La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia. [orpha.net]

• Convulsione

  Raramente i pazienti presentano convulsioni ed alterazioni della vista. [malattierarepiemonte.it]

  Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni, il deterioramento psicomotorio, la cecità e la morte prematura. [malattierare.hsr.it]

  Presenza di un'altra malattia neurologica ereditaria, ad esempio altre forme di malattia di Batten (noto anche come NCL) o convulsioni non correlate alla malattia vLINCL6 (soggetti con febbrile convulsioni possono essere ammissibili a discrezione dello [ichgcp.net]

  In attesa di una terapia genica, ad oggi il trattamento si basa quindi esclusivamente sugli specifici sintomi,ad esempio: farmaci antiepilettici per le convulsioni, medicinali per il trattamento di ansia, depressione, parkinsonismo (rigidità e difficoltà [healthy.thewom.it]

  In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica (spasmi muscolari violenti); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano [ospedalebambinogesu.it]

• Febbre

  Eventi avversi gravi sono stati riportati in cinque pazienti, quattro dei quali sono stati considerati correlati al trattamento, inclusi vomito, febbre e dolore addominale superiore. [a-ncl.it]

In una prospettiva futura, la terapia a base di cellule staminali potrebbe fornire un trattamento alternativo per la INCL. [orpha.net]

“Questi dati continuano a suggerire che la nostra terapia genica ha il potenziale per essere un’opzione di trattamento per i bambini che vivono con la malattia di Batten CLN6”. [a-ncl.it]

Per il momento non esistono terapie risolutive: i trattamenti si basano solo su cure palliative. La scarsa conoscenza patogenetica rende infatti difficile elaborare un trattamento che agisca sul cuore del problema. [testprenataleaurora.it]

Attualmente non esistono cure specifiche per tale patologia, ma trattamenti sintomatici. Il ruolo fisiologico della proteina CLN6 non è ancora noto, rendendo necessari ulteriori studi sull’individuazione di uno specifico meccanismo patogenetico. [fondazioneveronesi.it]

La prognosi è grave, ma l'aspettativa di vita è variabile, dipendendo dall'uso di misure di supporto, come la nutrizione mediante gastrostomia. [orpha.net]

Cambiano però prognosi e aspettativa di vita: i bambini affetti dalla forma congenita sopravvivono poche ore; chi soffre della forma adulta può arrivare ai 50 anni. [testprenataleaurora.it]

Dati epidemiologia Negli Stati Uniti sono stati descritti circa 400 casi. In Europa la malattia è particolarmente diffusa in Finlandia ed Irlanda. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]

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