Esistono tre forme di cistinosi: infantile tardiva benignaLe prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria [it.wikipedia.org]
Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita e comprendono poliuria-polidipsia e un significativo ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, secondari ad anomalie del riassorbimento tubulare prossimale [orpha.net]
Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile. [4pediatriapa.blogspot.com]
Fegato, bile & pancreas
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Epatosplenomegalia
La malattia causa ipertiroidismo, diabete, epatosplenomegalia con coinvolgimento muscolare e cerebrale, lacrimazione e fotofobia. [dazebaonews.it]
I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale. [orpha.net]
Trattamento
Il trattamento sistemico con cisteamina, somministrata per via orale, porta beneficio ai pazienti che soffrono di cistinosi. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
I risultati di questi studi supportano l'uso di oftalmico cisteamina come un trattamento efficace dei cristalli corneali di cistina. [agenziafarmaco.gov.it]
Tuttavia, questo studio è iniziato nel 1985, quando le prospettive e il trattamento per la cistinosi erano molto diversi. [it.chambres-landes.com]
Presa in carico e trattamento Il trattamento consiste nella somministrazione di elettroliti e di integratori vitaminici (compresi il bicarbonato di sodio e di potassio, il fosfato, la vitamina D e la carnitina); l'indometacina migliora lo stato generale [orpha.net]
Questo trattamento è in grado di ritardare l’insorgenza dell’ insufficienza renale e, in certi casi, riesce addirittura a bloccarla. [guidausofarmaci.it]
Prognosi
Prognosi L'aspettativa di vita migliora notevolmente con la terapia. [orpha.net]
L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra [salute24.ilsole24ore.com]
Eziologia
Eziologia Il gene per la cistinosi, CTNS, e localizzato nel cromosoma 17p13, ha 12 esoni che si estendono in 23 kb di DNA genomico, e codifica per una proteina di 367 aminoacidi chiamata cistinosina, con 7 domini transmembrana e 8 potenziali siti di glicosilazione [4pediatriapa.blogspot.com]
Prevenzione
Quest’ultima è stata approvata nel 2012 per la prevenzione degli accumuli di cistina nella cornea. Le compresse a rilascio immediato sono state approvate nel 1994. [pharmastar.it]
Diagnosi prenatale e prevenzione La cistinosi puo essere diagnosticata in utero tramite il dosaggio della cistina negli amniociti o nei villi coriali, o alla nascita tramite il dosaggio della cistina nella placenta. [4pediatriapa.blogspot.com]