Cistinosi: sintomi, diagnosi e trattamento

Nella forma ad esordio tardivo della cistinosi nefropatica, l'eta di presentazione va dai 2 ai 26 anni, ed e, di solito, simile tra fratelli o tra membri affetti della stessa famiglia. L'eta di presentazione piu comune e tra i 12 e i 15 anni.[4pediatriapa.blogspot.com]
Per poter allestire ed acquistare in una Farmacia galenica il collirio alla cisteamina è necessaria la presentazione di una ricetta medica ripetibile , valida 6 mesi per un massimo di dieci preparazioni.[farmagalenica.it]

In questo caso si è asintomatici e si lamenta solo fotofobia. Solo nel caso della cistinosi oculare non è presente danno ai reni.[mondomamma.org]
Infine, la forma oculare è presente negli adulti, che, di solito, sono asintomatici e lamentano solo fotofobia.[orpha.net]
L’accumulo di cistina all’interno della cornea, invece, favorisce la produzione di cristalli che possono causare lacrimazione e fotofobia.[guidausofarmaci.it]
Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo.[medicinalive.com]

Sono inoltre necessarie gocce oculari a base di cisteamina per uso topico, in quanto la cisteamina per via sistemica non ha nessun effetto sui depositi corneali di cistina. Prognosi L'aspettativa di vita migliora notevolmente con la terapia.[orpha.net]

Altri sintomi includono: L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa); Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi; Scarsa crescita; Atrofia muscolare[medicinalive.com]
muscolare alimentazione, deglutizione o difficoltà respiratorie sintomi di ipotiroidismo I bambini con questa condizione in genere hanno normali capacità cognitive. 2.[it.chambres-landes.com]
MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040 CITRULLINEMIA RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010 CONN SINDROME DI RCG010 CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060[malattie-rare.org]
MALATTIE NEUROMUSCOLARI Dedicato a bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), con distrofie muscolari (Duchenne e Becker), con miopatie e distrofie muscolari congenite, con sindromi miasteniche e con neuropatie periferiche.[salute24.ilsole24ore.com]

La malattia causa ipertiroidismo, diabete, epatosplenomegalia con coinvolgimento muscolare e cerebrale, lacrimazione e fotofobia.[dazebaonews.it]
I depositi di cistina nei vari organi causano ipertiroidismo, diabete insulino-dipendente, epatosplenomegalia con ipertensione portale, coinvolgimento muscolare e cerebrale.[orpha.net]
I depositi di cistina nei diversi organi causa altri segni clinici, come l'ipotiroidismo, l'ipogonadismo e l'infertilità maschile, il diabete insulino-dipendente, l'epatosplenomegalia con ipertensione portale, l'interessamento dei muscoli con debolezza[orpha.net]

Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni[it.wikipedia.org]
È capace di ritardare l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Prima il trattamento viene iniziato, maggiori saranno le possibilità di successo.[mondomamma.org]
La malattia evolve progressivamente verso l'insufficienza renale, dopo i 6 anni.[orpha.net]
In assenza di un trattamento specifico, la malattia progredisce nell'insufficienza renale allo stadio terminale prima dei 10 anni. Dati eziologici La cistinosi è dovuta ad un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi.[orpha.net]

[…] in base alle mutazioni genetiche: tipo I: mutazione M467T tipo II: mutazione V170M Esistono tre forme di cistinosi: infantile tardiva benignaLe prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria[it.wikipedia.org]
Nella forma infantile (la forma più comune) i primi segni clinici compaiono dopo i tre mesi di vita e comprendono poliuria-polidipsia e un significativo ritardo dello sviluppo staturo-ponderale, secondari ad anomalie del riassorbimento tubulare prossimale[orpha.net]
Descrizione clinica I primi segni clinici compaiono tra i 3 e i 6 mesi di vita, con poliuria e polidipsia, accompagnate da anoressia, vomito, disidratazione, costipazione e marcato ritardo della crescita, secondario alla riduzione della capacità di riassorbimento[orpha.net]
Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile.[4pediatriapa.blogspot.com]

Metodi diagnostici La diagnosi si basa sull'analisi del sangue e delle urine, che evidenziano i segni della sindrome di Fanconi (acidosi metabolica, ipokaliemia, iponatriemia, ipofosfatemia, iperaminoaciduria, glicosuria), sull'identificazione dei cristalli[orpha.net]
Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile.[4pediatriapa.blogspot.com]

Il trattamento sistemico con cisteamina, somministrata per via orale, porta beneficio ai pazienti che soffrono di cistinosi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
[…] in commercio di Procysbi (capsule gastroresistenti da 25mg e 75mg), cisteamina per il trattamento della Cistinosi Nefropatica.[osservatoriomalattierare.it]
I risultati di questi studi supportano l'uso di oftalmico cisteamina come un trattamento efficace dei cristalli corneali di cistina.[agenziafarmaco.gov.it]
Tuttavia, questo studio è iniziato nel 1985, quando le prospettive e il trattamento per la cistinosi erano molto diversi.[it.chambres-landes.com]
Presa in carico e trattamento Il trattamento consiste nella somministrazione di elettroliti e di integratori vitaminici (compresi il bicarbonato di sodio e di potassio, il fosfato, la vitamina D e la carnitina); l'indometacina migliora lo stato generale[orpha.net]

Prognosi L'aspettativa di vita migliora notevolmente con la terapia.[orpha.net]
L’obiettivo è quello di aumentare la qualità della prestazione e di migliorare la prognosi di questi bambini evitando inoltre alle famiglie il disagio derivante dalla necessità di rivolgersi a specialisti diversi diventando il tramite comunicativo tra[salute24.ilsole24ore.com]

Eziologia Il gene per la cistinosi, CTNS, e localizzato nel cromosoma 17p13, ha 12 esoni che si estendono in 23 kb di DNA genomico, e codifica per una proteina di 367 aminoacidi chiamata cistinosina, con 7 domini transmembrana e 8 potenziali siti di glicosilazione[4pediatriapa.blogspot.com]

Quest’ultima è stata approvata nel 2012 per la prevenzione degli accumuli di cistina nella cornea. Le compresse a rilascio immediato sono state approvate nel 1994.[pharmastar.it]
Diagnosi prenatale e prevenzione La cistinosi puo essere diagnosticata in utero tramite il dosaggio della cistina negli amniociti o nei villi coriali, o alla nascita tramite il dosaggio della cistina nella placenta.[4pediatriapa.blogspot.com]

Cistinosi