La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia. [orpha.net]

La presentazione clinica delle singole forme di ceroidolipofuscinosi neuronale varia enormemente ma, essendo i neuroni le cellule più colpite dall'intossicazione lisosomiale, tutte queste patologie sono accomunate dal rapido declino di facoltà cognitive [redattoresociale.it]

• Cambiamento di personalità

  Con il progredire della malattia possono venire osservati ulteriori sintomi, tra cui cambiamenti della personalità e del comportamento, goffaggine, difficoltà di apprendimento, difficoltà di concentrazione, confusione, ansia, difficoltà a dormire, movimenti [healthy.thewom.it]

• Epilessia

  È stata descritta anche una variante di epilessia nordica (epilessia progressiva - deficit cognitivo, tipo Finlandese; si veda questo termine), nella quale i problemi della vista possono mancare o essere lievi e non essere rilevati. [orpha.net]

  Epilessia e disturbi del linguaggio «I primissimi sintomi della ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 compaiono tra i 2 e i 3 anni di età - conferma Specchio - e sono epilessia e disturbi del linguaggio. [corriere.it]

  I sintomi sono insufficienza visiva, epilessia e progressivo declino delle capacità cognitive e motorie. Esistono diverse forme classificate in base all’età d’insorgenza: congenita, infantile, tardo-infantile, giovanile e adulta. [telethon.it]

  Alcuni ricercatori hanno riferito che l’uso di un programma mirato con pannello genetico per l’epilessia ha portato a un aumento della resa diagnostica e a una diagnosi ancora più precoce della malattia CLN2 (ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2). [neurodiem.it]

I due dropout non sono stati causati da eventi avversi correlati al trattamento, ma piuttosto dalle complesse sfide logistiche determinate dal fatto che il trattamento (300 mg di cerliponase alfa somministrato per infusione intraventricolare in un periodo [imalatiinvisibili.it]

Per il momento non esistono terapie risolutive: i trattamenti si basano solo su cure palliative. La scarsa conoscenza patogenetica rende infatti difficile elaborare un trattamento che agisca sul cuore del problema. [testprenataleaurora.it]

Fortunatamente, però, per i pazienti con malattia CLN2 un trattamento specifico esiste, approvato di recente anche in Europa. [redattoresociale.it]

In futuro la terapia con cellule staminali potrebbe fornire un trattamento alternativo per alcune forme di LINCL. La prognosi è infausta e la maggior parte dei bambini diventa gravemente disabile nel corso dell'infanzia. [orpha.net]

In attesa di una terapia genica, ad oggi il trattamento si basa quindi esclusivamente sugli specifici sintomi,ad esempio: farmaci antiepilettici per le convulsioni, medicinali per il trattamento di ansia, depressione, parkinsonismo (rigidità e difficoltà [healthy.thewom.it]

Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta. [orpha.net]

Cambiano però prognosi e aspettativa di vita: i bambini affetti dalla forma congenita sopravvivono poche ore; chi soffre della forma adulta può arrivare ai 50 anni. [testprenataleaurora.it]

[…] grande programma di screening neonatale degli Stati Uniti ScreenPlus è il più grande studio pilota di screening neonatale degli Stati Uniti che ha l’ obiettivo di identificare le malattie rare, consentire un accesso precoce alle cure e migliorare la prognosi [malattierare.gov.it]

Sebbene tutte le forme portino a disabilità grave, prognosi e aspettativa di vita variano notevolmente, da poche ore o giorni dopo la nascita nella forma congenita, fino ai 50 anni nel caso della forma adulta. [telethon.it]