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Cataratta - Atassia - Bassa statura - Ritardo mentale (CASM)


Presentazione

Polineuropatia
  • Neutropenia - monocitopenia - sordità ORPHA:2690 Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale ORPHA:329336 Paraparesi spastica - sordità ORPHA:2815 Paraplegia spastica - nefropatia - sordità ORPHA:2820 Polineuropatia[orpha.net]
Tremore
  • […] salivari all'aldosterone ORPHA:3225 Sordità - ipogonadismo ORPHA:90646 Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali ORPHA:3220 Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi ORPHA:3224 Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore[orpha.net]
Ipotonia muscolare
  • muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo ORPHA:330054 Cataratta - sordità - ipogonadismo ORPHA:1383 Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne ORPHA:220295 Coroideremia - obesità - sordità ORPHA:1435 Deficit combinato non acquisito[orpha.net]
Bassa statura
  • statura - sordità - anomalia dei neutrofili ORPHA:2866 Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia ORPHA:3240 Cataratta - atassia - sordità ORPHA:1368 Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - ipoacusia[orpha.net]
  • Altri segni clinici comprendono l'ipotonia, i difetti della coordinazione, il ritardo dello sviluppo motorio, le crisi epilettiche, la disartria, lo strabismo, la bassa statura e i piedi piatti.[orpha.net]
Dismorfismi facciali
  • facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple ORPHA:521445 Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità ORPHA:2589 Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale ORPHA:363396 Sindrome N ORPHA:2608 Sindrome nefrosica - sordità - epidermolisi[orpha.net]

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