Infine, la forma oculare è presente negli adulti, che, di solito, sono asintomatici e lamentano solo fotofobia. [orpha.net]

In questo caso si è asintomatici e si lamenta solo fotofobia. Solo nel caso della cistinosi oculare non è presente danno ai reni. [mondomamma.org]

L’accumulo di cistina all’interno della cornea, invece, favorisce la produzione di cristalli che possono causare lacrimazione e fotofobia. [guidausofarmaci.it]

Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo. [medicinalive.com]

Altri sintomi includono: L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa); Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi; Scarsa crescita; Atrofia muscolare [medicinalive.com]

muscolare alimentazione, deglutizione o difficoltà respiratorie sintomi di ipotiroidismo I bambini con questa condizione in genere hanno normali capacità cognitive. 2. [it.chambres-landes.com]

MALATTIE NEUROMUSCOLARI Dedicato a bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), con distrofie muscolari (Duchenne e Becker), con miopatie e distrofie muscolari congenite, con sindromi miasteniche e con neuropatie periferiche. [salute24.ilsole24ore.com]

La malattia causa ipertiroidismo, diabete, epatosplenomegalia con coinvolgimento muscolare e cerebrale, lacrimazione e fotofobia. [dazebaonews.it]

I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale. [orpha.net]

Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni [it.wikipedia.org]

La malattia evolve progressivamente verso l'insufficienza renale, dopo i 6 anni. [orpha.net]

Se non trattata, i bambini con questa condizione di solito sviluppano insufficienza renale nei primi 10 anni di vita. Con il trattamento, l'insufficienza renale allo stadio terminale viene spesso ritardata. [it.chambres-landes.com]

È capace di ritardare l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Prima il trattamento viene iniziato, maggiori saranno le possibilità di successo. [mondomamma.org]

[…] in base alle mutazioni genetiche: tipo I: mutazione M467T tipo II: mutazione V170M Esistono tre forme di cistinosi: infantile tardiva benignaLe prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria [it.wikipedia.org]

Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita e comprendono poliuria-polidipsia e un significativo ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, secondari ad anomalie del riassorbimento tubulare prossimale [orpha.net]

Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile. [4pediatriapa.blogspot.com]

Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'analisi del sangue e delle urine, che evidenziano i segni della sindrome di Fanconi (acidosi metabolica, ipokaliemia, iponatriemia, ipofosfatemia, iperaminoaciduria, glicosuria), sull'identificazione dei cristalli [orpha.net]

Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile. [4pediatriapa.blogspot.com]