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Cistinosi


Nephropathic cystenosis NHGRI-79209
Nephropathic cystenosis NHGRI-79209
Nephropathic cystenosis NHGRI-79209, Public Domain

Presentazione
Poliuria
  • […] in base alle mutazioni genetiche: tipo I: mutazione M467T tipo II: mutazione V170M Esistono tre forme di cistinosi: infantile tardiva benignaLe prime due sono simili nei sintomi ma differiscono per l'età di insorgenza: i sintomi caratteristici sono poliuria[it.wikipedia.org]
Insufficienza renale
  • Nella forma infantile il trapianto di rene è necessario entro i 9 anni di vita, se non trattata: sintomaticamente per quanto riguarda l'insufficienza renale, ed inoltre con somministrazione di cisteamina che lega i cristalli, ma non senza controindicazioni[it.wikipedia.org]

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